Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (861 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (402 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Badanie kariotypu – co to jest, jak wygląda, jak się przygotować?

Badania kariotypu wymagają pobrania od pacjenta próbki materiału
Badania kariotypu wymagają pobrania od pacjenta próbki materiału (Adobe Stock)

Badanie kariotypu to badanie, które pozwala ocenić, czy liczba, budowa i struktura chromosomów, obecnych w komórkach naszego organizmu, jest prawidłowa. Jest ono wykorzystywane, chociażby w diagnostyce poronień, czy niepłodności. Jakie są inne wskazania do badania kariotypu? Jak się do niego przygotować?

spis treści

1. Badanie kariotypu – czym jest?

Badanie kariotypu (inaczej badanie cytogenetyczne) to badanie, które pozwala na analizę zestawu chromosomów. Umożliwia określenie ich liczby oraz struktury, a w konsekwencji wykrycie ewentualnych nieprawidłowości liczbowych i strukturalnych (aberracje chromosomowe).

Najczęściej badanie kariotypu przeprowadza się z limfocytów krwi obwodowej. Jednak w razie potrzeby może być ono przeprowadzone także na innym materiale.

Kariotyp – co to jest?

Zobacz film: "Otyłość. Historia Aleksandry"

Kariotyp człowieka to kompletny zestaw chromosomów w komórkach somatycznych organizmu. U zdrowego człowieka każda komórka ciała powinna zawierać zestaw 22 par chromosomów oraz 2 par chromosomów płciowych.

Jaki jest prawidłowy kariotyp kobiety i kariotyp mężczyzny? Kobiety charakteryzują się zestawem 2 płciowych chromosomów X (XX – zapis), a mężczyźni mają jeden chromosom X i Y (zapis XY). W sumie w jednej komórce zdrowego człowieka występuje 46 chromosomów.

W badaniu kariotypu poza liczbą chromosomów określa się także ich wielkość, przewężenia oraz to, czy chromosomy nie są ze sobą połączone w sposób nieprawidłowy. Każda zmiana w obrazie kariotypu to przyczyna poważnych chorób o podłożu genetycznym.

2. W jakim celu przeprowadza się badanie kariotypu?

Badanie kariotypu przeprowadza się w celu oceny zestawu chromosomów pacjenta pod kątem obecności aberracji chromosomowych.

Do najczęściej spotykanych skutków aberracji chromosomowych należą:

3. Kiedy wykonać badanie kariotypu?

Kiedy warto sprawdzić kariotyp? Badanie zaleca się wykonać m.in. w następujących przypadkach:

  • poronienia u kobiet,
  • trudności z poczęciem dziecka,
  • planowanie kolejnej ciąży po urodzeniu dziecka z wadami genetycznymi,
  • pierwotny brak miesiączki lub problemy pokwitania, brak cech dojrzewania płciowego,
  • podejrzenie zaburzeń chromosomów płci u mężczyzn,
  • nieprawidłowe parametry nasienia,
  • choroby o podłożu genetycznym w rodzinie,
  • niepowodzenie procedury in vitro,
  • nowotwory, których przyczyną są aberracje chromosomowe,
  • podejrzenie wady genetycznej u płodu.

4. Jak przygotować się do badania kariotypu?

Najczęściej pacjent nie musi specjalnie przygotowywać się do badań kariotypu. Nie jest konieczne bycie na czczo. Najlepiej jednak szczegóły przygotowania omówić wcześniej z lekarzem.

W dniu badania pacjent zgłasza się do punktu pobrania próbki w wyznaczonym terminie. Powinien posiadać dokument tożsamości. Zazwyczaj przed badaniem należy także wypełnić szczegółową ankietę, która dotyczy cech klinicznych danego pacjenta.

Badanie kariotypu – cena

Badanie kariotypu jest refundowane w przypadku, gdy skierowanie wypisuje lekarz genetyk. Badanie można wykonać także prywatnie, a jego koszt zależy od wielu czynników.

Średnio ceny rozpoczynają się od 400-500 zł (badanie kariotypu dla jednej osoby) oraz od 900-1000 zł (badanie kariotypu dla par).

5. Jak przebiega badanie kariotypu?

Do badania najczęściej potrzebna jest krew z żyły odłokciowej, z której następnie izolowane są limfocyty i zakładana jest hodowla komórkowa. Dalej barwi się chromosomy przy pomocy odpowiednich barwników, poddaje analizie mikroskopowej oraz ocenie.

Następnie sporządzany jest kariogram, czyli graficzne przedstawienie kariotypu.

Pomimo tego, że najczęściej badanie kariotypu przeprowadza się, pobierając krew obwodową z żyły łokciowej, to jednak w określonych przypadkach materiałem do badania może być także płyn owodniowy, ślina, kosmówka, czy szpik kostny.

Wyniki badania można odebrać średnio po 3-4 tygodniach.

Nieprawidłowy kariotyp – co dalej?

Każdy nieprawidłowy wynik kariotypu należy omówić z lekarzem genetykiem. Ze specjalistą należy skonsultować także tzw. kariotyp mozaikowy.

6. Czy badanie kariotypu jest bolesne lub inwazyjne?

Badania kariotypu wymagają pobrania od pacjenta próbki materiału. Jak zostało wspomniane, najczęściej jest to krew obwodowa, wówczas największy dyskomfort w czasie całej procedury to ukłucie igły.

Czasem jednak próbką nie jest krew obwodowa, a np. płyn owodniowy. Ma to miejsce wtedy, gdy występuje ryzyko aberracji chromosomowej u dziecka.

Mimo tego, że jest to inwazyjne badanie prenatalne, sama procedura nie jest szczególnie bolesna. Odczucia pacjentek są najczęściej podobne, do tych podczas pobrania krwi żylnej.

7. Jakie są potencjalne ryzyka i ograniczenia związane z badaniem kariotypu?

Ewentualne ryzyko zależy przede wszystkim od sposobu pobierania materiału do badania.

W przypadku pobrania krwi obwodowej ryzyko wiąże się przede wszystkim z możliwością powstania siniaków w miejscu wkłucia, lekkiego krwawienia, bolesności w okolicy pobrania. Jednak większość tych objawów bardzo szybko ustępuje.

Z kolei badanie kariotypu płodu z komórek płynu owodniowego niesie ze sobą niewielkie ryzyko krwawienia, czy czynności skurczowej. W bardzo rzadkich przypadkach może dojść do poronienia, czy przedwczesnego pęknięcia błon płodowych. Ryzyko ewentualnych powikłań najlepiej omówić z lekarzem.

Klasyczne badania cytogenetyczne (badania kariotypu) mają także pewne słabe strony. Ich zastosowanie jest ograniczone ze względu na rozdzielczość. Ponadto z uwagi na to, że wymagają wyhodowania odpowiedniej ilości komórek, czas oczekiwania na wynik zwykle jest stosunkowo długi. Pewnym ograniczeniem może być także cena badania.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze