Trwa ładowanie...

Choroba Krabbego – objawy i przebieg choroby

Choroba Krabbego to bardzo rzadka choroba genetyczna. Dotyczy głównie obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego. Diagnozowana jest najczęściej u noworodków, w przypadku których rokowanie nie jest pomyślne. Jakie objawy wskazują na chorobę Krabbego?

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?"

spis treści

1. Choroba Krabbego – przyczyny i objawy

Chorobę Krabbego (leukodystrofia globoidalna) po raz pierwszy w 1916 roku opisał duński lekarz Knud Haraldsen Krabbe. Obecnie szacuje się, że występuje raz na 100 000 urodzeń. Jest zdecydowanie częściej diagnozowana w krajach skandynawskich oraz w społeczności Arabów w Izraelu.

W przebiegu choroby Krabbego dochodzi do upośledzenia wzrostu i osłony mielinowej, która otacza i chroni włókna nerwowe. Deficytowa jest aktywność β –galaktozydazy. Jest to enzym, który rozkłada galaktozyloceramid do ceramidu i galaktozy. Jego substratem jest galaktozylosfingozyna, której nadmiar prowadzi do niszczenia komórek oligodendrogleju. Ta dysproporcja zaburza funkcjonowanie ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Pojawia się dysfunkcja mięśni i nerwów.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Najczęściej choroba Krabbego ujawnia się w pierwszym półroczu życia dziecka. Ma bardzo gwałtowny przebieg, w którym daje się zaobserwować takie objawy jak: słaba kontrola trzymania głowy, nadwrażliwość na bodźce, trudności z karmieniem, epizody podwyższonej temperatury ciała, sztywność i drażliwość. Pojawiają się też napady wzmożonego napięcia mięśniowego, zaciskanie dłoni czy drgawki. Wraz z postępem choroby dziecko traci słuch i wzrok, najczęściej umiera przed 3. rokiem życia.

Choroba Krabbego może też zostać zdiagnozowana w późniejszym wieku. Sporadycznie rozpoznanie stawia się u młodzieży i osób dorosłych. W ich przypadku przebieg choroby jest znacznie łagodniejszy.

2. Leczenie choroby Krabbego

Choroba Krabbego może zostać rozpoznana już w okresie prenatalnym, w czym pomóc mogą badania genetyczne. Jej zdiagnozowanie może być podstawą do przerwania ciąży.

By postawić diagnozę u noworodka, konieczne jest wykonanie szczegółowych badań. Istotny jest zwłaszcza wynik badania genetycznego i enzymatycznego.

Oczy, inteligencja i talenty. Oto cechy, które dziedziczymy po rodzicach
Oczy, inteligencja i talenty. Oto cechy, które dziedziczymy po rodzicach [7 zdjęć]

Chyba każdy z nas zastanawiał się nad tym, jak kiedyś będzie wyglądało nasze dziecko. Czy będzie miało...

zobacz galerię

Obecnie nie ma przyczynowego leczenia choroby Krabbego. Terapia polega jedynie na łagodzeniu objawów. W celu poprawy napięcia mięśniowego wykonuje się zabiegi fizjoterapeutyczne. Stosuje się też przeszczepienia szpiku kostnego.

Najczęściej choroba Krabbego ujawnia się w pierwszym półroczu życia dziecka.
Najczęściej choroba Krabbego ujawnia się w pierwszym półroczu życia dziecka. (123RF)

Pacjenci, u których zabieg przeszczepienia komórek macierzystych z krwi pępowinowej zakończył się sukcesem, mają lepsze rokowanie i żyją dłużej. Istotne jest też, w jakim stadium choroby przeprowadzono zabieg. Im wcześniej, tym lepiej. Badania nad skuteczniejszym leczeniem choroby Krabbego nadal trwają, choć nie jest to zagadnienie, które interesuje dużą grupę badaczy. Mimo to testowane są inne opcje terapeutyczne, m.in. enzymatyczna terapia zastępcza czy terapia genowa.

3. Rozpoznanie choroby Krabbego

Choroba Krabbego jest jedną z chorób rzadkich. Dotyczy niewielu osób, społeczeństwo nie ma też świadomości jej istnienia. Pojawić się też mogą problemy z jej szybkim zdiagnozowaniem, co z kolei ma wpływ na powodzenie terapii. Bywa również, że rodzice dzieci z chorobą Krabbego nie są rozumiani przez otoczenie. Ludzie nie wiedzą, jak zachować się wobec ich nieszczęścia. Nie zdają sobie też sprawy, z jakimi problemami wiąże się ta choroba.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.