Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Płód arlekin - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Avatar placeholder
15.02.2022 14:31
Płód arlekin, zwany także rybią łuską arlekinową, jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną. To wynik mutacji genetycznej.
Płód arlekin, zwany także rybią łuską arlekinową, jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną. To wynik mutacji genetycznej. (123rf)

Płód arlekin, zwany także rybią łuską arlekinową, jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną. To wynik mutacji genetycznej. Najbardziej charakterystycznym objawem jest skóra, na całej powierzchni pokryta łuskami. Ich układ przypomina kostium arlekina. Co warto wiedzieć?

spis treści

1. Co to jest płód arlekin?

Płód arlekin (ang. Harlequin ichthyosis, HI, harlequin fetus, ichthyosis fetalis) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Przypomina łuszczycę – ciało osoby nią dotkniętej pokrywają duże łuski w kształcie rombów i wielokątów. Ich układ przywodzi na myśl kostium arlekina. Inne nazwy choroby to rybia łuska arlekinowa, zespół arlekin czy aligator baby. W piśmiennictwie naukowym opisano ponad 100 przypadków choroby. Pierwszy, autorstwa Olivera Harta z Charleston, pochodzi z 1750 r. Częstość występowania płodu arlekin jest wyższa w społecznościach zamkniętych, w obrębie których dochodzi do związków między blisko spokrewnionymi osobami. W literaturze przedmiotu podano tu przykład Indian Nawaho w Gallup w Nowym Meksyku. Płód arlekina w Polsce obecnie nie występuje.

Zobacz film: "#dziejesięnazywo: Czym są badania prenatalne?"

PYTANIA I ODPOWIEDZI LEKARZY NA TEN TEMAT

Zobacz odpowiedzi na pytania osób, które miały do czynienia z tym problemem:

Wszystkie odpowiedzi lekarzy

2. Przyczyny i objawy płodu arlekin

Przyczyny zaburzeń rogowacenia nie zostały dokładnie poznane. Naukowcy są zdania, że choroba jest wywołana mutacjami w obrębie genu ABCA12 na chromosomie 2. To prowadzi do uszkodzenia transportu lipidów do zewnętrznych warstw skóry. Mutacje mają charakter dużych delecji lub mutacji nonsensownych, które prowadzą do skrócenia łańcucha polipeptydowego ABCA11.

Płód arlekina zaliczany jest do genodermatoz, czyli uwarunkowanych genetycznie chorób skóry. Jego objawy obecne są od urodzenia. Na jego obraz kliniczny składają się:

  • znacznie pogrubiała skóra, która pokrywają duże i błyszczące łuski. Mają romboidalne lub wielokątne kształty. Są duże, jasne i rozdzielone czerwonymi rozpadlinami. Stwierdza się erytrodermię, czyli uogólnione zajęcie skóry przejawiające się zaczerwienieniem i złuszczaniem ponad 90% jej powierzchni,
  • niska masa urodzeniowa,
  • wywinięcie warg (eclabium), przez co dziecko nie może prawidłowo przyjmować pokarmu,
  • wywinięcie powiek (ektropion), które ulegają urazom i wysuszeniu,
  • spłaszczenie nosa,
  • małe, szczątkowe lub nieobecne małżowiny uszne,
  • przykurcze stawów i ułożenie zgięciowe kończyn spowodowane zmianami skórnymi. Z tego powodu pojawiają się problemy z chodzeniem, a nawarstwienia rogowe powodują usztywnienie i utrudnienie ruchów w stawach palców rąk, nadgarstków czy stóp,
  • mikrocefalia (małogłowie) - wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki,
  • hipoplazja (słabe wykształcenie): palców dłoni i stóp, a także paznokci,
  • nieprawidłowości budowy ośrodkowego układu nerwowego (pojawiają się drgawki).

3. Diagnostyka i leczenie

Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym. Możliwe jest rozpoznanie prenatalne choroby zespołu. Podczas badania USG obserwuje się: płaski profil twarzy, duże usta, hipoplazję nosa, dysplastyczne małżowiny uszne, obrzęk ud i stóp, a także wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu. Rybia łuska arlekinowa wraz z innymi podobnymi schorzeniami należy do grupy autosomalnie recesywnie dziedziczonej wrodzonej rybiej łuski (ang. autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI). To dlatego w diagnostyce różnicowej uwzględnia się inne choroby ARCI. To na przykład zespół dziecka kolodionowego czy rybia łuska blaszkowata.

Rybia łuska arlekina jest chorobą nieuleczalną. Leczenie ma charakter zachowawczy. Jego celem jest nawilżenie i poprawa stanu skóry oraz błon śluzowych. Opiera się na stosowaniu kosmetyków o właściwościach natłuszczających, złuszczających i zmiękczających. Uzupełnieniem terapii jest nawadnianie organizmu i częste kąpiele. Podaje się także retinoidy, czyli kwasowe pochodne witaminy A, które wykazują pożądane właściwości, jednak posiadają wiele negatywnych działań ubocznych.

Bardzo ważne jest również znoszenie bólu. Ponieważ pacjenci cierpiący z powodu płodu arlekina mają prawidłowo rozwinięty układ nerwowy, uszkodzenie tkanek wywołuje odpowiedź bólową. Muszą zażywać silne leki przeciwbólowe. Często niezbędne jest wsparcie psychologiczne i psychiatryczne.

Rokowanie zwykle jest złe. Najczęściej noworodek umiera w ciągu tygodnia z powodu utraty wody (traci ponad 6 razy więcej wody niż zdrowe dziecko), zakażeń ogólnoustrojowych i sepsy oraz nieprawidłowej termoregulacji (organizm nie może się odpowiednio wychłodzić z powodu zbyt grubej warstwy skóry). Zdarza się, że skóra uniemożliwia samodzielne oddychanie.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze