Stwardnienie guzowate – objawy, przyczyny, leczenie

Stwardnienie guzowate to bardzo rzadka choroba genetyczna. Charakterystyczne dla stwardnienia guzowatego są pojawiające się na skórze małe guzki. Jakie są najczęstsze objawy stwardnienia guzowatego? Jakie są przyczyny tej choroby? Jak wygląda leczenie stwardnienia guzowatego?

1. Stwardnienie guzowate – objawy

Stwardnienie guzowate w pierwszym etapie choroby przypomina wysypkę. Z czasem zmiany na skórze przypominają małe guzki. W przebiegu choroby może dojść do rozwoju nowotworów niezłośliwych wielu narządów. Stwardnienie guzowate może zaatakować serce, płuca, nerki, kości, a także mózg i oczy.

Chorobę stwardnienie guzowate można zdiagnozować na podstawie pojawiających się stwardniałych guzków, które mają bezbarwną barwę i pojawiają się na skórze. Stwardnienie guzowate może pojawić się po urodzeniu lub do 24 miesiąca życia. Około 5 miesiąca życia dziecka mogą pojawić się nasilające napady padaczkowe. Objawy te dotyczą zmian w korze mózgowej.

Zobacz film: "Uwarunkowania genetyczne chorób serca"

Stwardnienie guzowate może zaatakować różne narządy - płuca, nerki, serce, a także mózg
Stwardnienie guzowate może zaatakować różne narządy - płuca, nerki, serce, a także mózg

2. Stwardnienie guzowate – przyczyny

Stwardnienie guzowate jest uwarunkowane genetycznie. Dziedziczona jest dominująco wraz z genami, które odpowiadają za układ grupowy krwi. Stwardnienie guzowate to mutacja jednego z genów, które kodują białka, odpowiedzialne za prawidłowe dojrzewanie i różnicowanie komórek tworzących skórę, mózg, serce, nerki, siatkówkę, płuca i wątrobę. Do genów tych należy TSC1 i TSC2 i należą one do supresorów wzrostu guzów. Mają również wpływ na rozwój nowotworów. Kontrolują bowiem wzrost, liczbę, przemieszczanie się i łączenie komórek nowotworowych.

13 produktów, które mają dobroczynny wpływ na serce
13 produktów, które mają dobroczynny wpływ na serce [13 zdjęć]

W codziennej diecie powinniśmy unikać dużej ilości soli, cukru i tłuszczy trans. Smak potrawy poprawią...

zobacz galerię

3. Stwardnienie guzowate – leczenie

Przy stwardnieniu guzowatym wymagana jest opieka neurologiczna. Jednak choroba może atakować różne organy, więc leczenie wymaga współpracy różnych specjalistów, takich jak onkolog, kardiolog, urolog i pulmonolog. Wszystko zależy, który narząd został zaatakowany przez stwardnienie guzowate.

Do niedawna jedynym sposobem leczenia stwardnienia guzowatego były zabiegi chirurgiczne. Obecnie istnieje lek, który hamuje i odwraca mutację genów. Lek ma działanie redukujące masę guza nawet o 50%. Efekty widać jednak po 3 – 6 miesiącach stosowania. Lek na stwardnienie guzowate to inhibitor mTOR. Niestety nie we wszystkich przypadkach lek jest refundowany. Refundacja obejmuje jedynie przypadki, które rozpoczęły leczenie w ramach chemioterapii niestandardowej na terenie województwa łódzkiego.

spis treści
rozwiń

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Ważne tematy