Zespół TRAF7 - nowa rzadka choroba. Potwierdzono co najmniej 45 przypadków
Naukowcy z Hiszpanii odkryli nowe zaburzenie o podłożu genetycznym. Podczas dotychczasowych badań zdiagnozowali 45 przypadków pacjentów, u których występował zespół kilku zaburzeń, związany m.in. z charakterystycznymi rysami twarzy i upośledzeniem intelektualnym.
1. Zespół TRAF7 - nowa, rzadka choroba?
Badania na temat tych zaburzeń prowadzi kilka ośrodków naukowych w Hiszpanii m.in. z Wydziału Biologii Uniwersytetu i Instytutu Biomedycyny Uniwersytetu w Barcelonie, we współpracy z Francuskim Instytutem Zdrowia i Badań Medycznych (INSERM). Wyniki ich dotychczasowych odkryć zostały w maju opublikowane w czasopiśmie Genetics in Medicine.
Autorzy badań opisali obraz kliniczny pacjentów cierpiących na rzadką chorobę, którą określili zespołem TRAF7. Nazwa pochodzi od genu, który prawdopodobnie powoduje szereg upośledzeń u pacjentów.
Jakie są charakterystyczne cechy choroby TRAF7? U większości pacjentów, u których naukowcy rozpoznali tę przypadłość zaobserwowano m.in. pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienie ruchowe, zmienione rysy twarzy, wrodzone wady serca, upośledzenie słuchu i wady szkieletu.
U części z nich występują też dodatkowe zaburzenia, część chorych miała krótką szyję z odchyleniami pleców, u niektórych występowały wady w obrębie klatki piersiowej i wielkogłowie.
Badacze zidentyfikowali 45 pacjentów z zespołem TRAF7. To nie pierwsze badanie poświęcone tym zaburzeniom. Dwa lata wcześniej podobne objawy zaobserwowano u grupy 7 chorych podczas badań prowadzonych przez amerykańskich naukowców z Baylor College of Medicine.
Autorzy badań przypominają, że ok. 80 proc. rzadkich chorób ma podłoże genetyczne. Na podstawie zdjęć zdiagnozowanych dotychczas pacjentów opracowali aplikację, która pomoże pediatrom rozpoznać chorobę u innych pacjentów.
Zobacz także: Problemy osób z chorobami rzadkimi
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.
