Aplazja szpiku – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Aplazja szpiku, czyli niedokrwistość aplastyczna, anemia aplastyczna, AA (łac. anaemia aplastica) to rzadka i groźna choroba, w której dochodzi do niewydolności szpiku kostnego wskutek jego hipoplazji (niedorozwój) lub aplazji (niewykształcenie).

Jest skutkiem zaniku utkania szpikowego przez zastąpienie go tkanką łączną lub tłuszczową, co powoduje zanik wszystkich elementów krwi. Pierwszy opis choroby pochodzi z roku 1888 i został podany przez P. Ehrlicha.

Anemia aplastyczna może być wrodzona, ale i nabyta. Pojawia się nagle lub stopniowo, rozwijając się przez dłuższy czas. Dotyczy osób w każdym wieku, choć największą zachorowalność obserwuje się pomiędzy 15. a 25. oraz po 60. roku życia, częściej u mężczyzn.

Zapadalność na AA wynosi 1–2 przypadki na milion mieszkańców na rok w Europie i Ameryce Północnej oraz 5–6 przypadków na milion mieszkańców na rok w Azji.

Aplazja szpiku jest skutkiem jego nieprawidłowego działania, co prowadzi do obniżenia produkcji erytrocytów, leukocytów oraz trombocytów. Przyczyny patologii są bardzo różne, przy czym anemia aplastyczna może być pierwotna i samoistna, spowodowana wadą genetyczną lub wtórna, to znaczy wywołana przez czynniki zewnętrzne.

Postacie pierwotne choroby to wrodzona niedokrwistość aplastyczna, niedokrwistość Fanconiego - dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna, zespół Diamonda i Blackfana i postać idiopatyczna.

Na zachorowanie na anemię aplastyczną (postać wtórna) wpływają takie czynniki jak:

• radioterapia i chemioterapia,
• zaburzenia autoimmunologiczne,
• kontakt ze środkami owadobójczymi lub chwastobójczymi,
• kontakt z benzenem, trotylem, barwnikami anilinowymi, rozpuszczalnikami organicznymi,
• zakażenia wirusowe: HAV, HBV, HCV, HIV, wirusy herpes, parwowirus B 19,
• przyjmowanie niektórych leków, na przykład niektórych antybiotyków i środków na reumatoidalne zapalenie stawów,
• choroby krwi: zespół mielodysplastyczny, nocna napadowa hemoglobinuria (zespół Marchiafavy-Micheliego), niedokrwistość hemolityczna,
• układowe choroby tkanki łącznej,
• ciąża.

Anemia aplastyczna wynika z niedoboru takich elementów krwi jak krwinki białe, krwinki czerwone i płytki krwi. Oznacza to, że jej symptomy zależą od tego, jakiego składnika krwi jest za mało.

Typowe jest osłabienie i duszności przy obniżeniu poziomu erytrocytów. Brak odpowiedniej ilości płytek krwi wywołuje krwawienia, wybroczyny na skórze i błonach śluzowych. Niedobór białych krwinek zwiększa podatność chorego na zakażenie i stany gorączkowe.

Aplazja szpiku może być krótkotrwała lub przewlekła. U niektórych przebiega szybciej, u innych wolniej. Może przerodzić się w nowotwór. Bywa, że ma ciężką postać i prowadzi do śmierci.

W celu diagnozy anemii plastycznej wykonuje się badanie krwi oraz punkcję szpiku. Chorobę rozpoznaje się po wystąpieniu dwóch z trzech zmian we krwi. Mowa o retikulocytopenii, neutropenii i małopłytkowości.

Diagnozę potwierdza wynik biopsji szpiku, w którym stwierdza się zmniejszenie komórek krwiotwórczych do poziomu poniżej 30% oraz zwiększoną ilość tkanki tłuszczowej i zmniejszenie liczby megakariocytów. Po rozpoznaniu niedokrwistości zazwyczaj konieczne jest przeprowadzenie dalszych badań w celu ustalenia jej przyczyny.

Sposób leczenia zależy od nasilenia objawów, wieku pacjenta i chorób współistniejących. U młodszych pacjentów (zazwyczaj do 35-40 roku życia) niedokrwistość leczy się przeszczepami szpiku.

Osobom starszym podaje się cyklofosfamid z ATG. Przy niedokrwistości Fanconiego oraz w postaciach nabytych anemii skuteczne jest leczenie androgenami.

Wykorzystuje się także leczenie immunosupresyjne, przetaczanie płytek i koncentratu krwinek czerwonych. Podaje się również antybiotyki i leki przeciwgrzybiczne oraz czynniki wzrostu u pacjentów, u których wystąpiła zaawansowana anemia.

Leczenie niedokrwistości aplastycznej nie jest skuteczne u wszystkich chorych. W ostrej postaci choroby jest ono skomplikowane, a śmiertelność chorych wysoka. Rozpoznanie ciężkiej postaci AA wymaga natychmiastowej hospitalizacji i specjalistycznej terapii.