Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Axenfelda-Riegera – przyczyny, objawy i leczenie

Avatar placeholder
29.04.2022 12:39
Zespół Axenfelda-Riegera
Zespół Axenfelda-Riegera (Pexels autor: Tracey Shaw)

Zespół Axenfelda i Riegera to grupa genetycznie uwarunkowanych schorzeń, które zaburzają rozwój gałki ocznej, choć mogą również dotyczyć innych narządów i części ciała. Dziedziczenie choroby jest autosomalne dominujące. Jakie są objawy zespołu Axenfelda-Riegera? Jak przebiega jego leczenie?

spis treści

1. Co to jest zespół Axenfelda-Riegera

Zespół Axenfelda-Riegera (ARS ang. Axenfeld-Rieger syndrome) to zespół wad wrodzonych wpływających przede wszystkim na rozwój oczu i uzębienia. Jego istotą są obustronne wady przedniego odcinka oka. Anomaliom towarzyszą wady innych układów i układów. Tę jednostkę chorobową niezależnie od siebie opisali Theodor Axenfeld i Herwigh Rieger. Dziś wiadomo, że to choroba rzadka, występująca u 1 na 200 000 osób.

Wyróżnia się trzy typy zespołu ARS. To:

  • typ 1 wywołany mutacją w genie PITX2. Poza wadami oczu obserwuje się zaburzenia w obrębie zębów i twarzy,
  • typ 2, w którym nie ustalono genu, który odpowiada za chorobę. Wiadomo jedynie, że zlokalizowany jest na chromosomie 13,
  • typ 3, który wywołuje mutacja genu FOXC1.

2. Przyczyny zespołu Axenfelda-Riegera

Zobacz film: "Choroby serca najczęstszą przyczyną zgonów Polaków"

Większość przypadków zespołu Axenfelda-Riegera wiąże się z mutacjami genów PITX2 lub FOXC1, które odgrywają istotną rolę w rozwoju zarodka, głównie w zakresie tworzenia struktur przedniego odcinka oka. ARS powiązano w sumie z pięcioma loci genowymi: 4q25, 6p25, 11p13, 13q14, 16q24.

Zespół Axenfelda-Riegera jest zaburzeniem dziedziczonym w sposób autosomalnie dominujący. Oznacza to, że mutację można odziedziczyć po rodzicu, choć ta może pojawić się także spontanicznie (de novo).

3. Objawy zespołu Axenfelda-Riegera

Objawy ARS dotyczą głównie gałki ocznej. Zaburzenia, mogące obejmować rogówkę, tęczówkę i źrenicę, są obserwowane zarówno po porodzie, jak i później, nawet w dorosłości. W obrębie rogówki mogą pojawić się zmętnienia, ta może być też wydatna, przesunięta ku przodowi granicy rogówki i twardówki (linia Schwalbego). Źrenica może być położona poza centrum tęczówki (corectopia), być zbyt szeroka lub wąska. Może także pojawić się dodatkowy otwór w tęczówce oka.

Mogą wystąpić również choroby oczu, takie jak:

  • zez,
  • zwyrodnienie plamki żółtej,
  • rozszczep struktur oka,
  • zaćma (zmętnienie soczewki, katarakta). Choroba może się pojawić w dzieciństwie, zwykle jednak rozpoznaje się ją w wieku młodzieńczym lub u młodych dorosłych.

W około połowie przypadków choroba prowadzi do utraty wzroku z powodu jaskry (zbyt wysokie ciśnienie w gałce ocznej). ARS może także rzutować na budowę zębów. Charakterystyczne objawy to:

  • zaburzenia kształtu (zęby stożkowate),
  • zaburzenia rozmiarów (mikrodoncja),
  • nieprawidłowa ilość zębów,
  • niedorozwój korzeni i szkliwa.

Z zespołem Axenfelda-Riegera pojawiają się także zaburzenia w obrębie twarzy. Typowa jest:

  • szeroka i płaska nasada nosa,
  • spłaszczenie środkowej części twarzy,
  • wydatne czoło,
  • wysunięta do przodu dolna warga,
  • mała żuchwa, niedorozwój szczęki,
  • szeroko rozstawione oczy (zwiększenie odległości między oczami), Zaburzona może być także zarówno budowa, jak i funkcja przysadki (gdy choroba jest wywołana mutacją w genie PITX2). Wówczas w wyniku niedoboru hormonu wzrostu pojawiają się powikłania endokrynologiczne (to głównie wolniejszy i niższy wzrost). Inne nieprawidłowości ze strony innych narządów i układów:
  • nadmiar skóry w okolicy pępka,
  • spodziectwo,
  • zwężenie odbytu,
  • uszkodzenie słuchu,
  • wrodzone wady serca.

4. Diagnostyka i leczenie zespołu ARS

Podejrzenie zespołu Axenfelda-Riegera pojawia się wskutek obserwacji charakterystycznych objawów. Diagnozę potwierdza badanie genetyczne i stwierdzenie jednej z mutacji znanych jako przyczyna zespołu Axenfelda-Riegera. Badanie mające na celu rozpoznanie zespołu Axenfelda-Riegera polega na analizie sekwencji kodującej genu PITX2. Wykorzystuje się do niego krew obwodową lub próbkę DNA (wymaz z jamy ustnej). Z uwagi na dziedziczny charakter choroby należy przebadać najbliższą rodzinę chorego (rodziców, rodzeństwo, dzieci).

Zespół Axenfelda i Riegera może dotyczyć wielu narządów, stąd niezbędna jest opieka nie tylko stomatologa i okulisty, ale i innych specjalistów, w zależności od postaci choroby. Kluczowe są regularne kontrole u okulisty, zapobieganie rozwojowi jaskry i szybkie działanie, gdy ta się rozwinie.

Leczenie ARS ma charakter objawowy. Jego celem jest łagodzenie objawów, poprawa jakości życia i zapobieganie powikłaniom. Nie istnieje terapia przyczynowa.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze