Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (876 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera - objawy, leczenie

Avatar placeholder
27.12.2022 13:42
Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera jest genetycznie uwarunkowaną chorobą wywoływaną przez priony.
Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera jest genetycznie uwarunkowaną chorobą wywoływaną przez priony. (Adobe Stock)

Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera jest genetycznie uwarunkowaną chorobą wywoływaną przez priony. To schorzenie rzadkie i nieuleczalne. Jego objawy to postępująca ataksja móżdżkowa, otępienie i wzmożone napięcie mięśniowe. Jakie są przyczyny choroby? Na czym polega jej leczenie?

spis treści

1. Co to jest zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera?

Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (zespół GSS) to bardzo rzadki zespół neurozwyrodnieniowy wywoływany przez priony (ang. prion, od proteinaceous infectious particle).

Priony to białkowe cząsteczki zakaźne, które są zlokalizowane w obrębie tkanki nerwowej. Białka o prawidłowej postaci są niegroźne. Gdy zmieniają swoją naturalną konformację, jako nieprawidłowe postacie białek prionowych stają się patogenne. Nie tylko mogą wywierać wpływ na prawidłowe białka prionowe i przekształcać je w postaci chorobotwórcze, ale i posiadają zdolność generowania uszkodzeń w obrębie struktur układu nerwowego. Ponieważ priony są odporne na działanie enzymów rozkładających, zwanych proteinazami, dochodzi do akumulacji białek w mózgu.

Słowo „prion” pochodzi od angielskiego proteinaceous infectious particle (białkowe cząsteczki zakaźne).

2. Przyczyny zespołu GSS

Zobacz film: "Polacy żyją aż 7 lat krócej niż Szwedzi"

Choroba GSS jest warunkowana germinalną mutacją w genie PRNP. Częstość jej występowania nie jest znana. Szacuje się, że dotyczy maksymalnie 10 na 100 milionów osób. Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera zwykle występuje rodzinnie, jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco. Zdarza się, że występuje wskutek mutacji de novo (po raz pierwszy w danej rodzinie).

Zalicza się ją do pasażowalnych encefalopatii gąbczastych (TSE). Uznaje się go za odmianę rodzinnej postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba (fCJD).

3. Objawy zespołu Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera

Objawy zespołu Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera pojawiają się pomiędzy 35. a 55. rokiem życia. Jej symptomy to:

  • postępująca ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, zaburzenia koordynacji ruchowej,
  • objawy otępienne, zaburzenia pamięci, spowolnienie tempa procesów myślowych,
  • dyzartria, czyli trudności z artykulacją mowy,
  • dysfagia, czyli upośledzenie połykania,
  • oczopląs, zaburzenia widzenia,
  • spastyczność, czyli zaburzenie pracy mięśni, które polega na ich wzmożonym napięciu,
  • objawy parkinsonowskie, takie jak sztywność czy drżenia.

Choroba ma charakter postępujący, przeciętnie trwa od 2 do 10 lat. Jej cechą charakterystyczną jest stopniowo narastającą ataksją, do której dołączają objawy otępienne. Możliwe są także zaburzenia widzenia, oczopląs, parkinsonizm czy dyzartria, choć kolejność występowania oraz intensywność objawów może być zmienna u różnych pacjentów. Oznacza to, że zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera to choroba heterogenna, o różnym obrazie klinicznym u nosicieli różnych mutacji, a nawet u nosicieli tej samej mutacji.

4. Diagnostyka i leczenie GSS

Rozpoznanie GSS stawia się na podstawie obrazu klinicznego i wywiadu rodzinnego, jednak decydującą rolę odgrywają badania genetyczne. Ich celem jest wykluczenie bądź potwierdzenie mutacji w genie PRNP.

Zespół GSS, podobnie jak i inne choroby prionowe, jest nieuleczalna. Nie istnieje terapia, która mogłaby usunąć przyczynę schorzenia czy opóźnić jego rozwój. Postępowanie ma charakter objawowy, skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie komfortu funkcjonowania. Osoby zmagające się z GSS przeżywają średnio 5 lat.

5. Inne choroby prionowe

Choroby prionowe, czyli zakaźne encefalopatie gąbczaste, to choroby układu nerwowego spowodowane nagromadzeniem białek prionowych. Mogą być nabyte, genetyczne lub występować sporadycznie. Czynnikiem chorobotwórczym są niepoprawnie sfałdowane białka prionowe, występujące głównie w komórkach tkanki nerwowej. Występują u jednej osoby na milion.

Schorzenia prionowe to bardzo rzadkie choroby neurodegeneracyjne. Do chorób pionowych należą nie tylko zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera, ale i:

  • choroba Creutzfeldta-Jacoba (CJD). To o najczęściej występująca choroba prionowa stanowiąca ponad 80% wszystkich chorób prionowych,
  • śmiertelna bezsenność rodzinna (IFF), objawem której jest bezsenność, demencja, niekontrolowane skurcze mięśni i drżenia, pogorszenie sprawności fizycznej i mentalnej z powodu braku snu, zanik apetytu i utrata wagi.
  • choroba Kuru, której towarzyszy ataksja, czyli zaburzenia koordynacji ruchowej ciała oraz chwiejność emocjonalna przejawiająca się jako euforia i niestosowny śmiech,
  • prionopatia o różnym stopniu wrażliwości na proteinazy (VPSPr). To najpóźniej odkryta chorobaprionowych. Jej symptomem są objawy psychiatryczne, problemy z mową oraz upośledzeniem funkcji poznawczych.

Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze