Zespół Pierre'a Robina – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Pierre'a Robina (sekwencja Pierre'a Robina) to wrodzony zespół wad twarzoczaszki, które dotyczą okolic twarzy i szczęki. Po raz pierwszy opisał go stomatolog Pierre Robin w 1923 roku.

Sekwencja Pierre’a Robina może występować samodzielnie jako zmiana izolowana, ale i wraz z innymi genetycznymi wadami rozwojowymi. Najczęściej jest to:

• zespół Sticklera. To zespół wad wrodzonych, cechujący się wadami wzroku takimi jak krótkowzroczność czy odklejenie siatkówki, występowaniem rozszczepów podniebienia oraz charakterystyczną płaską twarzą.
• zespół DiGeorge’a (zespół mikrodelecyjny), który objawia się trudnościami w ssaniu piersi, opóźnieniem umysłowym, wadami serca, wadami w budowie podniebienia, nosa, gardła i krtani;
• zespół Treachera Collinsa (dyzostoza twarzowo-żuchwowa), która powoduje wiele deformacji w obrębie twarzy i żuchwy, ale nie wywołuje zaburzeń rozwoju,intelektualnego dziecka;
• Zespół Toriello-Carey’a, który swoimi objawami obejmuje zespół Pierre’a Robina i agenezję ciała modzelowatego.

Zespół Pierre'a Robina obserwowany jest również w przypadku samoistnych poronień.

Zespół Pierre'a Robina zaliczany jest do chorób rzadkich. Jego dokładne przyczyny nie zostały dotąd poznane. Zdaniem specjalistów duże znaczenie mają czynniki genetyczne. Pojawienie się zaburzeń może mieć związek z dyslokacją genów SOX9 i KCNJ2. Za bezpośrednie podłoże wady uznaje się zaburzenia rozwoju żuchwy w okresie embrionalnym zarodka, co jest skutkiem nieprawidłowego zamknięcia I łuku oskrzelowego.

Wpływ na wystąpienie sekwencji Pierre'a Robina mają także czynniki środowiskowe, na przykład toksyczne, na które narażona jest kobieta we wczesnej ciąży. Specjaliści biorą pod uwagę 3 prawdopodobne przyczyny zespołu Pierre’a Robina. To:

• teoria mechaniczna, która bazuje na założeniu, że za mała żuchwa powoduje pojawienie się rozszczepu podniebienia, co jest przyczyną problemu,
• teoria neurologicznego dojrzewania, która polega na opóźnionym przewodzeniu nerwowym nerwu podjęzykowego,
• teoria dysneurulacji, to jest brak wyodrębnienia się tyłomózgowia

Do charakterystycznych objawów zespołu Pierre'a Robina należy:

• rozszczep podniebienia miękkiego i/lub twardego bez rozszczepu wargi,
• cofnięcie żuchwy, spowolniony rozwój żuchwy, niedorozwój żuchwy (mikrognacja),
• niedorozwój ucha zewnętrznego,
• nieprawidłowości dotyczące języka, zarówno jego wielkości, jak i budowy (częściej zmniejszenie wymiarów, rzadziej powiększenie lub przyrośnięcie do dna jamy ustnej).

Typowe jest zapadanie się języka w stronę gardła, co jest główną przyczyną zaburzeń oddychania i bezdechu, osłabionego odruchu ssania i trudności z połykaniem. Z tego powodu w pierwszych miesiącach życia zdrowiu i życiu dziecka zagraża niedrożność dróg oddechowych oraz ryzyko aspiracji treści pokarmowej, co może być przyczyną zachłystowego zapalenia płuc.

Zespół Pierre’a Robina można wykryć już w ciąży podczas badań prenatalnych oraz badań fizykalnych przeprowadzanych zaraz po urodzeniu. Podejrzenie pada, gdy twarz noworodka ma charakterystyczny wygląd (np. cofnięta broda), uwidacznia się rozszczep podniebienia, a dziecko ma problemy z samodzielnym oddychaniem oraz karmieniem.

Ponieważ najważniejsze jest umożliwienie noworodkowi karmienia i oddychania, jeśli to konieczne, stosuje maski krtaniowe czy sondy przezprzełykowe. Następnie planowana jest operacja. Jej termin zależy od warunków anatomicznych panujących w jamie ustnej, rozległości rozszczepu podniebienia, problemów z oddychaniem czy karmieniem. Najczęściej wybieranym momentem operacji jest ukończony przez dziecko 6. miesiąc życia.

W późniejszym okresie niezbędna jest terapia logopedyczna, także wspomagające ją leczenie ortodontyczne. Wdrożone leczenie operacyjne i podjęte działania najczęściej pozwalają na usunięcie ograniczeń utrudniających codzienne funkcjonowanie. Oznacza to, że w izolowanym zespole Pierre'a Robina rokowanie jest dobre. W przypadku występowania zespołu wad wrodzonych jest ono uzależnione od dysfunkcji innych układów oraz chorób współtowarzyszących.