Miastenia - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Miastenia, zwana inaczej nużliwością mięśni, to choroba o podłożu autoimmunologicznym, powodująca upośledzenie funkcji mięśni. Częstość występowania tego schorzenia wynosi 50-125 na milion osób. Miastenia zazwyczaj ujawnia się między 20. a 30. rokiem życia. Kobiety chorują 2-3 razy częściej niż mężczyźni. Aby w pełni zrozumieć przyczyny i objawy miastenii, musimy najpierw zagłębić się w w budowę i funkcję połączenia pomiędzy nerwami i mięśniami.

1. Miastenia - złączenia nerwowe (synapsy)

Synapsy to połączenia międzykomórkowe umożliwiające bezpośrednie komunikowanie za pomocą substancji chemicznej wydzielanej przez jedną z komórek i wpływające na drugą - w przypadku synapsy nerwowo-mięśniowej substancją tą jest acetylocholina.

2. Miastenia - przyczyny

Istotą miastenii, jako choroby autoimmunologicznej, jest wytwarzanie przeciwciał przeciwko receptorom na komórkach mięśniowych, do których przyłącza się acetylocholina. Taki stan powoduje, że mimo prawidłowego uwalniania w synapsie przez komórkę nerwową wspominanego przekaźnika, nie pełni on zamierzonej funkcji - zablokowane jest miejsce jego działania i w wyniku tego komórka mięśniowa nie kurczy się. Paradoksalnie w odniesieniu do powyższego wyjaśnienia przyczyn choroby u 15 proc. pacjentów nie wykrywa się patologicznych przeciwciał.

Zobacz film: "Choroby rzadkie dotykają tysięcy Polaków"

Istnieje wiele teorii wyjaśniających taką sytuację. Najbardziej prawdopodobne wydaje się tłumaczenie mówiące o istnieniu typów przeciwciał, które są niewykrywalne za pomocą współcześnie dostępnych metod. Nie jest to jedyna zagadka dotycząca przyczyn miastenii.  Nie do końca wyjaśniona jest rola grasicy w genezie choroby (jest to gruczoł położony w śródpiersiu, „za mostkiem”, biorący udział w budowaniu odporności organizmu związanej z limfocytami T).

Powiązanie to jest brane pod uwagę ponieważ, u 65 proc. chorych na miastenię stwierdza się przerost grasicy, natomiast guz grasicy nazywany thymoma (thymus – grasica) występuje u 15 proc. chorych. Najważniejszym dowodem wydaje się jednak fakt poprawy stanu zdrowia chorych po chirurgicznym usunięciu omawianego gruczołu.

3. Miastenia - objawy

Rzadkie choroby, o których prawdopodobnie nigdy nie słyszałeś
Rzadkie choroby, o których prawdopodobnie nigdy nie słyszałeś [5 zdjęć]

Zgodnie z definicją proponowaną przez Unię Europejską, choroba rzadka to taka, która występuje u nie...

zobacz galerię

Głównym objawem miastenii jest szybkie i częste męczenie się mięśni. Stan taki występuje głównie pod koniec dnia. W początkowych stadiach choroby, objawy mogą szybko ustępować po odpoczynku, czasem jednak utrzymują się dłużej. W ponad połowie przypadków pierwsze symptomy osłabienia dotyczą mięśni oczu, a dokładniej mięśnia dźwigacza powieki, co - jak sama nazwa wskazuje - skutkuje opadaniem powiek. W zależności od zajętych mięśni oraz stopnia dolegliwości, miastenię dzieli się na cztery podtypy.

4. Miastenia - rodzaje

  • Miastenia oczna - ograniczona do mięśni gałek ocznych, objawiająca się opadaniem powieki oraz podwajaniem obrazów.

  • Miastenia łagodna, uogólniona – dotyczy mięśni gałki ocznej, mięśni opuszkowych (przejawia się to zaburzeniami mimiki, opadaniem żuchwy, zaburzeniami mowy, gryzienia i połykania) oraz mięśni kończyn (w wyniku tego chory musi odpoczywać podczas chodzenia czy przerywać prace wykonywane rękoma). W tym wypadku obserwuje się poprawę po podaniu tak zwanych leków cholinergicznych, zwiększających ilość acetylocholiny w synapsie, co zwiększa prawdopodobieństwo połączenia się jej cząsteczki z receptorem, o który konkuruje z patologicznymi przeciwciałami.

