Zespół Lennoxa-Gastauta - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Lennoxa-Gastauta (LGS, ang. Lennox-Gastaut syndrome) to ciężka dziecięca encefalopatia padaczkowa. Rozwija się u małych dzieci, częściej u chłopców. Oznacza to, że choroba jest nabyta, nie jest on dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Nadal nie opracowano jej dokładnej definicji.

Częstość występowania zespołu Lennoxa-Gastauta wynosi 1 na milion urodzeń na rok, obejmuje od 5 do 10% pacjentów z padaczką. Stanowi od 1 do 2% padaczek diagnozowanych w wieku dziecięcym.

Przyczyną choroby LGS są najczęściej:

• zmiany organiczne w mózgowiu (zarówno wrodzone, jak i powstające w okresie postnatalnym),
• urazy głowy (zwłaszcza w okresie noworodkowym i niemowlęcym),
• niedotlenienie okołoporodowe,
• infekcje ośrodkowego układu nerwowego (np. zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych.

Czynnikiem ryzyka wystąpienia zespołu Lennoxa-Gastauta jest rozpoznany zespół Westa, czyli występujące w wieku niemowlęcym niekontrolowane napady zgięciowe. Zespół Lennoxa-Gastauta jest konsekwencją ewoluowania zespołu Westa u blisko połowy chorych.

Z uwagi na przyczynę zespół Lennoxa-Gastauta dzieli się na dwa podtypy. To:

• podtyp wtórny lub objawowy zespół Lennoxa-Gastauta, który stanowi około 75% przypadków. Jego przyczyna jest możliwa do określenia. Choroba cechuje się gorszym rokowaniem,
• podtyp idiopatyczny lub kryptogenny zespół Lennoxa-Gastauta, nazywany także pierwotnym zespołem Lennoxa-Gastauta. Jego przyczyny nie możliwe do ustalenia. Cechuje się późniejszym wystąpieniem pierwszych objawów.

Zespół Lennoxa-Gastauta jest ciężką encefalopatią padaczkową wieku dziecięcego, która trwa przez okres dojrzewania do wieku dorosłego. Jego pierwsze objawy pojawiają się typowo w wieku od 1. do 8. roku życia. Zachorowanie po 10. roku życia jest bardzo rzadkie.

Początek objawów zespołu w przeważającej większości przypadków pojawia się przed ukończeniem 4. roku życia. Wcześniej rozwój dziecka jest prawidłowy. Objawy charakterystyczne dla zespołu Lennoxa-Gastauta to:

• zaburzenia zachowania,
• opóźnienie umysłowe, zaburzenia mowy, upośledzenie toku myślenia,
• napady padaczkowe różnego typu. Mogą to być napady atoniczne, z nagłą utratą napięcia mięśni i upadkiem, napady miokloniczne ze skurczem grup mięśniowych czy miokloniczno-astatyczne.

Wśród różnorodnych typów napadów padaczkowych najczęściej spotykane są napady atoniczne, nocne napady toniczne oraz nietypowe napady nieświadomości, które w przeciwieństwie do typowych napadów nieświadomości trwają powyżej 20 sekund. Rzadko obserwuje się napady miokloniczne.

Najważniejszym etapem procesu diagnostycznego jest zebranie wywiadu z osobami z otoczenia chorego oraz badanie fizykalne, w tym neurologiczne. Aby rozpoznać LGS, najważniejsze jest stwierdzenie trzech najbardziej charakterystycznych objawów.

Kryteria diagnostyczne LGS obejmują triadę objawów:

• różne formy napadów,
• nieprawidłowe wyniki badań elektroencefalograficznych EEG (100% przypadków),
• zaburzenia funkcji poznawczych (około 90% przypadków).

Duże znaczenie mają badania dodatkowe, takie jak EEG (elektroencefalografia), badania obrazowe ośrodkowego układu nerwowego oraz badania laboratoryjne. Zespół Lennoxa-Gastauta, podobnie jak zespół Westa, należy do grupy padaczek lekoopornych.

Oznacza to, ze wymaga złożonej terapii farmakologicznej. Do najczęściej stosowanych leków przeciwpadaczkowych zalicza się pochodne kwasu walproinowego, lamotryginę, rufinamid, topiramat i felbamat.

Ze względu na skuteczność w większości typów napadów lekiem z wyboru pozostaje walproinia (jego stosowanie u dzieci poniżej 2. roku życia wiąże się z ryzykiem rozwoju niewydolności wątroby).

W leczeniu LGS duże znaczenie ma dieta ketogenna. Możliwy jest także zabieg neurochirurgiczny lub stymulacja nerwu błędnego. Głównym celem działań jest zmniejszenie liczby oraz ciężkości napadów padaczkowych.

Rokowanie w LGS jest niekorzystne zarówno jeśli chodzi o remisję napadów, jak i rozwój intelektualny. Stwierdza się występowanie chorób współistniejących i zwiększoną śmiertelność. Ponad połowa zgonów jest bezpośrednią konsekwencją powikłań związanych z napadem padaczkowym.