Desmoid – przyczyny, objawy i leczenie guza desmoidalnego

Desmoid (fibromatoza), czyli guz desmoidalny (ang. desmoid tumor) to miejscowo agresywny nowotwór zaliczany do nowotworów tkanki włóknistej z fibroblastów i miofibroblastów. Zmiany wykazują cechy zarówno nowotworów złośliwych, jak i łagodnych. Ich cechą charakterystyczną jest to to, że nie rozprzestrzeniają się w ciele i wykazują tendencję do agresywnego naciekania sąsiednich tkanek. Choć nie powodują przerzutów, często nawracają po pewnym czasie.

Przebieg choroby często jest zróżnicowany i bardzo trudny do przewidzenia. W większości przypadków zmianę obserwuje się sporadycznie. W nie więcej niż 10% guz desmoidalny pojawia się w ramach dziedziczonej autosomalnie dominująco rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP).

Patogeneza guza desmoidalnego jest wieloczynnikowa. Istotną rolę pełnią uwarunkowania genetyczne i hormonalne. Wśród pacjentów przeważają kobiety w ciąży lub okresie okołoporodowym (dowody naukowe wskazują na wpływ estrogenów na powstanie guza). Czynnikiem predysponującym do rozwoju guza desmoidalnego jest przebycie urazu czy zabiegu operacyjnego.

Głównym objawem choroby jest pojawienie się wyczuwalnego palpacyjnie guza w tkankach miękkich. Najczęściej zmiana to jędrna i gładka masa. Może powodować niewielkie dolegliwości bólowe lub być bezbolesna. W zależności od lokalizacji guz może dawać takie objawy jak gorączka czy upośledzenie lub utrata funkcji zaangażowanego narządu. Większość przypadków jest sporadyczna.

Desmoid występuje pomiędzy 15. a 60. rokiem życia (najczęściej w przedziale wiekowym 25-35 lat), z częstością 2-4 przypadki na milion osób w ciągu roku. Szczególnie często odnotowuje się go u młodych osób dorosłych, zwłaszcza ciężarnych. U starszych pacjentów nie występuje preferencja płci.

Guzy desmoidalne mogą dotyczyć prawie wszystkich części ciała, zarówno ramion i nóg, obręczy barkowej i biodrowej, miednicy, jak i tułowia czy jamy brzusznej. Z uwagi na lokalizację, przebieg i epidemiologię wyróżnia się postać pozabrzuszną, brzuszną i wewnątrzbrzuszną.

W postaci brzusznej zmiany pojawiają się w obrębie mięśni i powięzi ścian jamy brzusznej, głównie w mięśniu prostym brzucha i mięśniu skośnym wewnętrznym, a także ich powięziach. Guz rośnie powoli, początkowo nie daje żadnych objawów. Postać brzuszna najczęściej występuje w grupie chorych młodych.

Zmiany w postaci pozabrzusznej wywodzą się z tkanki łącznej mięśni, powięzi oraz rozcięgien, pojawiają się głównie w okolicy stawu ramiennego, uda, ściany klatki piersiowej oraz w obrębie głowy i szyi. Zdarza się, że desmoid lokalizuje się w obrębie mięśnia pośladkowego czy mięśnia czworobocznego, ale także twarzy, w jamie ustnej, zatokach przynosowych i oczodołach. Objawem desmoidu w głębokich tkankach miękkich jest to, że wolno rośnie. Gdy uciska nerwy, pojawia się ból, a także drętwienie i upośledzenie ruchomości.

Postać wewnątrzbrzuszna dotyczy krezki i miednicy małej. Zmiany manifestują się jako wyczuwalny guz w jamie brzusznej, który czasem może powodować ból brzucha. Postać wewnątrzbrzuszna często jest powiązana z zespołem polipowatości rodzinnej (FAP).

Podejrzenie desmoidu stawia się na podstawie badań obrazowych. Największe znaczenie kliniczne ma rezonans magnetyczny. Do postawienia ostatecznego rozpoznania niezbędne jest pobranie materiału tkankowego podczas biopsji guza i ocena histopatologiczna wycinka.

W leczeniu guza desmoidalnego wymagane jest leczenia operacyjne, radioterapia lub leczenie ogólnoustrojowe obejmujące hormonoterapię, niesteroidowe leki przeciwzapalne albo chemioterapię oraz aktywną obserwację. Leczenie fibromatozy głębokiej polega na doszczętnym wycięciu guza. Miejscowe wznowy występują w około 70% przypadków. Co interesujące lekarze często proponują jedynie obserwację guza i podjęcie leczenia tylko wówczas, gdy obserwuje się jego wzrost.

Rokowanie zależy od typu guza. Długość życia jest normalna dla guzów brzusznych i pozabrzusznych oraz niższa w przypadkach wewnątrzbrzusznego guza desmoidalnego z powodu komplikacji.