Joanna staje się żywym posągiem. Z FOP rodzi się jedna osoba na milion

Miała trzy lata, kiedy choroba się ujawniła. Upadła na rowerze, a kolano nie chciało się zagoić. - W ciągu tygodnia noga w kolanie stała się całkowicie nieruchoma - opowiada dziś 36-letnia Joanna Gierz. Okazało się, że cierpi na FOP, czyli postępujące kostniejące zapalenie mięśni, które sprawia, że mięśnie i stawy powoli zmieniają się w kości.

1. Jej ciało zamienia się w posąg

FOP, czyli postępujące kostniejące zapalenie mięśni, to jedna z najrzadszych chorób genetycznych. Prowadzi do powstania tzw. "drugiego szkieletu", który blokuje ruchomość stawów i może utrudniać oddychanie. To oznacza, że nawet niewielki uraz kończy się przerostem tkanki kostnej poza prawidłowym szkieletem. Mówiąc bardziej obrazowo: ciało powoli zamienia się w posąg.

Zobacz film: "Rehabilitacja kardiologiczna"

Z FOP rodzi się jedna osoba na milion - tą jedną na milion jest Joanna Gierz. W jej przypadku choroba ujawniła się, kiedy miała zaledwie trzy lata. Wtedy uczyła się jeździć na rowerze, upadła i rozbiła kolano. Noga zamiast się zagoić, zaczęła puchnąć, do tego doszły wymioty i stan podgorączkowy. Po tygodniu noga w kolanie stała się całkowicie nieruchoma. Na początku lekarze próbowali rozwiązać problem operacjami, usunęli kości blokujące kolano. - Okazywało się, że kości odrastały i było ich jeszcze więcej - wspomina pacjentka.

Dopiero po ośmiu latach postawiono właściwą diagnozę, jeszcze później Joanna zrozumiała, że objawy były widoczne znacznie wcześniej.

- Pierwszy objaw tej choroby jest widoczny zaraz po urodzeniu, jednak jest on bagatelizowany przez lekarzy. Dzieci z FOP po urodzeniu wydają się w pełni zdrowe, z wyjątkiem charakterystycznych dużych palców u stóp: są krótsze, czasami zgięte do wewnątrz. Choć źle wykształcone palce u stóp nie stanowią większego problemu, to są ważnym, wczesnym objawem FOP, przed rozpoczęciem różnomiejscowego kostnienia - opowiada Joanna Gierz. - Kościotworzenie zaczyna się od obrzęku zapalnego, występującego najczęściej w stawie ramiennym, plecach i niekiedy czaszce. Obrzęk z czasem ustępuje, ale pozostawia po sobie kolejną, dojrzałą kość - dodaje.

Choroba z każdym rokiem postępuje. Joanna porusza się teraz tylko na wózku inwalidzkim. Nie jest w stanie podnieść rąk do góry, samodzielnie usiąść ani wstać. - Mam usztywnione kolana, unieruchomione biodra, nie jestem w stanie wykonać podstawowych czynności, takich jak przygotowanie posiłku, ubranie się czy skorzystanie z toalety - przyznaje 36-latka.

Dopiero 15 lat temu naukowcy z Penn zidentyfikowali mutację genu ACVR1, która przyczynia się do rozwoju FOP. To ona doprowadza do modyfikacji komórek w mięśniach i tkance łącznej, sprawiając, że zaczynają się one zachowywać jak tkanka kostna. - Ta choroba jednocześnie fascynuje i przeraża - człowiek ma 30 tys. genów, za FOP odpowiada mutacja tylko w jednym genie, która sprawia, że staję się żywym posągiem. W styczniu 2022 r. odkryto dodatkowo, że mutacja genu powodująca FOP nie tylko jest odpowiedzialna za wzrost dodatkowej tkanki kostnej, ale ma też związek z problemem w tworzeniu nowej tkanki mięśniowej po urazie - wyjaśnia Joanna.

2. Kurtka jeansowa - to jej małe zwycięstwo nad FOP

Joanna przyznaje, że FOP to życie w permanentnym stresie. Nigdy nie wie, co przyniesie jej kolejny dzień. Strach, lęk, niepewność, bezsenność i ból, który bywa nie do zniesienia - to jej codzienność.

