Mutacje BRCA

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. Roczna zachorowalność wynosi ponad 10 tysięcy. Zagrożenie rośnie wraz z wiekiem, szczególnie po menopauzie. Bardziej narażone są kobiety, u których występował rak piersi w rodzinie (u krewnych I stopnia: matka, siostra), w szczególności, gdy zachorowalność wystąpiła w okresie przed przekwitaniem. Wiadomo, że około 95% nowotworów piersi zachodzi sporadycznie, w tym 5% jest uwarunkowana dziedzicznie.

1. Nowotwór piersi – mutacje genowe

Do czynników prognostycznych zalicza się: typ histologiczny raka, rozmiar guza, stan węzłów chłonnych pachowych, ploidię DNA, czyli zawartość DNA w komórkach raka, wiek chorej, receptory steroidowe. Mutacje przy raku piersi zachodzą w genach supresorowych BRCA 1 i BRCA 2, których produkty białkowe uczestniczą w procesach naprawy DNA. Białko BRCA 1 jest negatywnym regulatorem cyklu komórkowego. W odpowiedzi na działanie czynników uszkadzających DNA blokuje replikację uszkodzonego DNA, umożliwiając w ten sposób proces naprawy. Białko BRCA 2 bierze bezpośredni udział w naprawie DNA, kontrolując funkcjonowanie głównego białka rekombinacyjnego RAD 51. W Polsce do badania genu BRCA 1 kwalifikują się kobiety chore na raka piersi lub raka jajników, a w przypadku niemożności zbadania osoby chorej do testu kwalifikowane są jej krewne pierwszego stopnia.

Zobacz film: "Choroby serca najczęstszą przyczyną zgonów Polaków"

2. Mutacje BRCA - kiedy badanie piersi?

Badanie BRCA 1 i BRCA 2 pozwala wykazać, czy w genach tych istnieją mutacje powiązane z nowotworem piersi i jajników. U większości populacji mutacje takie nie występują i zgodnie z zaleceniem U.S. Preventive Service Task Force z września 2005 roku, oznaczeń BRCA nie wykonuje się jako badania przesiewowego u kobiet, u których w rodzinie nie ma historii nowotworów piersi lub jajników. Wykonanie testów BRCA konieczne jest u kobiet, których bliskie osoby chorowały na raka piersi. Jest to istotne, jeżeli nowotwór wystąpił w stosunkowo wczesnym wieku (poniżej 50. roku życia). Zaleca się również przeprowadzenie badań, jeśli wśród członków rodziny wystąpiły mutacje genów BRCA. Jeżeli w rodzinie wystąpiła szczególna odmiana mutacji BRCA 1 czy BRCA 2, to należy przebadać pozostałych członków rodziny w kierunku tej mutacji.

3. Badanie piersi - materiał i metody

Profilaktyka raka piersi - badania
Profilaktyka raka piersi - badania

Aby zapobiegać rozwojowi chorób nowotworowych zalecane są badania przesiewowe (skriningowe). Wczesna...

zobacz galerię
spis treści
rozwiń
Następny artykuł: BRCA1 i BRCA2

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Podoba Ci się ten artykuł? Chcesz więcej? Polub
    i bądź na bieżąco!