Dystrofia rogówki – objawy, przyczyny i leczenie

Dystrofia rogówki to grupa chorób narządu wzroku, które nie są związane z przebytym zapaleniem czy uszkodzeniem oka, czy chorobą układową. Mają charakter zróżnicowany, pierwotny i uwarunkowany genetycznie. Schorzenie dotyczy obydwu oczu. Jego istotą jest nieprawidłowa budowa i funkcjonowanie poszczególnych warstw rogówki.

Rogówka (cornea) to przezroczysta warstwa tkanki na przedniej powierzchni oka. Pokrywa tęczówkę, źrenicę i komorę przednią. Struktura jest zbudowana z takich warstw jak nabłonek, błona Bowmana, warstwa właściwa (zwana też stromą), błona Descemeta, warstwa śródbłonka. Cornea to pierwsze miejsce, przez które przechodzi światło – po dotarciu do oka. Rolą rogówki jest nie tylko przekazywanie i skupianie światła promieni świetlnych na siatkówce, ale i ochrona oka.

Wyróżniono kilkadziesiąt rodzajów dystrofii rogówki. W zależności od tego, która z warstw rogówki została objęta zmianami, można wyodrębnić następujące podtypy tej choroby. To:

• dystrofie podnabłonkowe,
• dystrofie nabłonkowe,
• dystrofie zrębu,
• dystrofie śródbłonka rogówki,
• dystrofie nabłonkowo-zrębowe TGFBI.

Najczęściej rozpoznawana jest dystrofia Fuchsa oraz dystrofia Cogana.

Dystrofia rogówki jest chorobą genetyczną, którą wywołują różne mutacje genetyczne (w zależności od uszkodzonego genu, zmiany dotykają różnych części rogówki). Najczęściej jest to:

• mutacja w genie CHST 6 odpowiadająca za postępujące zmętnienie wszystkich warstw rogówki,
• mutacja w genie K3/K12 odpowiadająca za dystrofię nabłonka rogówki,
• mutacja w genie COL 8 A2 powodująca zmiany kolagenu typu VIII, prowadząca do zmian chorobowych w obrębie śródbłonka rogówki,
• mutacja w genie TGFBI-H3 wywołująca zmiany w białku rogówki, które obejmują nabłonek i istotę właściwą rogówki.

W wypadku niektórych rodzajów dystrofii rogówki wciąż nie zidentyfikowano bezpośrednich przyczyn rozwoju choroby.

Objawy dystrofii rogówki zależą od rodzaju i stadium choroby. Zasadniczo jednak choroba wiąże się ze stopniową, postępującą utratą przezroczystości rogówki skutkującą pogorszeniem ostrości wzroku.

Ponieważ procesy, które prowadzą do degradacji rogówki, postępują w różnym tempie, moment pojawienia się pierwszych objawów jest różny. Symptomy i dolegliwości mogą manifestować się w różnym wieku.

Typowe objawy dystrofii rogówki to:

• uczucie ciała obcego w oku,
• podrażnienia oka,
• zamglenie obrazu,
• zniekształcenie widzenia,
• światłowstręt, nadwrażliwość na jasne światło,
• ból gałki ocznej,
• łzawienie oczu,
• pogorszenie widzenia rano i stopniowa jego poprawa,
• samoistny ból oka niezwiązany z urazem pojawiający się po przebudzeniu.

Dystrofii towarzyszyć mogą również takie dolegliwości jak zez, oczopląs oraz zaćma.

Zawsze, gdy obserwuje się niepokojące objawy w obrębie narządu wzroku, należy zgłosić się do okulisty, który przeprowadzi badanie okulistyczne.

Diagnoza dystrofii rogówki, podobnie jak w przypadku innych chorób oka, opiera się na:

• wywiadzie lekarskim,
• badaniu okulistycznym przedniego odcinka oka z użyciem lampy szczelinowej,
• badaniach dodatkowych, takich jak spektralna optyczna koherentna tomografia (AS SOCT), mikroskopia konfokalna rogówki czy badania genetyczne.

Wnikliwa diagnostyka pozwala na ustalenie rodzaju choroby, także jej typu i stopnia zaawansowania oraz wyeliminowanie innych przyczyn zmian w rogówce.

Zdarza się, że dystrofia rogówki przebiega bezobjawowe. Wówczas jest wykrywana przypadkowo podczas badania okulistycznego.

Dystrofia rogówki jest chorobą nieuleczalną, można jednak łagodzić jej objawy i poprawiać komfort widzenia oraz funkcjonowania. Leczenie dystrofii rogówki zależy od jej rodzaju i nasilenia objawów.

Zdarza się, że konieczne jest noszenie soczewek kontaktowych, które chronią i stabilizują nabłonek rogówki. Bywa, że wystarczające jest podawanie leków do oczu, które łagodzą podrażnienie i zmniejszają obrzęk. Sprawdzają się preparaty przeciwzapalne lub hiperosmotyczne, także krople nawilżające.

Gdy widzenie jest bardzo osłabione, to jest w zaawansowanych stadiach choroby, jedynym rozwiązaniem jest przeszczep rogówki.