Trwa ładowanie...

Zespół TRAF7 - nowa rzadka choroba. Potwierdzono co najmniej 45 przypadków

Naukowcy z Hiszpanii odkryli nowe zaburzenie o podłożu genetycznym. Podczas dotychczasowych badań zdiagnozowali 45 przypadków pacjentów, u których występował zespół kilku zaburzeń, związany m.in. z charakterystycznymi rysami twarzy i upośledzeniem intelektualnym.

Zobacz film: "Miłość bez uprzedzeń. Adoptowali 4 dzieci z albinizmem"

1. Zespół TRAF7 - nowa, rzadka choroba?

Badania na temat tych zaburzeń prowadzi kilka ośrodków naukowych w Hiszpanii m.in. z Wydziału Biologii Uniwersytetu i Instytutu Biomedycyny Uniwersytetu w Barcelonie, we współpracy z Francuskim Instytutem Zdrowia i Badań Medycznych (INSERM). Wyniki ich dotychczasowych odkryć zostały w maju opublikowane w czasopiśmie Genetics in Medicine.

Autorzy badań opisali obraz kliniczny pacjentów cierpiących na rzadką chorobę, którą określili zespołem TRAF7. Nazwa pochodzi od genu, który prawdopodobnie powoduje szereg upośledzeń u pacjentów.

Jakie są charakterystyczne cechy choroby TRAF7? U większości pacjentów, u których naukowcy rozpoznali tę przypadłość zaobserwowano m.in. pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienie ruchowe, zmienione rysy twarzy, wrodzone wady serca, upośledzenie słuchu i wady szkieletu.

U części z nich występują też dodatkowe zaburzenia, część chorych miała krótką szyję z odchyleniami pleców, u niektórych występowały wady w obrębie klatki piersiowej i wielkogłowie.

Badacze zidentyfikowali 45 pacjentów z zespołem TRAF7. To nie pierwsze badanie poświęcone tym zaburzeniom. Dwa lata wcześniej podobne objawy zaobserwowano u grupy 7 chorych podczas badań prowadzonych przez amerykańskich naukowców z Baylor College of Medicine.

Autorzy badań przypominają, że ok. 80 proc. rzadkich chorób ma podłoże genetyczne. Na podstawie zdjęć zdiagnozowanych dotychczas pacjentów opracowali aplikację, która pomoże pediatrom rozpoznać chorobę u innych pacjentów.

Zobacz także: Problemy osób z chorobami rzadkimi

Międzynarodowa grupa badaczy opisała nową chorobę rzadką -  zespół TRAF7
Międzynarodowa grupa badaczy opisała nową chorobę rzadką - zespół TRAF7 (Getty Images)

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.