Jak częste są choroby rzadkie? (WIDEO)

-Od 7 lat trwają w Polsce rozmowy na temat planu dla chorób rzadkich, mimo że zobligowała nas do utworzenia takiego planu Unia Europejska, cały czas go nie ma, Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że już niebawem powstanie i pracę nad nim trwają.

Czym są choroby rzadkie i dlaczego wbrew tej nazwie okazuje się, że są jednak bardzo częste. To też jest hasło jednej z kampanii. W naszym studiu Pani Maria Libura uczelnia Łazarskiego, witam serdecznie.

-Dzień dobry.

-I Małgorzata Rybarczyk-Bończak, preclowa mama. Mama 11-letniego Szymona chorego na SMA1, co to za choroba?

-SMA1 to jest rdzeniowy zanik mięśni. Ostatnio słyszałam bardzo dobry opis tej choroby, ta choroba polega generalnie na tym, że ciało nie dostaje sterowników do ruszania mięśniami.

Jeśli brak jest tych sterowników, które sa spowodowane wadą genetyczną i brakiem wydzielania odpowiedniego białka człowiek przestaje się ruszać. Zanikają mięśnie nie tylko te mięśnie, które odpowiadają za to że się ruszamy, ale również te mięśnie, które odpowiadają za to, że oddychamy, albo również połykamy.

-Powiedziała pani, że jest to choroba genetyczna, ona jest dziedziczna? Dlaczego zachorował, jest jakieś wytłumaczenie na to?

-Tak, akurat w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni jest to choroba genetyczna, dziedziczona. Nosicielami tej choroby są oboje rodzice i nosicielami tej choroby w Polsce jest jedna na 30-40 osób, więc wydaje mi się, że to też nie jest tak rzadkie, jakby to mówić używając słowa klucza.

Natomiast faktycznie musi się spotkać dwoje rodziców, żeby urodziło się dziecko z tą chorobą i wtedy szanse czy tam ryzyko urodzenia dziecka z choroba rdzeniowy zanik mięśni jest 1/4.

-Powiedziałam, że choroby rzadkie są częste takie jest też hasło. Szacuje się, że choruje 6% społeczeństwa, czyli nawet 2 miliony osób, to bardzo dużo.

-Wynika to z tego, że chociaż każda z chorób osobno jest bardzo rzadka to tych chorób jest po prostu bardzo dużo.

Postęp w naukach medycznych powoduje, że różne choroby, które dotychczas były niewyjaśnione, prawda, stany, których medycyna nie nazywała uzyskują nazwy i wiemy, że to są bardzo rzadkie choroby. W tej chwili szacuje się, że tych chorób może być nawet około 8 tysięcy.

-Jak wygląda diagnostyka takich chorób?

-Od strony rodzica wyglada to tak, że bardzo często okazuje się, że rodzic zauważa, że z tym dzieckiem jest coś nie w porządku i zaczyna się szukanie, zaczyna się chodzenie po lekarzach.

-Kiedy Pani zauważyła?

-W naszym przypadku było to dość szybko, ale też mieliśmy szczęście do bardzo dobrego i czujnego pediatry i to jest bardzo ważne, że jednak trafić na dobrego lekarza, który od razu jak Szymon miał 6 tygodni to zauważył, że jest z nim coś nie tak i wtedy zaczęliśmy jakby naszą przygodę diagnostyczna.

Natomiast mówię czasami zdarza się tak, że od razu się trafia na odpowiedniego specjalistę, ta diagnoza jest dość szybka, czasami się zdarza, że chodzi się wręcz latami. Bo rdzeniowy zanik mięśni jest takim dość prostym przypadkiem, gdzie wykonuje się badania genetyczne i wtedy wiadomo od razu czy jest to choroba czy nie, natomiast myślę, że są jest dużo takich zespołów chorobowych gdzie jednak wymaga to takiej dłuższej diagnostyki i czasami na przykład zdarza się, że w Polsce też nie ma możliwości zdiagnozowania no i trzeba jechać za granicę.

-Ten brak możliwości zdiagnozowania i też brak czujności albo wielość takich chorób, właśnie powodują, że diagnostyka jest na tak słabym poziomie?

-Jest nawet taka specjalna nazwa, której się doczekał ten proces, to się nazywa Odyseja diagnostyczna.I są takie choroby, które są podane na przykład, objęte programami przesiewowymi u noworodków i wówczas ta droga jest prosta.

Ale niektóre choroby są tak rzadkie, że nawet jakby nie ma sensu tworzyć dla nich programu przesiewowego z różnych powodów i wówczas potrzebne są po prostu ośrodki, ośrodki, w których przypadki nietypowe, przypadki chorób, które nie poddają się jakiejś łatwiej diagnozie będą do takich ośrodków kierowane.

Takie ośrodki referencyjne powstały właśnie w ramach narodowych planów w całej Europie. W Polsce też są takie miejsca, są poradnie genetyczne, które znają się bardzo dobrze na chorobach rzadkich.

Tylko przez brak wiedzy, także brak wiedzy na poziomie, powiedziałabym lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej albo oddziałów neonatologicznych, często zanim osoba z taką chorobą trafi do odpowiedniego lekarza, który potrafi tą chorobę rozpoznać to potrafią mijać lata.

-Jak to wygląda w innych krajach Unii Europejskiej, bo pani też zajmowała się tym przygotowując raport, to wygląda lepiej przez finansowanie służby zdrowia, przez specjalistów, przez ośrodki, dlaczego to wygląda lepiej, a u nas tak słabo?

-Jest tutaj bardzo, tutaj Pani redaktor ładnie to nazywała, że są te różne aspekty. Przede wszystkim na początku jest kwestia organizacji, system ochrony zdrowia oraz wiedzy, czyli musi być informacja o chorobach rzadkich, która jest jakby dociera na najniższe piętra systemu.

Bo nawet jeżeli będziemy mieć super ośrodki, w których są super specjaliści, a nie będzie informacji o tym gdzie te ośrodki sa i wiedza o tym nie będzie powszechna to pacjenci nie będą tam trafiać, prawda?

I to do dzisiaj się tak zdarza, do dzisiaj zdarza się tak, że pomimo tego, że istnieje możliwość diagnostyki w Polsce, pacjent na przykład czeka 10 lat zanim trafi do ośrodka, który się tym zajmuje.

Więc pierwszą rzeczą to jest informacja i wiedza, druga to jest odpowiednia organizacja systemu, czyli potrzebne jest to, aby te ośrodki były nazwane. To jest ośrodek, który zajmuje się taką grupa chorób rzadkich.

No i oczywiście finansowanie, dlatego że nie można opierać tak poważnych prawda procesów jedynie na, jak to się niestety ciągle zbyt często dzieje, jedynie na tym że mamy lekarzy zapaleńców, którzy po prostu z przyczyn i zainteresowań naukowych i oddania pacjentom dodatkowo...

-Pani Małgorzato jak wygląda leczenie Szymona i pomoc dla dla Szymona ze strony państwa, ile to kosztuje?

-Znaczy ja powiem tak, do tej pory choroba, na którą choruje Szymon, czyli SMA była chorobą nieuleczalną, czyli tak jak w większości chorób rzadkich nie ma po prostu terapii i jakby współpraca ze światem medycznym właściwie kończyła się na momencie diagnozy i to też jest oddzielny temat do dyskusji.

Natomiast my mamy to niewielkie i niezwykłe szczęście, że w zeszłym roku w Stanach Zjednoczonych, a w tym roku w Unii Europejskiej zaproponowano pierwsza na świecie terapię rdzeniowego zaniku mięśni.

-Lekowa?

-Lekowa i ona dzięki ciężkiej pracy trzech stron, zarówno ośrodków medycznych, rodziców jak i oczywiście dzięki wielkiej, ogromnej chęci Ministra Zdrowia trafiła do Polski jako program wczesnego dostępu.

-A Szymon jest tym leczony?

-Tak, Szymon jest...

-I widać?

-Tak widać etapy, natomiast ja też mówię zawsze, że nie można jakby w 3 miesiące, bo Szymon od końca...

-To jest droga terapia? To jest bardzo droga, to jest jedna z najdroższych terapii na świecie w tej chwili, też trzeba powiedzieć, że wszystkie terapie na choroby rzadkie są dość drogie, natomiast 1 jedna dawka leku, który przyjmuje Szymon, a powinien przyjmować 3 rocznie kosztuje według ceny katalogowej producenta 90 000 euro. Proszę pomnożyć razy 3, ale trzeba brać całe życie.

-Bardzo, bardzo droga i przypuszczam, że w przypadku kolejnych, ewentualnych, miejmy nadzieję, terapii i leków to będą równie podobne ceny. Państwo, budżet państwa, budżet ministerstwa nie stać na finansowanie wszystkich.

-Tutaj też warto jest zauważyć, że chorób rzadkich, dla których istnieje leczenie farmakologiczne jest bardzo niewiele. To jest niezwykłe szczęście w tym wielkim nieszczęściu, że taki lek w ogóle jest.

Natomiast w większości przypadków potrzebne są rozwiązania, które są tanie, czyli na przykład wczesny dostęp do diagnostyki, a następnie odpowiedniej rehabilitacji.

I z tym często jest olbrzymi kłopot, czyli to nie jest tak, że problem chorób rzadkich to jest tylko problem tych niezwykle drogich nowoczesnych terapii, ale to jest także problem zwyczajnego dostępu do odpowiednich specjalistów, odpowiednio wcześnie, tak, czyli żebyśmy to zauważyli te dwie grupy, prawda?

-Natomiast czekaja Panie na ten plan dla chorób rzadkich?

-Bardzo bo on rozwiązuje, rozwiązałby naszych wiele problemów. Znaczy ja to chciałam jeszcze wrócić do tematu tego finansowania, no też trzeba pamiętać że mówimy o chorobach rzadkich, czyli to nie jest lek, który będzie podawany tysiącom osób w Polsce.

-I żebyśmy się właśnie to dobrze zrozumieli, że...

-Że nawet jeżeli chodzi o ta duża kwotę to ona nie będzie szła w miliony, dziesiatki milionów, tak? -To nie tak, że to jest, że dwa miliony osób mają dostać ten lek, prawda? Dlatego, że to dotyczy niewielkiej grupy, a dla większości chorób potrzebne są po prostu proste i tanie rozwiązania plus wczesna diagnostyka.

-Dziękuję bardzo za rozmowę, my obiecujemy, że będziemy sprawdzać jak idzie przygotowanie tego planu.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.