  • Miastenia ciężka, uogólniona – w tym stadium zajęte są już wszystkie mięśnie w znacznym stopniu. Dodatkowo nie obserwuje się poprawy po zastosowaniu wyżej wymienionych leków.

  • Miastenia ciężka gwałtowna – mówimy o niej wówczas, gdy dojdzie do nasilenia objawów lub gwałtownego pojawienia się objawów dotyczących wszystkich mięśni, łącznie z mięśniami oddechowymi.

5. Miastenia - diagnostyka

Potwierdzenie słabnięcia mięśni uzyskuje się, wykonując tak zwany test apokamnozy. Przykładowo przy zajęciu mięśni opuszkowych, chory ma za zadanie głośno liczyć od 0 do 50. Początkowo wypowiada kolejne liczby głośno i wyraźnie, po pewnym czasie mowa staje się jednak nosowa i niewyraźna. Analogiczne objawy można zauważyć przy naprzemiennym zamykaniu i otwieraniu oczu. Charakterystyczną cechą miastenii jest również fakt, że podane objawy krótkotrwale ustępują po podaniu leków z grupy inhibitorów esterazy cholinowej, które powodują wspomniany już wcześniej wzrost stężenia acetylocholiny w synapsie.

6. Miastenia - czynniki nasilające objawy

Czynnikami wyzwalającymi, bądź nasilającymi objawy miastenii są:

7. Miastenia - przebieg choroby

W przebiegu miastenii może wystąpić znaczne, nagłe pogorszenie stanu zwane przełomem. Wyróżnia się dwa rodzaje przełomów: miasteniczny oraz cholinergiczny. Pierwszy z nich wynika z prostego zaostrzenia przebiegu choroby, natomiast drugi jest skutkiem przedawkowania omawianych wcześniej leków cholinergicznych. Osłabieniu mięśni towarzyszy wówczas:

Przyczynę przełomu rozróżnia się także poprzez podanie choremu krótko działającego leku cholinergicznego - nasilenie objawów przemawia za przełomem cholinergicznym, natomiast poprawa za przełomem miastenicznym. Objawy miasteniczne mogą występować w chorobie nowotworowej lub chorobach tkanki łącznej. Zawsze należy więc wykonać badania mające na celu wykazanie przyczyny choroby. Objawy podobne do miastenii, zwłaszcza jej postaci ocznej, mogą wystąpić także w przebiegu zatrucia jadem kiełbasianym, czyli toksyną botulinową. Do sytuacji takich może dojść po spożyciu konserw bądź domowych zapraw skażonych bakterią Clostridum botulinum.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

8. Miastenia - badania dodatkowe

Oprócz objawów pomocne w postawieniu rozpoznania miastenii mogą być badania dodatkowe takie jak:

  • badanie krwi na obecność przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny. Należy pamiętać, że brak ich obecności nie wyklucza choroby,
  • badanie krwi na obecność przeciwciał przeciwko mięśniowej kinazie tyrozyny. Przeciwciała takie występują u 50 proc. chorych, u których nie stwierdzono przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny,
  • tomografia komputerowa klatki piersiowej w celu oceny wielkości i struktury grasicy,
  • elektrostymulacyjna próba nużliwości, polegającą na pobudzaniu nerwu za pomocą bodźców elektrycznych i obserwacji zachowania się mięśnia. Porównując odpowiedź mięśnia po pierwszym bodźcu i np. piątym, w przypadku miastenii można zauważyć tak zwany dekrement miasteniczny czyli znaczny spadek jego reakcji.

9. Miastenia - leczenie

W leczeniu miastenii używa się głównie leków cholinergicznych, które zwalniają rozkład acetylocholiny, zwiększając tym samym jej stężenie w obrębie złącza nerwowo-mięśniowego i dostępność dla receptorów. Jeżeli leczenie lekami z wyżej wymienionej grupy nie przynosi poprawy, z reguły rozważa się leczenie immunosupresyjne, czyli celowo osłabiające układ odpornościowy. Działania takie mają na celu zahamowanie lub przyhamowanie wytwarzania patogennych przeciwciał.

Niezwykle ważna w procesie leczenia pacjentów z miastenią, u których dodatkowo wykryto patologiczne zmiany w grasicy jest tymektomia, czyli jej usunięcie. Poprawa występuje u 45-80 proc. operowanych, a trwała remisja u 20-30 proc.

spis treści
rozwiń

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.