Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (870 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (402 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Zespół Frasera – przyczyny, objawy i leczenie

Avatar placeholder
27.04.2022 16:41
Zespół Frasera jest zespołem wad wrodzonych
Zespół Frasera jest zespołem wad wrodzonych (Adobe Stock)

Zespół Frasera jest zespołem wad wrodzonych wywołanym mutacjami w genie FREM2, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Jego charakterystycznymi objawami są malformacje układu moczowego oraz oddechowego, a także brak rozdzielenia brzegów powiek i ślepota. Rokowania nie są dobre. Co trzeba wiedzieć?

spis treści

1. Co to jest zespół Frasera?

Zespół Frasera, znany także jako zespół Meyera-Schwickeratha, to zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się skrytooczem oraz skojarzonymi malformacjami innych układów narządów, zwłaszcza układu moczowego i układu oddechowego. Schorzenie zostało opisane przez brytyjskiego genetyka George'a R. Frasera w 1962 roku.

Dziedziczenie zespołu jest autosomalne recesywne. Odpowiadają za niego mutacje w genie FRAS1 lub FREM2. Aby choroba została przekazana dziecku, oboje rodzice muszą być nosicielami mutacji genetycznej. W przypadku rodziny, w której pojawia się dziecko z zespołem Frasera, istnieje 25% prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko również będzie chore.

Zespół Frasera jest bardzo rzadko spotykaną chorobą. Występuje u mniej niż jednego na 100 tysięcy dzieci. W równym stopniu mogą zapaść na niego kobiety i mężczyźni. Płeć pacjenta nie ma większego znaczenia.

2. Objawy zespół Frasera

Zobacz film: "Rewolucja w leczeniu. Wady genetyczne wykryją już u zarodka"

Gen odpowiadający za pojawienie się zespołu Frasera u osób chorych zmienia poprawny mechanizm działania komórek i powoduje przerost niektórych tkanek.

Najbardziej widocznym i typowym objawem zespołu Frasera jest skrytoocze (łac. cryptophthalmos). To wada rozwojowa polegająca na nierozdzieleniu brzegów powiek (prawidłowo zachodzącym w 26. tygodniu życia płodowego) i ślepocie noworodka.

U dzieci z zespołem Frasera obserwuje się zarówno całkowite, jak i częściowe zrośnięcie skóry brzegów powiek. Jeśli powieka zakrywa całe oko, stwierdza się kryptoocze całkowite. W skrajnych przypadkach powieka jest całkowicie zrośnięta, oczy nie wykształcają się w ogóle lub nie są do końca uformowane i są bardzo małe.

Nierozdzielenie się powiek może dotyczyć jednej strony ciała (wówczas mówi się o postaci unilateralnej), jednak najczęściej objaw ten dotyczy obu oczu (postać bilateralna).

Inne symptomy choroby, które pozwalają na zdiagnozowanie zespołu Frasera, to malformacje układu moczowego, oddechowego i innych, czyli:

  • malformacje ucha środkowego i zewnętrznego,
  • przewodzeniowa utrata słuchu (pojawia się w wyniku zaburzenia funkcjonowania lub uszkodzenia ucha zewnętrznego lub środkowego),
  • hiperteloryzm oczny (łac. hipertelorismus ocularis), czyli powiększona odległość pomiędzy źrenicami oczu,
  • atrezja przewodów łzowych (zarośnięcie przewodów łzowych),
  • hipoplastyczne skrzydełka nosa, szeroki i niski grzbiet nosa,
  • wgłębienie grzbietu nosa,
  • linia włosów na skroniach skierowana do przodu,
  • rozszczep wargi lub podniebienia,
  • stłoczenie zębów,
  • zwężenie krtani,
  • atrezja krtani (zarośnięcie krtani),
  • szeroko rozstawione brodawki sutkowe,
  • mikropenis,
  • spodziectwo (łac. hypospadiasis). To wada wrodzona polegająca na lokalizacji ujścia cewki moczowej na brzusznej stronie prącia,
  • wnętrostwo (łac. cryptorchismus) to stan, w którym jądro po jednej lub obu stronach pozostaje poza moszną,
  • przerost łechtaczki,
  • atrezja pochwy (zarośnięcie pochwy),
  • macica dwurożna – w budowie narządu można wyodrębnić dwa wyraźnie zaznaczone rogi przedzielone wgłębieniem o wielkości około 10-15 milimetrów. Prawidłowo zbudowana macica ma kształt odwróconej gruszki,
  • agenezja lub hipoplazja nerki. To zaburzenie rozwojowe polegające na niewykształceniu się zawiązka narządu i narządu lub niedostateczne wykształcenie narządu (niedorozwój nerki),
  • syndaktylia. To wrodzona wada polegająca na nierozdzieleniu się dwóch lub więcej palców dłoni lub stopy (może dotyczyć kości lub wyłącznie tkanek miękkich),
  • opóźnienie umysłowe,
  • mikrocefalia. To wada rozwojowa cechująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki i puszki mózgowej,
  • meningomyelocele, anomalie w układzie kostnym,
  • przepuklina oponowo-rdzeniowa. To wada powodowana przez niezamknięcie się części grzbietowej cewy nerwowej. Powstaje około 4. tygodnia życia płodowego. Później dochodzi do pojawienia się ubytku w miejscu niezrośniętych kręgów lub kości pokrywy czaszki, co może się stać punktem wyjścia przepukliny,
  • przepuklina mózgowa (łac. cranium bifidum, encephalocele). To wada dysraficzna, która polega na obecności przepukliny, czyli uwypuklenia się opony miękkiej lub opony miękkiej i części mózgowia poprzez ubytek kości czaszki.

3. Leczenie zespołu Frasera

Dzieci, u których zdiagnozowano zespół Frasera, często rodzą się martwe (1/4 przypadków) lub nie dożywają pierwszych urodzin. Najczęstszą przyczyną zgonu są powikłania zakażeń dróg oddechowych lub moczowych wywołane malformacjami tych układów.

W przypadku pozostałych pacjentów prawie zawsze konieczne jest przeprowadzenie operacji korygującej niepoprawnie zrośnięte tkanki powiek, nosa, uszu lub genitaliów.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze