Mutacje BRCA

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. Roczna zachorowalność wynosi ponad 10 tysięcy. Zagrożenie rośnie wraz z wiekiem, szczególnie po menopauzie. Bardziej narażone są kobiety, u których występował rak piersi w rodzinie (u krewnych I stopnia: matka, siostra), w szczególności, gdy zachorowalność wystąpiła w okresie przed przekwitaniem. Wiadomo, że około 95% nowotworów piersi zachodzi sporadycznie, w tym 5% jest uwarunkowana dziedzicznie.

Nowotwór piersi – mutacje genowe

Do czynników prognostycznych zalicza się: typ histologiczny raka, rozmiar guza, stan węzłów chłonnych pachowych, ploidię DNA, czyli zawartość DNA w komórkach raka, wiek chorej, receptory steroidowe. Mutacje przy raku piersi zachodzą w genach supresorowych BRCA 1 i BRCA 2, których produkty białkowe uczestniczą w procesach naprawy DNA. Białko BRCA 1 jest negatywnym regulatorem cyklu komórkowego. W odpowiedzi na działanie czynników uszkadzających DNA blokuje replikację uszkodzonego DNA, umożliwiając w ten sposób proces naprawy. Białko BRCA 2 bierze bezpośredni udział w naprawie DNA, kontrolując funkcjonowanie głównego białka rekombinacyjnego RAD 51. W Polsce do badania genu BRCA 1 kwalifikują się kobiety chore na raka piersi lub raka jajników, a w przypadku niemożności zbadania osoby chorej do testu kwalifikowane są jej krewne pierwszego stopnia.

Zobacz film: "Dlaczego warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Mutacje BRCA - kiedy badanie piersi?

Badanie BRCA 1 i BRCA 2 pozwala wykazać, czy w genach tych istnieją mutacje powiązane z nowotworem piersi i jajników. U większości populacji mutacje takie nie występują i zgodnie z zaleceniem U.S. Preventive Service Task Force z września 2005 roku, oznaczeń BRCA nie wykonuje się jako badania przesiewowego u kobiet, u których w rodzinie nie ma historii nowotworów piersi lub jajników. Wykonanie testów BRCA konieczne jest u kobiet, których bliskie osoby chorowały na raka piersi. Jest to istotne, jeżeli nowotwór wystąpił w stosunkowo wczesnym wieku (poniżej 50. roku życia). Zaleca się również przeprowadzenie badań, jeśli wśród członków rodziny wystąpiły mutacje genów BRCA. Jeżeli w rodzinie wystąpiła szczególna odmiana mutacji BRCA 1 czy BRCA 2, to należy przebadać pozostałych członków rodziny w kierunku tej mutacji.

Badanie piersi - materiał i metody

Profilaktyka raka piersi - badania

Aby zapobiegać rozwojowi chorób nowotworowych zalecane są badania przesiewowe (skriningowe). Wczesna diagnoza raka pozwala bowiem zmniejszyć śmiertelność...

Redakcja abcZdrowie.pl, ponad rok temu

Bibliografia

  • Kułakowski A., Skowrońska-Gardas A. Onkologia. Podręcznik dla studentów medycyny, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2003, ISBN 83-200-2737-3
  • Perek D. (red.) HARRISON - Onkologia, Czelej, Lublin 2009, ISBN 978-83-7563-008-4
  • Dembińska-Kieć A., Naskalski J.W., Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-137-2

Źródła zewnętrzne

Normy laboratoryjne

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Mutacje BRCA
najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Pomocni lekarze

Artykuły Mutacje BRCA
Przyczyny raka piersi

BRCA1 i BRCA2

rozwoju raka sutka lub raka jajnika u potomstwa. Kto może być nosicielem mutacji genów BRCA? Należy jednak pamiętać, że większość kobiet (...) się w sposób szybki i niekontrolowany. Efektem końcowym jest rozwój...

Ból piersi

10 sposobów na zdrowy biust

10 sposobów na zdrowy biust

mutacji genu BRCA-1 oraz BRCA-2. Mutacje te znacząco zwiększają predyspozycje kobiety do zachorowania na nowotwór piersi. Samodzielnie badaj piersi Zaleca

Przyczyny raka piersi

Genetyczne przyczyny raka piersi (BRCA1 i BRCA2)

obecności pozostałych czynników. Jednakże, testy genetyczne wykrywające mutacje genów BRCA są nadal niedoskonałe, a wyniku nigdy nie należy interpretować (...) zmotywowanych pacjentek. Obecnie najczęściej wykonuje się...

Rak pęcherza moczowego - przyczyny, objawy, leczenie, przerzuty

Badania dotyczące raka pęcherza moczowego (WIDEO)

Badania dotyczące raka pęcherza moczowego (WIDEO) Odtwórz wideo

Do rozwoju raka przyczyniają się mutacje genów, które regulują cykl komórkowy, a do tego są odpowiedzialne za namnażanie się komórek oraz ich śmierć (...) . To właśnie one przesądzają o tym jak dojrzała będzie tkanka, i jak będzie wyglądał...

Rak jajnika - objawy, leczenie

Rak jajnika to groźny przeciwnik, o którym się nie mówi

Rak jajnika to groźny przeciwnik, o którym się nie mówi

geny, konkretnie mutacje w genie BRCA 1 i BRCA 2. Wpływ na pojawienie się nowotworu ma także występowanie raka jajnika czy piersi w rodzinie (...) , czyli informacja, czy wśród bliskich ktoś chorował,...

USG piersi

Wskazania do badania USG piersi

raka piersi, a więc tych, u których wykryto mutacje genów BRCA1 i BRCA 2. Badanie USG piersi nie wymaga specjalnego przygotowania ze strony pacjentki

Rak piersi

Przyczyny raka piersi

na podstawie obecności pozostałych czynników. Jednakże testy genetyczne wykrywające mutacje genów BRCA są nadal niedoskonałe, a wyniku nigdy (...) jajnika; Czynniki dziedziczne. Około 5% raków piersi występuje rodzinnie,...