Trwa ładowanie...

Zespół TRAF7 - nowa rzadka choroba. Potwierdzono co najmniej 45 przypadków

Naukowcy z Hiszpanii odkryli nowe zaburzenie o podłożu genetycznym. Podczas dotychczasowych badań zdiagnozowali 45 przypadków pacjentów, u których występował zespół kilku zaburzeń, związany m.in. z charakterystycznymi rysami twarzy i upośledzeniem intelektualnym.

Zobacz film: "Miłość bez uprzedzeń. Adoptowali 4 dzieci z albinizmem"

1. Zespół TRAF7 - nowa, rzadka choroba?

Badania na temat tych zaburzeń prowadzi kilka ośrodków naukowych w Hiszpanii m.in. z Wydziału Biologii Uniwersytetu i Instytutu Biomedycyny Uniwersytetu w Barcelonie, we współpracy z Francuskim Instytutem Zdrowia i Badań Medycznych (INSERM). Wyniki ich dotychczasowych odkryć zostały w maju opublikowane w czasopiśmie Genetics in Medicine.

Autorzy badań opisali obraz kliniczny pacjentów cierpiących na rzadką chorobę, którą określili zespołem TRAF7. Nazwa pochodzi od genu, który prawdopodobnie powoduje szereg upośledzeń u pacjentów.

Jakie są charakterystyczne cechy choroby TRAF7? U większości pacjentów, u których naukowcy rozpoznali tę przypadłość zaobserwowano m.in. pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienie ruchowe, zmienione rysy twarzy, wrodzone wady serca, upośledzenie słuchu i wady szkieletu.

U części z nich występują też dodatkowe zaburzenia, część chorych miała krótką szyję z odchyleniami pleców, u niektórych występowały wady w obrębie klatki piersiowej i wielkogłowie.

Badacze zidentyfikowali 45 pacjentów z zespołem TRAF7. To nie pierwsze badanie poświęcone tym zaburzeniom. Dwa lata wcześniej podobne objawy zaobserwowano u grupy 7 chorych podczas badań prowadzonych przez amerykańskich naukowców z Baylor College of Medicine.

Autorzy badań przypominają, że ok. 80 proc. rzadkich chorób ma podłoże genetyczne. Na podstawie zdjęć zdiagnozowanych dotychczas pacjentów opracowali aplikację, która pomoże pediatrom rozpoznać chorobę u innych pacjentów.

Zobacz także: Problemy osób z chorobami rzadkimi

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.