Zespół Keitha – przyczyny, objawy, rozpoznanie i leczenie
Zespół Keitha jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Jej charakterystycznym objawem są guzy przybierające różną wielkość. Schorzenie rozwija się stopniowo, a jego objawy z czasem ulegają nasileniu. To znacznie obniża komfort życia i prowadzi do niepełnosprawności. Czy można ją leczyć?
1. Co to jest zespół Keitha
Zespół Keitha jest chorobą obejmującą tkanki chrzęstno-kostne. W jej przebiegu pojawiają się liczne wyrośla na kościach zwane osteochondromami. Dochodzi także do zniekształcenia stawów, co powoduje koślawość kończyn.
Zespół Keitha w literaturze medycznej funkcjonuje również jako:
- zespół mnogich wyrośli chrzęstno-kostnych (MHE),
- mnogie dziedziczne egzostozy (MHE),
- zaburzenie mnogich wyrostków chrzęstno-kostnych (osteochondroma multiplex),
- mnogie chrzęstniaki kości (MO).
Według danych WHO częstotliwość wystąpienia choroby wynosi 1:50000 przedstawicieli płci męskiej i 1:100000 żywo urodzonych kobiet. Oznacza to, że na zachorowanie narażeni są głównie mężczyźni. Niemniej zespół Keitha to choroba rzadka. Szacuje się, że zmaga się z nim mniej niż 0,002 proc. populacji.
2. Przyczyny i objawy zespołu Keitha
MHE jest chorobą dziedziczną związaną ze zmianami w obrębie genu EXT1, EXT2, EXT3, odpowiedzialnych za hamowanie rozwoju nowotworów, zlokalizowanych na chromosomie 8, 11 i 19. Przyczyn mutacji wciąż nie ustalono.
Choroba, jak wspomniano, częściej występuje u chłopców. Rozwija się stopniowo wraz ze wzrostem tkanki kostnej. Z upływem czasu jej objawy nasilają się. Pierwsze symptomy chorobowe pojawiają się dopiero około 6. roku życia, choć znane są przypadki opisane rozpoznania schorzenia w wieku niemowlęcym, czy noworodkowym.
Dla zespołu Keitha charakterystyczne jest to, że zmiany w postaci guzów lokalizują się przede wszystkim w nasadach szybko rosnących kości długich, w okolicy miejsc, w których ścięgna i mięśnie przyczepiają się do kości.
Oznacza to, że zmiany związane z chorobą Keitha najczęściej pojawiają się na końcach kości udowej, końcu bliższym piszczeli, końcu bliższym kości ramiennej czy końcach kości strzałkowej, także w obrębie łopatek, żeber czy obojczyków. Zwykle układają się symetrycznie.
O ile małe wyrośla chrzęstne mają zwykle niewielki wpływ na życie pacjenta, w cięższych przypadkach:
- dochodzi do opóźnienia wzrostu szkieletu; problemem staje się niski wzrost będący skutkiem skrócenia lub wygięcia nóg,
- pojawiają się deformacje nóg, kolan, kostek, przedramienia, kręgosłupa, miednicy,
- uszkadzane zostają nerwy, ścięgna, mięśnie i inne sąsiednie tkanki, także naczynia krwionośne,
- pojawiają się zaburzenia ruchu i chodu (tzw. kaczkowaty chód, za co odpowiadają zniekształcenia kończyn),
- dokucza przewlekły ból,
- pojawia się drętwienie, mrowienie lub paraliż; dzieje się tak, gdy chorobą objęte są kręgi, wskutek czego dochodzi do ucisku rdzenia kręgowego,
- rozwija się wczesna choroba zwyrodnieniowa stawów.
Co więcej, choć zmiany są nowotworami łagodnymi, mogą przekształcać się w nowotwory złośliwe.
3. Diagnostyka i leczenie
Rozpoznanie zespołu Keitha opiera się na wywiadzie rodzinnym i badaniu oraz obserwacji objawów klinicznych. Duże znaczenie mają badania RTG dowodzące obecności wyrośli chrzęstnych. Dostępne są również testy genetyczne, dzięki którym można wykryć mutację genów odpowiadających za rozwój schorzenia. Wykonuje się je w celu potwierdzenia diagnozy.
Jeśli chodzi o leczenie, najważniejsze jest łagodzenie dolegliwości bólowych oraz chirurgiczne usuwanie najbardziej objawowych guzów oraz korekcja głębokich wad szkieletu, takich jak rozbieżności w długości kończyn, deformacje, zesztywnienie stawów. Choroba Keitha jest nieuleczalna.
Kluczowe są regularne wizyty lekarskie i badania kontrolne pozwalające na monitorowanie choroby i wdrażanie odpowiedniego postępowania. To nie tylko wpływa na poprawę jakości funkcjonowania pacjenta, ale i minimalizuje ryzyko rozwoju niebezpiecznego dla zdrowia i życia mięsaka kości.
Mięsaki kości to bardzo rzadkie, złośliwe nowotwory wywodzące się z tkanki kostnej. Najczęściej rozpoznaje się takie zmiany jak kostniakomięsak (osteosarcoma) i chrzęstniakomięsak (chondrosarcoma), także mięsak Ewinga.
Kostniakomięsak występuje częściej u młodzieży i młodych dorosłych. Mięsaki rozwijają się zwykle w późniejszym okresie życia. Rokowania zależą od typu guza, jego wielkości i możliwości usunięcia. Zmiany są niebezpieczne i zagrażają życiu głównie dlatego, że bywają oporne na chemioterapię lub radioterapię.
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.