Objawy pojawiają się w nocy. Choroba przypomina anemię
Anemia nie musi być wyłącznie skutkiem niedoboru żelaza, witaminy B12 lub kwasu foliowego? Może być również objawem bardziej złożonych stanów zdrowotnych, na przykład nocnej napadowej hemoglobinurii.
1. Czym jest nocna napadowa hemoglobinuria?
Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) to rzadka, nabyta choroba hematologiczna, która dotyka około 1-2 osób na milion i jest skutkiem mutacji w szpiku kostnym.
Mutacja ta zachodzi w genie PIG-A, odpowiedzialnym za tworzenie glikozylofosfatydyloinozytolu (GPI), który pełni funkcję kotwicy dla białek na powierzchni komórek krwi. U osób z PNH z powodu mutacji dochodzi do deficytu GPI, co sprawia, że niektóre lub wszystkie czerwone krwinki są niszczone przez układ odpornościowy.
Nocna napadowa hemoglobinuria może pojawić się w każdym wieku, choć najczęściej diagnozowana jest u dorosłych między 25. a 45. rokiem życia. "Nocna" w nazwie choroby wynika z faktu, iż symptomy hemolizy, czyli niszczenia czerwonych krwinek, często nasilają się podczas snu.
2. Objawy nocnej napadowej hemoglobinurii
Główne objawy PNH wynikają z hemolizy i związanej z nią anemii. Pacjenci mogą doświadczać:
- zmęczenia i osłabienia,
- zawrotów głowy,
- bladości lub zażółcenia skóry,
- zaburzeń żołądkowo-jelitowych,
- duszności,
- zwiększonego ryzyka zakrzepicy (głównie żył wątrobowych, brzusznych, mózgowych i skórnych),
- zmian w kolorze moczu (mocz może być ciemniejszy, szczególnie rano),
- niewydolności nerek,
- problemów kardiologicznych.
Niewydolność szpiku kostnego stanowi jedno z powikłań tej choroby i występuje u około 20 proc. pacjentów.
3. Leczenie PNH
Najczęstszym celem terapii PNH jest łagodzenie najtrudniejszych do zniesienia objawów i unikanie groźnych dla życia powikłań. Głównym sposobem na całkowite wyleczenie jest jednak allogeniczny przeszczep szpiku kostnego.
Ze względu na ryzyko poważnych komplikacji, taka metoda leczenia jest stosowana jedynie u pacjentów poniżej 70. roku życia, którzy borykają się z zespołem mielodysplastycznym wysokiego ryzyka albo niewydolnością lub ciężką aplazją szpiku. Od 2018 r. w Polsce dostępne jest również leczenie ekulizumabem - przeciwciałem monoklonalnym.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Rekomendowane przez naszych ekspertów
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.