Trwa ładowanie...

Miastenia - przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Miastenia, zwana inaczej nużliwością mięśni, to choroba o podłożu autoimmunologicznym, powodująca upośledzenie funkcji mięśni. Częstość występowania tego schorzenia wynosi 50-125 na milion osób. Miastenia zazwyczaj ujawnia się między 20. a 30. rokiem życia. Kobiety chorują 2-3 razy częściej niż mężczyźni. Aby w pełni zrozumieć przyczyny i objawy miastenii, musimy najpierw zagłębić się w w budowę i funkcję połączenia pomiędzy nerwami i mięśniami.

Zobacz film: "Choroby rzadkie dotykają tysięcy Polaków"

spis treści

1. Co to są złączenia nerwowe (synapsy)

Synapsy to połączenia międzykomórkowe umożliwiające bezpośrednie komunikowanie za pomocą substancji chemicznej wydzielanej przez jedną z komórek i wpływające na drugą - w przypadku synapsy nerwowo-mięśniowej substancją tą jest acetylocholina.

2. Przyczynt miastenii?

Istotą miastenii, jako choroby autoimmunologicznej, jest wytwarzanie przeciwciał przeciwko receptorom na komórkach mięśniowych, do których przyłącza się acetylocholina. Taki stan powoduje, że mimo prawidłowego uwalniania w synapsie przez komórkę nerwową wspominanego przekaźnika, nie pełni on zamierzonej funkcji - zablokowane jest miejsce jego działania i w wyniku tego komórka mięśniowa nie kurczy się. Paradoksalnie w odniesieniu do powyższego wyjaśnienia przyczyn choroby u 15 proc. pacjentów nie wykrywa się patologicznych przeciwciał.

Istnieje wiele teorii wyjaśniających taką sytuację. Najbardziej prawdopodobne wydaje się tłumaczenie mówiące o istnieniu typów przeciwciał, które są niewykrywalne za pomocą współcześnie dostępnych metod. Nie jest to jedyna zagadka dotycząca przyczyn miastenii.  Nie do końca wyjaśniona jest rola grasicy w genezie choroby (jest to gruczoł położony w śródpiersiu, „za mostkiem”, biorący udział w budowaniu odporności organizmu związanej z limfocytami T).

Powiązanie to jest brane pod uwagę ponieważ, u 65 proc. chorych na miastenię stwierdza się przerost grasicy, natomiast guz grasicy nazywany thymoma (thymus – grasica) występuje u 15 proc. chorych. Najważniejszym dowodem wydaje się jednak fakt poprawy stanu zdrowia chorych po chirurgicznym usunięciu omawianego gruczołu.

3. Objawy miastenii

Rzadkie choroby, o których prawdopodobnie nigdy nie słyszałeś
Rzadkie choroby, o których prawdopodobnie nigdy nie słyszałeś [5 zdjęć]

Zgodnie z definicją proponowaną przez Unię Europejską, choroba rzadka to taka, która występuje u nie...

zobacz galerię

Głównym objawem miastenii jest szybkie i częste męczenie się mięśni. Stan taki występuje głównie pod koniec dnia. W początkowych stadiach choroby, objawy mogą szybko ustępować po odpoczynku, czasem jednak utrzymują się dłużej. W ponad połowie przypadków pierwsze symptomy osłabienia dotyczą mięśni oczu, a dokładniej mięśnia dźwigacza powieki, co - jak sama nazwa wskazuje - skutkuje opadaniem powiek. W zależności od zajętych mięśni oraz stopnia dolegliwości, miastenię dzieli się na cztery podtypy.

4. Rodzaje miastenii

  • Miastenia oczna - ograniczona do mięśni gałek ocznych, objawiająca się opadaniem powieki oraz podwajaniem obrazów.

  • Miastenia łagodna, uogólniona – dotyczy mięśni gałki ocznej, mięśni opuszkowych (przejawia się to zaburzeniami mimiki, opadaniem żuchwy, zaburzeniami mowy, gryzienia i połykania) oraz mięśni kończyn (w wyniku tego chory musi odpoczywać podczas chodzenia czy przerywać prace wykonywane rękoma). W tym wypadku obserwuje się poprawę po podaniu tak zwanych leków cholinergicznych, zwiększających ilość acetylocholiny w synapsie, co zwiększa prawdopodobieństwo połączenia się jej cząsteczki z receptorem, o który konkuruje z patologicznymi przeciwciałami.

  • Miastenia ciężka, uogólniona – w tym stadium zajęte są już wszystkie mięśnie w znacznym stopniu. Dodatkowo nie obserwuje się poprawy po zastosowaniu wyżej wymienionych leków.

