Mutacje BRCA

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. Roczna zachorowalność wynosi ponad 10 tysięcy. Zagrożenie rośnie wraz z wiekiem, szczególnie po menopauzie. Bardziej narażone są kobiety, u których występował rak piersi w rodzinie (u krewnych I stopnia: matka, siostra), w szczególności, gdy zachorowalność wystąpiła w okresie przed przekwitaniem. Wiadomo, że około 95% nowotworów piersi zachodzi sporadycznie, w tym 5% jest uwarunkowana dziedzicznie.

Nowotwór piersi – mutacje genowe

Do czynników prognostycznych zalicza się: typ histologiczny raka, rozmiar guza, stan węzłów chłonnych pachowych, ploidię DNA, czyli zawartość DNA w komórkach raka, wiek chorej, receptory steroidowe. Mutacje przy raku piersi zachodzą w genach supresorowych BRCA 1 i BRCA 2, których produkty białkowe uczestniczą w procesach naprawy DNA. Białko BRCA 1 jest negatywnym regulatorem cyklu komórkowego. W odpowiedzi na działanie czynników uszkadzających DNA blokuje replikację uszkodzonego DNA, umożliwiając w ten sposób proces naprawy. Białko BRCA 2 bierze bezpośredni udział w naprawie DNA, kontrolując funkcjonowanie głównego białka rekombinacyjnego RAD 51. W Polsce do badania genu BRCA 1 kwalifikują się kobiety chore na raka piersi lub raka jajników, a w przypadku niemożności zbadania osoby chorej do testu kwalifikowane są jej krewne pierwszego stopnia.

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czym jest ból?"

Mutacje BRCA - kiedy badanie piersi?

Badanie BRCA 1 i BRCA 2 pozwala wykazać, czy w genach tych istnieją mutacje powiązane z nowotworem piersi i jajników. U większości populacji mutacje takie nie występują i zgodnie z zaleceniem U.S. Preventive Service Task Force z września 2005 roku, oznaczeń BRCA nie wykonuje się jako badania przesiewowego u kobiet, u których w rodzinie nie ma historii nowotworów piersi lub jajników. Wykonanie testów BRCA konieczne jest u kobiet, których bliskie osoby chorowały na raka piersi. Jest to istotne, jeżeli nowotwór wystąpił w stosunkowo wczesnym wieku (poniżej 50. roku życia). Zaleca się również przeprowadzenie badań, jeśli wśród członków rodziny wystąpiły mutacje genów BRCA. Jeżeli w rodzinie wystąpiła szczególna odmiana mutacji BRCA 1 czy BRCA 2, to należy przebadać pozostałych członków rodziny w kierunku tej mutacji.

Badanie piersi - materiał i metody

Profilaktyka raka piersi - badania

Aby zapobiegać rozwojowi chorób nowotworowych zalecane są badania przesiewowe (skriningowe). Wczesna diagnoza raka pozwala bowiem zmniejszyć śmiertelność...

Redakcja abcZdrowie.pl, ponad rok temu

Bibliografia

  • Kułakowski A., Skowrońska-Gardas A. Onkologia. Podręcznik dla studentów medycyny, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2003, ISBN 83-200-2737-3
  • Perek D. (red.) HARRISON - Onkologia, Czelej, Lublin 2009, ISBN 978-83-7563-008-4
  • Dembińska-Kieć A., Naskalski J.W., Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-137-2

Źródła zewnętrzne

Normy laboratoryjne

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Mutacje BRCA
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Pomocni lekarze

Artykuły Mutacje BRCA
Ból piersi

10 sposobów na zdrowy biust

10 sposobów na zdrowy biust

mutacji genu BRCA-1 oraz BRCA-2. Mutacje te znacząco zwiększają predyspozycje kobiety do zachorowania na nowotwór piersi. Samodzielnie badaj piersi Zaleca

Przyczyny raka piersi

BRCA1 i BRCA2

rozwoju raka sutka lub raka jajnika u potomstwa. Kto może być nosicielem mutacji genów BRCA? Należy jednak pamiętać, że większość kobiet (...) się w sposób szybki i niekontrolowany. Efektem końcowym jest rozwój...

Przyczyny raka piersi

Genetyczne przyczyny raka piersi (BRCA1 i BRCA2)

obecności pozostałych czynników. Jednakże, testy genetyczne wykrywające mutacje genów BRCA są nadal niedoskonałe, a wyniku nigdy nie należy interpretować (...) zmotywowanych pacjentek. Obecnie najczęściej wykonuje się...

Rak pęcherza moczowego - przyczyny, objawy, leczenie, przerzuty

Badania dotyczące raka pęcherza moczowego (WIDEO)

Badania dotyczące raka pęcherza moczowego (WIDEO) Odtwórz wideo

Do rozwoju raka przyczyniają się mutacje genów, które regulują cykl komórkowy, a do tego są odpowiedzialne za namnażanie się komórek oraz ich śmierć (...) . To właśnie one przesądzają o tym jak dojrzała będzie tkanka, i jak będzie wyglądał...

Rak jajnika - objawy, leczenie

Rak jajnika to groźny przeciwnik, o którym się nie mówi

Rak jajnika to groźny przeciwnik, o którym się nie mówi

geny, konkretnie mutacje w genie BRCA 1 i BRCA 2. Wpływ na pojawienie się nowotworu ma także występowanie raka jajnika czy piersi w rodzinie (...) , czyli informacja, czy wśród bliskich ktoś chorował,...

Rak piersi

Przyczyny raka piersi

na podstawie obecności pozostałych czynników. Jednakże testy genetyczne wykrywające mutacje genów BRCA są nadal niedoskonałe, a wyniku nigdy (...) jajnika; Czynniki dziedziczne. Około 5% raków piersi występuje rodzinnie,...

USG piersi

Wskazania do badania USG piersi

raka piersi, a więc tych, u których wykryto mutacje genów BRCA1 i BRCA 2. Badanie USG piersi nie wymaga specjalnego przygotowania ze strony pacjentki