Płód arlekin - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Płód arlekin (ang. Harlequin ichthyosis, HI, harlequin fetus, ichthyosis fetalis) to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Przypomina łuszczycę – ciało osoby nią dotkniętej pokrywają duże łuski w kształcie rombów i wielokątów. Ich układ przywodzi na myśl kostium arlekina. Inne nazwy choroby to rybia łuska arlekinowa, zespół arlekin czy aligator baby. W piśmiennictwie naukowym opisano ponad 100 przypadków choroby. Pierwszy, autorstwa Olivera Harta z Charleston, pochodzi z 1750 r. Częstość występowania płodu arlekin jest wyższa w społecznościach zamkniętych, w obrębie których dochodzi do związków między blisko spokrewnionymi osobami. W literaturze przedmiotu podano tu przykład Indian Nawaho w Gallup w Nowym Meksyku. Płód arlekina w Polsce obecnie nie występuje.

Zobacz odpowiedzi na pytania osób, które miały do czynienia z tym problemem:

• Czy badanie prenatalne oznacza to samo, co połówkowe? - odpowiada lek. Aleksandra Witkowska
• W jakim wieku zalecane są badania prenatalne? - odpowiada lek. Aleksandra Witkowska
• Czy badanie prenatalne wyklucza choroby u dziecka? - odpowiada lek. Katarzyna Szymczak

Wszystkie odpowiedzi lekarzy

Przyczyny zaburzeń rogowacenia nie zostały dokładnie poznane. Naukowcy są zdania, że choroba jest wywołana mutacjami w obrębie genu ABCA12 na chromosomie 2. To prowadzi do uszkodzenia transportu lipidów do zewnętrznych warstw skóry. Mutacje mają charakter dużych delecji lub mutacji nonsensownych, które prowadzą do skrócenia łańcucha polipeptydowego ABCA11.

Płód arlekina zaliczany jest do genodermatoz, czyli uwarunkowanych genetycznie chorób skóry. Jego objawy obecne są od urodzenia. Na jego obraz kliniczny składają się:

• znacznie pogrubiała skóra, która pokrywają duże i błyszczące łuski. Mają romboidalne lub wielokątne kształty. Są duże, jasne i rozdzielone czerwonymi rozpadlinami. Stwierdza się erytrodermię, czyli uogólnione zajęcie skóry przejawiające się zaczerwienieniem i złuszczaniem ponad 90% jej powierzchni,
• niska masa urodzeniowa,
• wywinięcie warg (eclabium), przez co dziecko nie może prawidłowo przyjmować pokarmu,
• wywinięcie powiek (ektropion), które ulegają urazom i wysuszeniu,
• spłaszczenie nosa,
• małe, szczątkowe lub nieobecne małżowiny uszne,
• przykurcze stawów i ułożenie zgięciowe kończyn spowodowane zmianami skórnymi. Z tego powodu pojawiają się problemy z chodzeniem, a nawarstwienia rogowe powodują usztywnienie i utrudnienie ruchów w stawach palców rąk, nadgarstków czy stóp,
• mikrocefalia (małogłowie) - wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki,
• hipoplazja (słabe wykształcenie): palców dłoni i stóp, a także paznokci,
• nieprawidłowości budowy ośrodkowego układu nerwowego (pojawiają się drgawki).

Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym. Możliwe jest rozpoznanie prenatalne choroby zespołu. Podczas badania USG obserwuje się: płaski profil twarzy, duże usta, hipoplazję nosa, dysplastyczne małżowiny uszne, obrzęk ud i stóp, a także wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu. Rybia łuska arlekinowa wraz z innymi podobnymi schorzeniami należy do grupy autosomalnie recesywnie dziedziczonej wrodzonej rybiej łuski (ang. autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI). To dlatego w diagnostyce różnicowej uwzględnia się inne choroby ARCI. To na przykład zespół dziecka kolodionowego czy rybia łuska blaszkowata.

Rybia łuska arlekina jest chorobą nieuleczalną. Leczenie ma charakter zachowawczy. Jego celem jest nawilżenie i poprawa stanu skóry oraz błon śluzowych. Opiera się na stosowaniu kosmetyków o właściwościach natłuszczających, złuszczających i zmiękczających. Uzupełnieniem terapii jest nawadnianie organizmu i częste kąpiele. Podaje się także retinoidy, czyli kwasowe pochodne witaminy A, które wykazują pożądane właściwości, jednak posiadają wiele negatywnych działań ubocznych.

Bardzo ważne jest również znoszenie bólu. Ponieważ pacjenci cierpiący z powodu płodu arlekina mają prawidłowo rozwinięty układ nerwowy, uszkodzenie tkanek wywołuje odpowiedź bólową. Muszą zażywać silne leki przeciwbólowe. Często niezbędne jest wsparcie psychologiczne i psychiatryczne.

Rokowanie zwykle jest złe. Najczęściej noworodek umiera w ciągu tygodnia z powodu utraty wody (traci ponad 6 razy więcej wody niż zdrowe dziecko), zakażeń ogólnoustrojowych i sepsy oraz nieprawidłowej termoregulacji (organizm nie może się odpowiednio wychłodzić z powodu zbyt grubej warstwy skóry). Zdarza się, że skóra uniemożliwia samodzielne oddychanie.