Zespół Frasera – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Frasera jest zespołem wad wrodzonych wywołanym mutacjami w genie FREM2, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Jego charakterystycznymi objawami są malformacje układu moczowego oraz oddechowego, a także brak rozdzielenia brzegów powiek i ślepota. Rokowania nie są dobre. Co trzeba wiedzieć?

1. Co to jest zespół Frasera?

Zespół Frasera, znany także jako zespół Meyera-Schwickeratha, to zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się skrytooczem oraz skojarzonymi malformacjami innych układów narządów, zwłaszcza układu moczowego i układu oddechowego. Schorzenie zostało opisane przez brytyjskiego genetyka George'a R. Frasera w 1962 roku.

Dziedziczenie zespołu jest autosomalne recesywne. Odpowiadają za niego mutacje w genie FRAS1 lub FREM2. Aby choroba została przekazana dziecku, oboje rodzice muszą być nosicielami mutacji genetycznej. W przypadku rodziny, w której pojawia się dziecko z zespołem Frasera, istnieje 25% prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko również będzie chore.

Zobacz film: "Rewolucja w leczeniu. Wady genetyczne wykryją już u zarodka"

Zespół Frasera jest bardzo rzadko spotykaną chorobą. Występuje u mniej niż jednego na 100 tysięcy dzieci. W równym stopniu mogą zapaść na niego kobiety i mężczyźni. Płeć pacjenta nie ma większego znaczenia.

2. Objawy zespół Frasera

Gen odpowiadający za pojawienie się zespołu Frasera u osób chorych zmienia poprawny mechanizm działania komórek i powoduje przerost niektórych tkanek.

Najbardziej widocznym i typowym objawem zespołu Frasera jest skrytoocze (łac. cryptophthalmos). To wada rozwojowa polegająca na nierozdzieleniu brzegów powiek (prawidłowo zachodzącym w 26. tygodniu życia płodowego) i ślepocie noworodka.

U dzieci z zespołem Frasera obserwuje się zarówno całkowite, jak i częściowe zrośnięcie skóry brzegów powiek. Jeśli powieka zakrywa całe oko, stwierdza się kryptoocze całkowite. W skrajnych przypadkach powieka jest całkowicie zrośnięta, oczy nie wykształcają się w ogóle lub nie są do końca uformowane i są bardzo małe.

Nierozdzielenie się powiek może dotyczyć jednej strony ciała (wówczas mówi się o postaci unilateralnej), jednak najczęściej objaw ten dotyczy obu oczu (postać bilateralna).

Inne symptomy choroby, które pozwalają na zdiagnozowanie zespołu Frasera, to malformacje układu moczowego, oddechowego i innych, czyli:

• malformacje ucha środkowego i zewnętrznego,
• przewodzeniowa utrata słuchu (pojawia się w wyniku zaburzenia funkcjonowania lub uszkodzenia ucha zewnętrznego lub środkowego),
• hiperteloryzm oczny (łac. hipertelorismus ocularis), czyli powiększona odległość pomiędzy źrenicami oczu,
• atrezja przewodów łzowych (zarośnięcie przewodów łzowych),
• hipoplastyczne skrzydełka nosa, szeroki i niski grzbiet nosa,
• wgłębienie grzbietu nosa,
• linia włosów na skroniach skierowana do przodu,
• rozszczep wargi lub podniebienia,
• stłoczenie zębów,
• zwężenie krtani,
• atrezja krtani (zarośnięcie krtani),
• szeroko rozstawione brodawki sutkowe,
• mikropenis,
• spodziectwo (łac. hypospadiasis). To wada wrodzona polegająca na lokalizacji ujścia cewki moczowej na brzusznej stronie prącia,
• wnętrostwo (łac. cryptorchismus) to stan, w którym jądro po jednej lub obu stronach pozostaje poza moszną,
• przerost łechtaczki,
• atrezja pochwy (zarośnięcie pochwy),
• macica dwurożna – w budowie narządu można wyodrębnić dwa wyraźnie zaznaczone rogi przedzielone wgłębieniem o wielkości około 10-15 milimetrów. Prawidłowo zbudowana macica ma kształt odwróconej gruszki,
• agenezja lub hipoplazja nerki. To zaburzenie rozwojowe polegające na niewykształceniu się zawiązka narządu i narządu lub niedostateczne wykształcenie narządu (niedorozwój nerki),
• syndaktylia. To wrodzona wada polegająca na nierozdzieleniu się dwóch lub więcej palców dłoni lub stopy (może dotyczyć kości lub wyłącznie tkanek miękkich),
• opóźnienie umysłowe,
• mikrocefalia. To wada rozwojowa cechująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki i puszki mózgowej,
• meningomyelocele, anomalie w układzie kostnym,
• przepuklina oponowo-rdzeniowa. To wada powodowana przez niezamknięcie się części grzbietowej cewy nerwowej. Powstaje około 4. tygodnia życia płodowego. Później dochodzi do pojawienia się ubytku w miejscu niezrośniętych kręgów lub kości pokrywy czaszki, co może się stać punktem wyjścia przepukliny,
• przepuklina mózgowa (łac. cranium bifidum, encephalocele). To wada dysraficzna, która polega na obecności przepukliny, czyli uwypuklenia się opony miękkiej lub opony miękkiej i części mózgowia poprzez ubytek kości czaszki.

3. Leczenie zespołu Frasera

Dzieci, u których zdiagnozowano zespół Frasera, często rodzą się martwe (1/4 przypadków) lub nie dożywają pierwszych urodzin. Najczęstszą przyczyną zgonu są powikłania zakażeń dróg oddechowych lub moczowych wywołane malformacjami tych układów.

W przypadku pozostałych pacjentów prawie zawsze konieczne jest przeprowadzenie operacji korygującej niepoprawnie zrośnięte tkanki powiek, nosa, uszu lub genitaliów.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.