Zespół Lennoxa-Gastauta - przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Lennoxa-Gastauta to dziecięca encefalopatia padaczkowa. Jej istotą są napady padaczkowe, które zaczynają się w wieku wczesnodziecięcym. Objawy zespołu są różne. Choroba ma charakter nabyty, nie jest dziedziczona. Na czym polega jej leczenie?
1. Co to jest zespół Lennoxa-Gastauta?
Zespół Lennoxa-Gastauta (LGS, ang. Lennox-Gastaut syndrome) to ciężka dziecięca encefalopatia padaczkowa. Rozwija się u małych dzieci, częściej u chłopców. Oznacza to, że choroba jest nabyta, nie jest on dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Nadal nie opracowano jej dokładnej definicji.
Częstość występowania zespołu Lennoxa-Gastauta wynosi 1 na milion urodzeń na rok, obejmuje od 5 do 10% pacjentów z padaczką. Stanowi od 1 do 2% padaczek diagnozowanych w wieku dziecięcym.
2. Przyczyny zespołu Lennoxa-Gastauta
Przyczyną choroby LGS są najczęściej:
- zmiany organiczne w mózgowiu (zarówno wrodzone, jak i powstające w okresie postnatalnym),
- urazy głowy (zwłaszcza w okresie noworodkowym i niemowlęcym),
- niedotlenienie okołoporodowe,
- infekcje ośrodkowego układu nerwowego (np. zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.
Czynnikiem ryzyka wystąpienia zespołu Lennoxa-Gastauta jest rozpoznany zespół Westa, czyli występujące w wieku niemowlęcym niekontrolowane napady zgięciowe. Zespół Lennoxa-Gastauta jest konsekwencją ewoluowania zespołu Westa u blisko połowy chorych.
Z uwagi na przyczynę zespół Lennoxa-Gastauta dzieli się na dwa podtypy. To:
- podtyp wtórny lub objawowy zespół Lennoxa-Gastauta, który stanowi około 75% przypadków. Jego przyczyna jest możliwa do określenia. Choroba cechuje się gorszym rokowaniem,
- podtyp idiopatyczny lub kryptogenny zespół Lennoxa-Gastauta, nazywany także pierwotnym zespołem Lennoxa-Gastauta. Jego przyczyny nie możliwe do ustalenia. Cechuje się późniejszym wystąpieniem pierwszych objawów.
3. Objawy zespołu Lennoxa-Gastauta
Zespół Lennoxa-Gastauta jest ciężką encefalopatią padaczkową wieku dziecięcego, która trwa przez okres dojrzewania do wieku dorosłego. Jego pierwsze objawy pojawiają się typowo w wieku od 1. do 8. roku życia. Zachorowanie po 10. roku życia jest bardzo rzadkie.
Początek objawów zespołu w przeważającej większości przypadków pojawia się przed ukończeniem 4. roku życia. Wcześniej rozwój dziecka jest prawidłowy. Objawy charakterystyczne dla zespołu Lennoxa-Gastauta to:
- zaburzenia zachowania,
- opóźnienie umysłowe, zaburzenia mowy, upośledzenie toku myślenia,
- napady padaczkowe różnego typu. Mogą to być napady atoniczne, z nagłą utratą napięcia mięśni i upadkiem, napady miokloniczne ze skurczem grup mięśniowych czy miokloniczno-astatyczne.
Wśród różnorodnych typów napadów padaczkowych najczęściej spotykane są napady atoniczne, nocne napady toniczne oraz nietypowe napady nieświadomości, które w przeciwieństwie do typowych napadów nieświadomości trwają powyżej 20 sekund. Rzadko obserwuje się napady miokloniczne.
4. Rozpoznanie i leczenie LGS
Najważniejszym etapem procesu diagnostycznego jest zebranie wywiadu z osobami z otoczenia chorego oraz badanie fizykalne, w tym neurologiczne. Aby rozpoznać LGS, najważniejsze jest stwierdzenie trzech najbardziej charakterystycznych objawów.
Kryteria diagnostyczne LGS obejmują triadę objawów:
- różne formy napadów,
- nieprawidłowe wyniki badań elektroencefalograficznych EEG (100% przypadków),
- zaburzenia funkcji poznawczych (około 90% przypadków).
Duże znaczenie mają badania dodatkowe, takie jak EEG (elektroencefalografia), badania obrazowe ośrodkowego układu nerwowego oraz badania laboratoryjne. Zespół Lennoxa-Gastauta, podobnie jak zespół Westa, należy do grupy padaczek lekoopornych.
Oznacza to, ze wymaga złożonej terapii farmakologicznej. Do najczęściej stosowanych leków przeciwpadaczkowych zalicza się pochodne kwasu walproinowego, lamotryginę, rufinamid, topiramat i felbamat.
Ze względu na skuteczność w większości typów napadów lekiem z wyboru pozostaje walproinia (jego stosowanie u dzieci poniżej 2. roku życia wiąże się z ryzykiem rozwoju niewydolności wątroby).
W leczeniu LGS duże znaczenie ma dieta ketogenna. Możliwy jest także zabieg neurochirurgiczny lub stymulacja nerwu błędnego. Głównym celem działań jest zmniejszenie liczby oraz ciężkości napadów padaczkowych.
Rokowanie w LGS jest niekorzystne zarówno jeśli chodzi o remisję napadów, jak i rozwój intelektualny. Stwierdza się występowanie chorób współistniejących i zwiększoną śmiertelność. Ponad połowa zgonów jest bezpośrednią konsekwencją powikłań związanych z napadem padaczkowym.
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.