  • Miastenia ciężka gwałtowna – mówimy o niej wówczas, gdy dojdzie do nasilenia objawów lub gwałtownego pojawienia się objawów dotyczących wszystkich mięśni, łącznie z mięśniami oddechowymi.

5. Diagnostyka choroby

Potwierdzenie słabnięcia mięśni uzyskuje się, wykonując tak zwany test apokamnozy. Przykładowo przy zajęciu mięśni opuszkowych, chory ma za zadanie głośno liczyć od 0 do 50. Początkowo wypowiada kolejne liczby głośno i wyraźnie, po pewnym czasie mowa staje się jednak nosowa i niewyraźna. Analogiczne objawy można zauważyć przy naprzemiennym zamykaniu i otwieraniu oczu. Charakterystyczną cechą miastenii jest również fakt, że podane objawy krótkotrwale ustępują po podaniu leków z grupy inhibitorów esterazy cholinowej, które powodują wspomniany już wcześniej wzrost stężenia acetylocholiny w synapsie.

6. Czynniki nasilające objawy miastenii

Czynnikami wyzwalającymi, bądź nasilającymi objawy miastenii są:

  • zakażenia bakteryjne, wirusowe,
  • zaburzenia hormonalne podczas cyklu miesięcznego lub w ciąży,
  • sytuacje stresowe.

7. Przebieg choroby

W przebiegu miastenii może wystąpić znaczne, nagłe pogorszenie stanu zwane przełomem. Wyróżnia się dwa rodzaje przełomów: miasteniczny oraz cholinergiczny. Pierwszy z nich wynika z prostego zaostrzenia przebiegu choroby, natomiast drugi jest skutkiem przedawkowania omawianych wcześniej leków cholinergicznych. Osłabieniu mięśni towarzyszy wówczas:

  • zaburzenia widzenia,
  • ślinotok,
  • przyspieszone bicie serca,
  • pocenie się,
  • wymioty,
  • biegunka,
  • napady lęku.

Przyczynę przełomu rozróżnia się także poprzez podanie choremu krótko działającego leku cholinergicznego - nasilenie objawów przemawia za przełomem cholinergicznym, natomiast poprawa za przełomem miastenicznym. Objawy miasteniczne mogą występować w chorobie nowotworowej lub chorobach tkanki łącznej. Zawsze należy więc wykonać badania mające na celu wykazanie przyczyny choroby. Objawy podobne do miastenii, zwłaszcza jej postaci ocznej, mogą wystąpić także w przebiegu zatrucia jadem kiełbasianym, czyli toksyną botulinową. Do sytuacji takich może dojść po spożyciu konserw bądź domowych zapraw skażonych bakterią Clostridum botulinum.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

8. Badania dodatkowe

Oprócz objawów pomocne w postawieniu rozpoznania miastenii mogą być badania dodatkowe takie jak:

  • badanie krwi na obecność przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny. Należy pamiętać, że brak ich obecności nie wyklucza choroby,
  • badanie krwi na obecność przeciwciał przeciwko mięśniowej kinazie tyrozyny. Przeciwciała takie występują u 50 proc. chorych, u których nie stwierdzono przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny,
  • tomografia komputerowa klatki piersiowej w celu oceny wielkości i struktury grasicy,
  • elektrostymulacyjna próba nużliwości, polegającą na pobudzaniu nerwu za pomocą bodźców elektrycznych i obserwacji zachowania się mięśnia. Porównując odpowiedź mięśnia po pierwszym bodźcu i np. piątym, w przypadku miastenii można zauważyć tak zwany dekrement miasteniczny czyli znaczny spadek jego reakcji.

9. Leczenie choroby

W leczeniu miastenii używa się głównie leków cholinergicznych, które zwalniają rozkład acetylocholiny, zwiększając tym samym jej stężenie w obrębie złącza nerwowo-mięśniowego i dostępność dla receptorów. Jeżeli leczenie lekami z wyżej wymienionej grupy nie przynosi poprawy, z reguły rozważa się leczenie immunosupresyjne, czyli celowo osłabiające układ odpornościowy. Działania takie mają na celu zahamowanie lub przyhamowanie wytwarzania patogennych przeciwciał.

Niezwykle ważna w procesie leczenia pacjentów z miastenią, u których dodatkowo wykryto patologiczne zmiany w grasicy jest tymektomia, czyli jej usunięcie. Poprawa występuje u 45-80 proc. operowanych, a trwała remisja u 20-30 proc.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska Media SA z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.