Badanie kariotypu

Kariotyp to charakterystyczny układ chromosomów, obecnych we wszystkich komórkach jądrzastych człowieka i zwierząt. Wywiad lekarski (inaczej badanie cytogenetyczne) określa liczbę oraz strukturę chromosomów danego człowieka. Układ chromosomów jest charakterystyczny dla osobników tego samego gatunku. Jak przeprowadza się badanie kariotypu i kto powinien do niego przystąpić?

Skutki aberracji chromosomowych

Badanie kariotypu

Częścią każdej wizyty u lekarza jest szczegółowo przeprowadzony wywiad lekarski. Jest on szczególnie ważny w przypadku podejrzenia nowotworu, także nowotworu...

U zdrowego człowieka każda komórka ciała powinna zawierać zestaw 22 par chromosomów oraz 2 par chromosomów płciowych. Kobiety charakteryzują się zestawem 2 chromosomów płciowych X (zapis XX), a mężczyźni mają jeden chromosom X i Y (zapis XY). W sumie w jednej komórce zdrowego człowieka występuje 46 chromosomów. W badaniu kariotypu poza liczbą chromosomów określa się także ich wielkość, przewężenia oraz to, czy chromosomy nie są ze sobą połączone w sposób nieprawidłowy. Każda zmiana w obrazie kariotypu to przyczyna poważnych chorób o podłożu genetycznym.

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czym jest ból?"

Do najczęściej spotykanych skutków aberracji chromosomowych należą:

  • samoistne poronienia,
  • niepłodność,
  • zespoły wad rozwojowych,
  • zaburzenia różnicowania płci ze współistnieniem wad somatycznych.

Wskazania do badań genetycznych

Badanie kariotypu powinny wykonać kobiety po poronieniach, kobiety z pierwotnym brakiem miesiączki lub problemami pokwitania, kobiety, które urodziły dziecko z wadami genetycznymi i planują dalsze ciąże; mężczyźni podejrzewani o zaburzenia chromosomów płci; osoby, w rodzinie których stwierdzono choroby o podłożu genetycznym; u kobiet w ciąży, w przypadku podejrzenia wady genetycznej u płodu.

Do badania potrzebna jest krew z żyły odłokciowej. Pacjent nie musi specjalnie przygotowywać się do badań genetycznych ani spełniać jakichkolwiek wymogów. Zazwyczaj trzeba wypełnić szczegółową ankietę, która dotyczy cech klinicznych danego pacjenta. Wyniki badania można odebrać po 4-5 tygodniach.

Małgorzata Kazbieruk, ponad rok temu

Bibliografia

  • Srebniak M.I., Tomaszewska A. Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008, ISBN 978-83-200-3489-9
  • Lewiński A., Liberski P.P. (red.), Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin 2006, ISBN 83-89309-64-5
  • Berry A., Watson J.D. DNA - tajemnica życia, WAB, Warszawa 2005, ISBN 83-7414-007-0
  • Gibson G. A wszystko przez geny, Sonia Draga, Katowice 2010, ISBN 978-83-7508-231-9

Badanie cytogenetyczne

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Badanie cytogenetyczne
najnowsze pytania

DYSKUSJE NA FORUM

Pomocni lekarze

Artykuły Badanie cytogenetyczne
Badanie cytogenetyczne

Kariotyp

Kariotyp

Kariotyp określany jest w efekcie badania cytogenetycznego. Na zdjęciu widoczny kariotyp męski.

EEG - kiedy wykonywać, charakterystyka, wyniki

Badanie EEG

Badanie EEG

Elektrody na skórze czaszki rejestrują zmiany w mózgu.

Mammografia - jak działa mammograf, dla kogo jest przeznaczona mammografia, kiedy wykonywać badanie, przebieg badania, przygotowanie

Badanie mammograficzne - zdjęcie

Badanie mammograficzne - zdjęcie

Pierś przy mammografii jest skompresowana, by uzyskać lepszy obraz badania.

Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

Diagnostyka zespołu Downa

. Te badania pozwalają na pobranie próbek umożliwiających badanie genetyczne kariotypu dziecka. Zespół Downa to trisomnia chromosomu 21., czyli pojawienie (...) , czy to na pewno zespół Downa (zwraca...

Badania w astmie

Badanie spirometryczne

Badanie spirometryczne

Badanie spirometryczne pomocne jest w zdiagnozowaniu m.in. astmy, gruźlicy, rozedmy płuc.

USG piersi

USG piersi - zdjęcie

USG piersi - zdjęcie

Badanie USG sutka powinno być okresowo wykonywane przez wszystkie kobiety, w celu jak najwcześniejszego wykrycia ewentualnych zmian.

Badania moczu - wskazania, charakterystyka, wyniki, posiew moczu

Badanie moczu na azotyny (WIDEO)

Badanie moczu na azotyny (WIDEO) Odtwórz wideo

Badanie moczu na azotyny jest częścią badania ogólnego moczu i można je wykonać samodzielnie w domu. Domowe badanie ogólne moczu przeprowadza (...) się za pomocą specjalnego testu paskowego, dzięki...