Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (872 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (403 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Alporta – przyczyny, objawy i leczenie

Avatar placeholder
23.08.2021 10:45
Zespół Alporta – przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Alporta – przyczyny, objawy i leczenie (Autor: Williamsje1, Zdjęcie: Pixabay)

Zespół Alporta jest wrodzoną chorobą nerek, w której pojawiają się także zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Schorzenie prowadzi do postępującej niewydolności nerek i utraty słuchu. To najczęstsza z wrodzonych nefropatii. Jakie są przyczyny choroby? Na czym polega diagnostyka i leczenie?

spis treści

1. Co to jest Zespół Alporta?

Zespół Alporta (ang. Alport syndrome, łac. sydroma Alport) to uwarunkowane genetycznie, postępujące schorzenie nerek, które po raz pierwszy zostało opisane w 1927 przez Cecila Alporta.

Choroba cechuje się hematurią (obecność erytrocytów w moczu, w liczbie przekraczającej 5 sztuk/μl), często skojarzoną z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku. Prowadzi do postępującej niewydolności nerek i utraty słuchu obu uszu. Objawia się też często pogorszeniem widzenia.

Alport syndrome jest rzadką chorobą i występuje u około 1 na 10 000 żywo urodzonych dzieci. Chłopcy i mężczyźni chorują znacznie częściej (postać związana z chromosomem X) i ciężej.

2. Przyczyny zespołu Alporta

Zobacz film: "Dlaczego warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Zespół Alporta jest wywołany nieprawidłową budową jednego ze składników tkanki łącznej, kolagenu typu IV, który jest ważnym elementem strukturalnych kłębuszków nerkowych, ucha i oka.

Nieprawidłowy kolagen IV:

  • w nerkach jest przyczyną tzw. wrodzonego zapalenia nerek. To przewlekła choroba nerek związana z postępującym włóknieniem kłębuszków nerkowych i uszkodzeniem cewek nerkowych. Prowadzi to do postępującej niewydolności nerek,
  • w oku wywołuje zaburzenia w budowie soczewki, ale również siatkówki i rogówki,
  • w przypadku narządu słuchu powoduje zaburzenia w obrębie ucha wewnętrznego. To prowadzi do postępującej utraty słuchu.

Zespół Alporta jest schorzeniem o podłożu genetycznym. Choroba może być dziedziczona zarówno w sposób dominujący w sprzężeniu z chromosomem X, jak i w sposób autosomalny recesywny.

Zlokalizowano kilka genów, których mutacja powoduje zespół Alporta. Są to:

  • COL4A5 (locus Xq22.3), mutacja którego jest najczęstszą przyczyną zespołu Alporta,
  • COL4A3 (locus 2q36-q37),
  • COL4A4 (locus 2q36-q37),
  • COL4A6 (locus Xq22.3).

Ponieważ najczęstsza jest postać zespołu Alporta dziedziczonego w sprzężeniu z chromosomem X, objawy nefropatii zwykle są bardziej silne u mężczyzn. Kobiety mogą chorować bezobjawowo.

3. Postacie zespołu Alporta

Wyróżnia się 3 postacie zespołu Alporta. Kryterium stanowi sposób dziedziczenia oraz przebieg i różnorodność objawów klinicznych. To:

  • zespół Alporta związany z chromosomem X (X-linked Alport syndrome – XLAS),
  • zespół Alporta z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym,
  • zespół Alporta z dziedziczeniem autosomalnym dominującym.

Najczęściej diagnozuje się zespół Alporta związany z chromosomem X (X-linked Alport syndrome – XLAS). Choroba ma ciężką postać u chłopców i zawsze prowadzi u nich do niewydolności nerek. U dziewczynek choroba ma łagodny przebieg, niemniej również może prowadzić do niewydolności nerek.

Rzadziej występuje zespół Alporta z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. W tym przypadku, aby choroba wystąpiła u dziecka, zmutowany gen musi przekazać i ojciec, i matka. Niewydolność nerek zwykle występuje już w młodym wieku.

Rzadko występuje zespół Alporta z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. W takiej sytuacji do pojawienia się choroby wystarczy obecność zmutowanego genu u jednego z rodziców. Postęp choroby nerek jest najwolniejszy.

4. Objawy zespołu Alporta

Zespół Alporta objawia się:

  • krwinkomoczem lub białkomoczem, ale i obecnością w moczu wałeczków i leukocyturią,
  • nadciśnieniem,
  • nawracającymi epizodami krwiomoczu makroskopowego, bólu głowy lub obrzęku twarzy, który towarzyszy chorobom infekcyjnym w okresie dzieciństwa,
  • stopniową obustronną neurogenną głuchotą, nieobecną w okresie niemowlęctwa, pojawiającą się najpóźniej około 30. roku życia,
  • zmianami ocznymi: zaćmą tylną podtorebkową, stożkowatością przednią soczewki, kulistością soczewki, oczopląsem, barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, ślepotą,
  • polineuropatią.

5. Diagnostyka i leczenie

Chorobę można podejrzewać, gdy pojawiają się problemy z nerkami, słuchem i wzrokiem. Niepokojące są nieprawidłowe wyniki badania moczu lub inne wyniki wskazujące na chorobę nerek, jak również problemy ze słyszeniem lub widzeniem.

Aby ocenić stan nerek, wykonuje się podstawowe badania, takie jak badanie moczu, badania stężenia mocznika i kreatyniny we krwi, a także USG nerek. Można przeprowadzić także biopsję skóry lub dziąsła (w celu sprawdzenia, czy jest obecny nieprawidłowy kolagen IV). Niezbędne są też badania laryngologiczne i okulistyczne. Diagnostykę schorzenia można przeprowadzić także z zastosowaniem bardziej zaawansowanych technik. Jedną z nich jest typowanie oparte na markerach zmutowanych genów.

Zespół Alporta należy różnicować z:

  • zespołem BOR,
  • zespołem AORF,
  • łagodną rodzinną hematurią.

Nie istnieje leczenie przyczynowe choroby. Nie można jej wyleczyć. Zespół Alporta to choroba wymagająca terapii przez całe życie. W jej leczeniu stosuje się leki, które mogą spowalniać postęp przewlekłej choroby nerek. Chorzy z zespołem Alporta muszą również pozostawać pod kontrolą okulisty i laryngologa. Gdy dojdzie do ciężkiej niewydolności nerek i konieczne jest leczenie nerkozastępcze, najlepszą metodą jest przeszczepienie nerki.

Treści w naszych serwisach służą celom informacyjno-edukacyjnym i nie zastępują konsultacji lekarskiej. Przed podjęciem decyzji zdrowotnych skonsultuj się ze specjalistą.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze