Badanie kariotypu

Kariotyp to charakterystyczny układ chromosomów, obecnych we wszystkich komórkach jądrzastych człowieka i zwierząt. Wywiad lekarski (inaczej badanie cytogenetyczne) określa liczbę oraz strukturę chromosomów danego człowieka. Układ chromosomów jest charakterystyczny dla osobników tego samego gatunku. Jak przeprowadza się badanie kariotypu i kto powinien do niego przystąpić?

1. Skutki aberracji chromosomowych

Badanie kariotypu
Badanie kariotypu

Częścią każdej wizyty u lekarza jest szczegółowo przeprowadzony wywiad lekarski. Jest on szczególnie...

zobacz galerię

U zdrowego człowieka każda komórka ciała powinna zawierać zestaw 22 par chromosomów oraz 2 par chromosomów płciowych. Kobiety charakteryzują się zestawem 2 chromosomów płciowych X (zapis XX), a mężczyźni mają jeden chromosom X i Y (zapis XY). W sumie w jednej komórce zdrowego człowieka występuje 46 chromosomów. W badaniu kariotypu poza liczbą chromosomów określa się także ich wielkość, przewężenia oraz to, czy chromosomy nie są ze sobą połączone w sposób nieprawidłowy. Każda zmiana w obrazie kariotypu to przyczyna poważnych chorób o podłożu genetycznym.

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Dlaczego warto robić screening?"

Do najczęściej spotykanych skutków aberracji chromosomowych należą:

  • samoistne poronienia,
  • niepłodność,
  • zespoły wad rozwojowych,
  • zaburzenia różnicowania płci ze współistnieniem wad somatycznych.

2. Wskazania do badań genetycznych

Badanie kariotypu powinny wykonać kobiety po poronieniach, kobiety z pierwotnym brakiem miesiączki lub problemami pokwitania, kobiety, które urodziły dziecko z wadami genetycznymi i planują dalsze ciąże; mężczyźni podejrzewani o zaburzenia chromosomów płci; osoby, w rodzinie których stwierdzono choroby o podłożu genetycznym; u kobiet w ciąży, w przypadku podejrzenia wady genetycznej u płodu.

Do badania potrzebna jest krew z żyły odłokciowej. Pacjent nie musi specjalnie przygotowywać się do badań genetycznych ani spełniać jakichkolwiek wymogów. Zazwyczaj trzeba wypełnić szczegółową ankietę, która dotyczy cech klinicznych danego pacjenta. Wyniki badania można odebrać po 4-5 tygodniach.

spis treści
rozwiń

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Podoba Ci się ten artykuł? Chcesz więcej? Polub
    i bądź na bieżąco!