Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera - objawy, leczenie
Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera jest genetycznie uwarunkowaną chorobą wywoływaną przez priony. To schorzenie rzadkie i nieuleczalne. Jego objawy to postępująca ataksja móżdżkowa, otępienie i wzmożone napięcie mięśniowe. Jakie są przyczyny choroby? Na czym polega jej leczenie?
1. Co to jest zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera?
Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (zespół GSS) to bardzo rzadki zespół neurozwyrodnieniowy wywoływany przez priony (ang. prion, od proteinaceous infectious particle).
Priony to białkowe cząsteczki zakaźne, które są zlokalizowane w obrębie tkanki nerwowej. Białka o prawidłowej postaci są niegroźne. Gdy zmieniają swoją naturalną konformację, jako nieprawidłowe postacie białek prionowych stają się patogenne. Nie tylko mogą wywierać wpływ na prawidłowe białka prionowe i przekształcać je w postaci chorobotwórcze, ale i posiadają zdolność generowania uszkodzeń w obrębie struktur układu nerwowego. Ponieważ priony są odporne na działanie enzymów rozkładających, zwanych proteinazami, dochodzi do akumulacji białek w mózgu.
Słowo „prion” pochodzi od angielskiego proteinaceous infectious particle (białkowe cząsteczki zakaźne).
2. Przyczyny zespołu GSS
Choroba GSS jest warunkowana germinalną mutacją w genie PRNP. Częstość jej występowania nie jest znana. Szacuje się, że dotyczy maksymalnie 10 na 100 milionów osób. Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera zwykle występuje rodzinnie, jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco. Zdarza się, że występuje wskutek mutacji de novo (po raz pierwszy w danej rodzinie).
Zalicza się ją do pasażowalnych encefalopatii gąbczastych (TSE). Uznaje się go za odmianę rodzinnej postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba (fCJD).
3. Objawy zespołu Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera
Objawy zespołu Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera pojawiają się pomiędzy 35. a 55. rokiem życia. Jej symptomy to:
- postępująca ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, zaburzenia koordynacji ruchowej,
- objawy otępienne, zaburzenia pamięci, spowolnienie tempa procesów myślowych,
- dyzartria, czyli trudności z artykulacją mowy,
- dysfagia, czyli upośledzenie połykania,
- oczopląs, zaburzenia widzenia,
- spastyczność, czyli zaburzenie pracy mięśni, które polega na ich wzmożonym napięciu,
- objawy parkinsonowskie, takie jak sztywność czy drżenia.
Choroba ma charakter postępujący, przeciętnie trwa od 2 do 10 lat. Jej cechą charakterystyczną jest stopniowo narastającą ataksją, do której dołączają objawy otępienne. Możliwe są także zaburzenia widzenia, oczopląs, parkinsonizm czy dyzartria, choć kolejność występowania oraz intensywność objawów może być zmienna u różnych pacjentów. Oznacza to, że zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera to choroba heterogenna, o różnym obrazie klinicznym u nosicieli różnych mutacji, a nawet u nosicieli tej samej mutacji.
4. Diagnostyka i leczenie GSS
Rozpoznanie GSS stawia się na podstawie obrazu klinicznego i wywiadu rodzinnego, jednak decydującą rolę odgrywają badania genetyczne. Ich celem jest wykluczenie bądź potwierdzenie mutacji w genie PRNP.
Zespół GSS, podobnie jak i inne choroby prionowe, jest nieuleczalna. Nie istnieje terapia, która mogłaby usunąć przyczynę schorzenia czy opóźnić jego rozwój. Postępowanie ma charakter objawowy, skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie komfortu funkcjonowania. Osoby zmagające się z GSS przeżywają średnio 5 lat.
5. Inne choroby prionowe
Choroby prionowe, czyli zakaźne encefalopatie gąbczaste, to choroby układu nerwowego spowodowane nagromadzeniem białek prionowych. Mogą być nabyte, genetyczne lub występować sporadycznie. Czynnikiem chorobotwórczym są niepoprawnie sfałdowane białka prionowe, występujące głównie w komórkach tkanki nerwowej. Występują u jednej osoby na milion.
Schorzenia prionowe to bardzo rzadkie choroby neurodegeneracyjne. Do chorób pionowych należą nie tylko zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera, ale i:
- choroba Creutzfeldta-Jacoba (CJD). To o najczęściej występująca choroba prionowa stanowiąca ponad 80% wszystkich chorób prionowych,
- śmiertelna bezsenność rodzinna (IFF), objawem której jest bezsenność, demencja, niekontrolowane skurcze mięśni i drżenia, pogorszenie sprawności fizycznej i mentalnej z powodu braku snu, zanik apetytu i utrata wagi.
- choroba Kuru, której towarzyszy ataksja, czyli zaburzenia koordynacji ruchowej ciała oraz chwiejność emocjonalna przejawiająca się jako euforia i niestosowny śmiech,
- prionopatia o różnym stopniu wrażliwości na proteinazy (VPSPr). To najpóźniej odkryta chorobaprionowych. Jej symptomem są objawy psychiatryczne, problemy z mową oraz upośledzeniem funkcji poznawczych.
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.