- Ból mnie zmienia, sprawia, że jestem mniej ufna, więcej myślę i odcinam się od ludzi. Natomiast mam swoje sposoby, aby przez chorobę nie zwariować. Cierpliwość to słowo klucz w tej chorobie. W trudniejszych chwilach powtarzam sobie: żeby poznać przyszłość, wystarczy poczekać. Uczę się być tu i teraz, przeżywam swój czas najlepiej, jak potrafię. Jedną z bardzo ciekawych rzeczy jest słuchanie życia. Ze względu na chorobę bywa tak, że dużo leżę w łóżku. Mam to szczęście, że mieszkam na obrzeżach miasta, gdy otworzę okno, mogę posłuchać dziejącego się życia: śpiewu ptaków, gdakania kur, piania koguta, śmiechu dzieci, od czasu do czasu przejedzie jakiś samochód. I trzecia zasada - traktuję problem, jak wyzwanie. Lubię czuć, że mam na coś wpływ. Kiedy pojawiają się przeciwności, zamiast biadolić jak to mi źle, staram się wykorzystywać wszystkie możliwości, aby znaleźć wyjście z labiryntu - podkreśla 36-latka.

Ostatnio takim wyzwaniem była kurtka jeansowa... - Tak, proszę się nie śmiać. Kiedy ma się FOP, to zwyczajna rzecz może być barierą nie do pokonania. Moje ręce są unieruchomione, jeans jest dość sztywnym materiałem, mało rozciągliwym, dlatego nie mogłam włożyć tej kurtki w jej klasycznym wydaniu. Do głowy wpadł mi pewien genialny pomysł, aby wszyć z tyłu tej kurtki zamek na całej jej długości. Znalazłam krawcową, która podjęła się tego zadania. Od teraz mogę włożyć tę kurtkę bez większego problemu - relacjonuje Joanna i dodaje z dumą: Ta kurtka to moje mini zwycięstwo nad FOP.

3. "Choroba wiele mi zabrała, ale nie może mi zabrać najważniejszego – moich marzeń"

Jej optymizm zaraża. Joanna Gierz nie zraża się przeciwnościami losu, mało tego stara się mobilizować innych chorych, opisując życie z FOP na swoim profilu na Facebooku: Dwa szkielety w jednym ciele. - To jedyne ciało i jedyne życie, jakie mam. Chociaż moje ciało jest trochę inne, życie jest takie samo. Słyszę. Widzę. Rozumiem. Nie chcę z powodu choroby być wykluczona z pełnowartościowego życia. Owszem, FOP jest okropna. To straszna choroba. Wiele mi zabrała, ale nie może mi zabrać najważniejszego - moich marzeń. Wiele razy przekonałam się, iż moje marzenia są silniejsze niż ja sama. Otrzymuję wiadomości, że moja strona pomaga innym w radzeniu sobie z ich własnymi problemami, jest inspiracją do działania, dodaje odwagi. Co ważne - przełamuje stereotypy na temat osób z niepełnosprawnościami. Pokazuje, że chory nie znaczy gorszy - opowiada.

Joanna nie traci nadziei na to, że niedługo będzie lek, który złagodzi jej cierpienie. Są na to szanse, w styczniu 2022 r. kanadyjska agencja rządowa Health Canada zatwierdziła pierwszy uznany lek na FOP, 15 kolejnych preparatów jest w fazie badań lub rozwoju. W planach jest także stworzenie terapii genowej w FOP.

- Czekałam na tę informację ponad 30 lat, odkąd pojawiła się u mnie pierwsza dodatkowa kość. Wierzę, że kiedy ten lek wejdzie na rynek europejski, w moim życiu będzie mniej bólu. Chciałabym uratować te części mojego ciała, które są jeszcze sprawne, na przykład palce u rąk. Jeśli to będzie możliwe w przyszłości - usunąć te dodatkowe kości, które blokują moje stawy. Będę szczęśliwa, gdyby udało się odblokować chociaż jeden staw - przyznaje.

Na razie stara się spełnić bardziej realne marzenie. Próbuje zdobyć środki na dostosowany elektryczny wózek inwalidzki, który pomógłby jej pokonać codziennie ograniczenia. - Założyłam zbiórkę na siepomaga.pl, bo nie stać mnie na zakup tego wózka. Kilka dni temu przeczytałam na mojej stronie: "Zaglądam na zbiórkę, a dziś dobra wiadomość, na koncie przybyło. Super!". Nie ma chyba nic piękniejszego niż człowiek, który pragnie szczęścia drugiego człowieka - mówi Joanna z wiarą, że dobro powraca.

Katarzyna Grzęda-Łozicka, dziennikarka Wirtualnej Polski

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.