Choroba Krabbego – objawy i przebieg choroby
Choroba Krabbego to bardzo rzadka choroba genetyczna. Dotyczy głównie obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego. Diagnozowana jest najczęściej u noworodków, w przypadku których rokowanie nie jest pomyślne. Jakie objawy wskazują na chorobę Krabbego?
1. Choroba Krabbego – czym jest?
Chorobę Krabbego (leukodystrofia globoidalna) po raz pierwszy w 1916 roku opisał duński lekarz Knud Haraldsen Krabbe. Obecnie szacuje się, że występuje raz na 100 000 urodzeń. Jest zdecydowanie częściej diagnozowana w krajach skandynawskich oraz w społeczności Arabów w Izraelu.
Choroba Krabbego jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która atakuje układ nerwowy. W przebiegu choroby dochodzi do upośledzenia wzrostu i osłony mielinowej, która otacza i chroni włókna nerwowe. Deficytowa jest aktywność β –galaktozydazy. Jest to enzym, który rozkłada galaktozyloceramid do ceramidu i galaktozy. Jego substratem jest galaktozylosfingozyna, której nadmiar prowadzi do niszczenia komórek oligodendrogleju.
Ta dysproporcja zaburza funkcjonowanie ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Pojawia się dysfunkcja mięśni i nerwów.
2. Jakie są objawy choroby Krabbego?
Najczęściej choroba Krabbego ujawnia się w pierwszym półroczu życia dziecka. Ma bardzo gwałtowny przebieg, w którym daje się zaobserwować takie objawy jak:
- słaba kontrola trzymania głowy,
- nadwrażliwość na bodźce,
- trudności z karmieniem,
- epizody podwyższonej temperatury ciała,
- sztywność mięśni,
- drażliwość i nadmierny płacz,
- opóźnienie w rozwoju psychicznym.
Pojawiają się też napady wzmożonego napięcia mięśniowego, zaciskanie dłoni czy drgawki. Wraz z postępem choroby dziecko traci słuch i wzrok, najczęściej umiera przed 3. rokiem życia.
Choroba Krabbego może też zostać zdiagnozowana w późniejszym wieku. Sporadycznie rozpoznanie stawia się u młodzieży i osób dorosłych. W ich przypadku przebieg choroby jest znacznie łagodniejszy.
Objawy późnodziecięce (po pierwszym roku życia):
- problemy z koordynacją ruchową,
- trudności w mowie,
- spowolnienie rozwoju intelektualnego,
- drżenia mięśniowe,
- utrata umiejętności nabytych wcześniej.
Jeśli choroba ujawni się między 3 a 10 rokiem życia, zazwyczaj do objawów należą:
- zaburzenia równowagi i koordynacji,
- osłabienie mięśni,
- pogorszenie wzroku i słuchu,
- zmiany w zachowaniu i osobowości,
- napady padaczkowe.
U dorosłych choroba występuje niezwykle rzadko i wówczas pojawiają się:
- postępujące osłabienie mięśni,
- problemy z równowagą i koordynacją,
- spadek zdolności intelektualnych,
- problemy z mową,
- problemy psychiczne, takiej jak depresja i lęk.
Chorba Krabbego jest chorobą postępującą, co oznacza, że objawy z czasem się nasilają. Wczesne rozpoznanie i możliwie najszybsze wdrożenie leczenia mogą spowolnić jej postęp, choć obecnie dostępne terapie nie są w stanie całkowicie zatrzymać choroby.
3. Rozpoznanie choroby Krabbego
Choroba Krabbego jest jedną z chorób rzadkich. Dotyczy niewielu osób, społeczeństwo nie ma też świadomości jej istnienia. Pojawić się też mogą problemy z jej szybkim zdiagnozowaniem, co z kolei ma wpływ na powodzenie terapii.
Do podstawowych metod diagnozowania choroby Krabbego należą testy enzymatyczne (pomiar aktywności galaktocerebrozydazy we krwi - na chorobę wskazuje niska zawartość enzymu) oraz badania genetyczne (analiza DNA w celu wykrycia mutacji w genie GALC odpowiedzialnym za chorobę Krabbego).
Ponadto wykonuje się również badania obrazowe - rezonans magnetyczny (MRI) i tomografię komputerową. Oba badania mogą ujawnić zmiany w strukturze mózgu.
4. Leczenie choroby Krabbego
Choroba Krabbego może zostać rozpoznana już w okresie prenatalnym, w czym pomóc mogą badania genetyczne. Jej zdiagnozowanie może być podstawą do przerwania ciąży.
By postawić diagnozę u noworodka, konieczne jest wykonanie szczegółowych badań. Istotny jest zwłaszcza wynik badania genetycznego i enzymatycznego.
Obecnie nie ma przyczynowego leczenia choroby Krabbego. Terapia polega jedynie na łagodzeniu objawów. W celu poprawy napięcia mięśniowego wykonuje się zabiegi fizjoterapeutyczne. Stosuje się też przeszczepienia szpiku kostnego.
Pacjenci, u których zabieg przeszczepienia komórek macierzystych z krwi pępowinowej zakończył się sukcesem, mają lepsze rokowanie i żyją dłużej. Istotne jest też, w jakim stadium choroby przeprowadzono zabieg. Im wcześniej, tym lepiej.
Badania nad skuteczniejszym leczeniem choroby Krabbego nadal trwają, choć nie jest to zagadnienie, które interesuje dużą grupę badaczy. Mimo to testowane są inne opcje terapeutyczne, m.in. enzymatyczna terapia zastępcza czy terapia genowa.
Bywa również, że rodzice dzieci z chorobą Krabbego nie są rozumiani przez otoczenie. Ludzie nie wiedzą, jak zachować się wobec ich nieszczęścia. Nie zdają sobie też sprawy, z jakimi problemami wiąże się ta choroba.
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.
