Zespół Sharpa - przyczyny, objawy, leczenie i rokowania

Zespół Sharpa to mieszana choroba tkanki łącznej (ang. Mixed Connective Tissue Disease, MCTD), w przebiegu której pojawiają się objawy kilku różnych schorzeń z grupy układowych chorób tkanki łącznej. Najczęściej rozpoznaje się ją między 15. a 25. rokiem życia, częściej wśród kobiet niż mężczyzn.

Na zespół chorobowy MCTD składają się objawy kilku schorzeń z grupy układowych chorób tkanki łącznej, takich jak:

• reumatoidalne zapalenie stawów (RZS),
• toczeń rumieniowaty układowy (SLE),
• twardzina układowa,
• zapalenie wielomięśniowe,
• zapalenie skórno-mięśniowe.

Przyczyny MCTD nie są do końca znane. Przypuszcza się, że jest to schorzenie autoimmunologiczne, w przebiegu którego komórki układu odpornościowego atakują własny organizm.

Choroba może mieć także podłoże genetyczne (na co wskazuje jej rodzinne występowanie), hormonalne bądź wirusowe. Nie bez znaczenia jest niekorzystne działanie stymulujące czynników środowiskowych.

Choroba, podobnie jak inne choroby reumatyczne, przebiega z okresowo występującymi stanami ostrymi, jak i z okresami remisji, to jest okresowym wycofywaniem się objawów. Początkowo rzadko występują wszystkie objawy kliniczne - pojawiają się wraz z jej rozwojem.

Zespół Sharpa wywołuje wiele objawów. Do najczęstszych należy:

• ból stawów i mięśni (typowe jest okresowe bądź narastające nasilenie),
• sinienie kończyn górnych, z występującymi w późniejszym okresie zmianami troficznymi (objaw Raynanda),
• obrzęk palców rąk (tzw. puffy fingers), obrzęk stwardniały palców rąk (tzw. palce kiełbaskowate), niekiedy obrzęk dłoni wraz z ich stwardnieniem,
• owrzodzenia palców rąk,
• zmiany rumieniowe typu butterfly erythema (jak w przebiegu tocznia rumieniowatego),
• obrzęk twarzy i maskowatość twarzy,
• podskórne guzki, przypominające guzki reumatyczne,
• gorączka w okresie zaostrzenia choroby,
• zapalenie stawów dłoni,
• wysypka skórna.

Ponadto choroba może doprowadzić do zmian w różnych układach i narządach wewnętrznych. I tak czasem pojawia się ból głowy, migrena, zapalenie nerwu trójdzielnego, zapalenie mięśni, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie osierdzia, zapalenie mięśnia sercowego, dolegliwości żołądkowo-jelitowe, problemy z oddychaniem, zapalenie opłucnej, zapalenie płuc, zmiany naczyniowe płuc, upośledzenie motoryki przełyku, martwica palców, powiększenie węzłów chłonnych czy kłębuszkowe zapalenie nerek.

W skrajnych przypadkach dochodzi do zwiększenia ciśnienia płucnego i zgonu z nadciśnienia płucnego prowadzącego do niewydolności krążeniowo-oddechowej. W przebiegu choroby pojawiają się także objawy ogólne, takie jak osłabienie, zmęczenie, powiększenie węzłów chłonnych, stan podgorączkowy lub gorączka.

W diagnostyce zespołu Sharpa najważniejsze jest, by wykluczyć schorzenia z grupy układowych chorób tkanki łącznej, takich jak toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układową oraz zapalenie wielomięśniowe. W tym celu wykonuje się ogólne badania krwi.

Na mieszaną chorobę tkanki łącznej może wskazywać:

• leukopenia, czyli obniżona liczba białych krwinek,
• podwyższone OB,
• podwyższony poziom enzymów mięśniowych,
• czynnik reumatoidalny,
• hipergammaglobulinemia, czyli wzrost stężenia frakcji białek osocza krwi (frakcji gamma-globulinowej) powyżej górnej granicy normy.

Dla mieszanej choroby tkanki łącznej najbardziej charakterystyczna jest obecność we krwi przeciwciał przeciwko rybonukleoproteinie jądrowej bogatej w urydynę (anty-U1 RNP).

W leczeniu zespołu Sharpa wykorzystuje się kortykosteroidy. Początkowo dawki są wysokie, następnie stopniowo się je zmniejsza. Niezbędne są także inne leki, na przykład niesteroidowe leki przeciwzapalne na bóle stawów i mięśni czy inhibitory pompy protonowej, gdy dojdzie do zaburzenia pracy przełyku.

W leczeniu mieszanej choroby tkanki łącznej stosuje się również cytostatyki, leki immunosupresyjne, a w okresach zaostrzeń objawów chorobowych leki wspomagające (np. leki przeciwmalaryczne). Czasem wdraża się również leki bakteriostatyczne. Choroba zwykle ma łagodny przebieg. Rokowania są dobre, o ile nie doszło do zmian w narządach wewnętrznych.