Mikrocefalia – objawy, przyczyny i diagnostyka małogłowia

Mikrocefalia, inaczej małogłowie, to wada wrodzona rozwoju charakteryzująca się patologicznie małymi wymiarami czaszki oraz małą masą mózgu. Mikrocefale mają masę mózgu mniejszą niż 900 g.

Małogłowie może wystąpić jako wada izolowana lub element zespołu wad. To jedno z częściej spotykanych objawów w diagnostyce neonatologicznej, pediatrycznej i neurologicznej. Obserwuje się je u 1 na 1000 urodzonych dzieci. Omawiane zaburzenie neurorozwojowe nie zawsze ma charakter wrodzony. Czasem pomimo prawidłowych rozmiarów czaszki przy urodzeniu proces jej wzrostu zostaje zaburzony w okresie wczesnodziecięcym.

Małogłowie rozpoznaje się, gdy obwód głowy, mierzony pomiędzy miejscem nad wałami nadoczodołowymi do najbardziej ku tyłowi wysuniętej części kości potylicznej jest mniejszy niż dwa odchylenia standardowe od wartości przyjętych za referencyjne dla danej płci i wieku. Oznacza to, że małogłowie rozpoznaje się w sytuacji, gdy obwód głowy nie przekracza wartości średniej dla płci i wieku w danej populacji, pomniejszonej o 3 odchylenia standardowe.

Mikrocefalii często towarzyszy bardzo niski wzrost, a nawet karłowatość. Występują również deformacje twarzoczaszki. Obserwuje się wysokie czoło, silnie odstające uszy czy zeza.

U większości osób małogłowiem obserwuje się opóźnienie w rozwoju. Dzieci miewają zaburzenia poznawcze, zmagają się z problemami neurologicznymi, dają o sobie znać nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu nerwowego. Ponadto pacjenci mają również problemy z utrzymywaniem równowagi, często pojawia się utrata funkcji motorycznych.

Jednak wiele dzieci z małogłowiem nie ma problemów związanych z nauką, posiada prawidłowy iloraz inteligencji i nie odczuwa ograniczeń związanych z aktywnością fizyczną czy codziennym funkcjonowaniem.

Przyczyny małogłowia można podzielić na czynniki genetyczne oraz niegenetyczne. Przyczyny mikrocefalii uwarunkowane genetycznie mogą dotyczyć chorób wywołanych mutacjami pojedynczych genów. To zespoły Seckela, Retta, Smitha-Lemliego-Opitza. To także choroby uwarunkowane wieloczynnikowo, jak również liczbowe i strukturalne aberracje chromosomowe. To na przykład zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, kociego krzyku czy Wolfa-Hirschhorna, zespół Angelmana, zespół Williamsa, zespół Blooma czy zespół Nijmegen.

Do pozagenetycznych przyczyn małogłowia zalicza się czynniki płodowe, czynniki matczyne oraz czynniki środowiskowe. Do najczęstszych z nich należą: choroby kobiety w ciąży (np. cukrzyca), ekspozycja w czasie ciąży na leki lub inne związki chemiczne (spożywanie alkoholu, palenie papierosów), niedokrwienie i niedotlenienie mózgu, urazy okołoporodowe i inne schorzenia płodu obejmujące ośrodkowy układ nerwowy, toksoplazmoza wrodzona u noworodka, zakażenie wirusem różyczki, infekcja wirusem cytomegalii lub wirusem opryszczki zwykłej oraz inne zakażenia wewnątrzmaciczne czynnikami chorobotwórczymi.

Małogłowie dzieli się na pierwotne oraz wtórne. Małogłowie pierwotne pojawia się przed 32. tygodniem życia płodowego. O małogłowiu wtórnym mówi się po 32. tygodniu życia płodowego. Mikrocefalia pierwotna wywołana jest zmniejszeniem liczby neuronów i skutkiem zatrzymania się rozwoju układu nerwowego. Wtórna powstaje wskutek zaburzeń tworzenia wypustek, przy zachowanej prawidłowej liczby neuronów.

Zaburzenie może zostać wykryte już w okresie prenatalnym za pomocą USG (badanie ultrasonograficzne w III trymestrze ciąży). Proces diagnostyczny niemowlęcia obejmuje z kolei wywiad rodzinny pod kątem schorzeń uwarunkowanych genetycznie, badanie fizykalne, a także wykonanie pomiarów obwodu głowy zarówno u rodziców, jak i u dziecka. Wykonuje się również badania obrazowe, takie jak: zdjęcie rentgenowskie (RTG) czaszki, rezonans magnetyczny głowy (MR) i tomografia komputerową głowy(TK). Zleca się także badania krwi, by wykluczyć infekcję.

Jeśli podejrzewa się małogłowie na tle genetycznym, dziecko jest kierowane na badania kariotypu. Przy podejrzeniu podłoża genetycznego stosuje się metody cytogenetyczne (CGH, FISH), jak i techniki molekularne (PCR, aCGH). Leczenie w dużej mierze uzależnione od przyczyny małogłowia i zwykle ma charakter objawowy.