Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą – co to jest, objawy, diagnostyka, leczenie

Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą (leukoencephalopathy with vanishing white matter, VWM) to rzadka choroba neurodegeneracyjna, która dotyczy ośrodkowego układu nerwowego.

Leukoencefalopatia to grupa chorób charakteryzujących się zaburzeniami lub zwyrodnieniem istoty białej. Choroby te mogą mieć różne przyczyny (np. postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia, leukoencefalopatia okołokomorowa), które najogólniej dzieli się na dziedziczne lub nabyte.

Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest mutacjami genów (EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5), powodującymi nieprawidłowe kodowanie białek. Co wpływa na stan i funkcje istoty białej.

Czym jest istota biała?

Istota biała (substancja biała) to obok istoty szarej, jedna z podstawowych struktur ludzkiego układu nerwowego. Tworzą ją otoczone osłonką mielinową dendryty i aksony (włókna komórek nerwowych). Dotknięta przez chorobę substancja biała zlokalizowana jest pod korą mózgu.

Jakie objawy daje leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą mózgu? Leukoencefalopatia w większości przypadków nie jest widoczna zaraz po urodzeniu (tylko ciężkie postaci choroby).

Jej pierwsze objawy kliniczne pojawiają się zwykle w dzieciństwie. Wówczas można zaobserwować opóźnienie rozwoju ruchowego (pełzanie lub chodzenie). Co istotne, łagodniejsze postaci choroby mogą ujawnić się dopiero w okresie dojrzewania, a nawet wczesnej dorosłości.

Z uwagi na to, że choroba wpływa na przekazywanie sygnałów mózgowych do reszty ciała, w leukoencefalopatii z zanikającą istotą białą pojawiają się przede wszystkim objawy motoryczne, takie jak:

• napady ataksji (niezborność ruchowa, obniżona koordynacja ruchów, trudności z utrzymaniem równowagi),
• spastyczność (nieprawidłowe napięcie mięśni).

Mogą również pojawić się pogorszenie funkcjonowania psychicznego oraz zaburzenia świadomości. U części chorych obserwuje się także padaczkę, utratę wzroku spowodowaną zanikiem nerwu wzrokowego, drżenie, czy zaburzenia połykania.

Choroba ma charakter postępujący. Epizody gwałtownego pogorszenia stanu neurologicznego mogą pojawiać się pod wpływem czynników stresowych, takich jak:

• infekcja,
• gorączka,
• silny stres emocjonalny,
• uraz głowy.

Ta neurodegeneracyjna choroba genetyczna stanowi duże wyzwanie diagnostyczne. Podstawą jej rozpoznania jest szczegółowy wywiad, uwzględniający historię rodzinną, czas rozpoczęcia objawów, postępujące pogorszenie stanu neurologicznego, czy czynniki wyzwalające. Wykonywane jest także badanie neurologiczne.

Najwięcej informacji, pozwalających na rzetelną ocenę istoty białej, dostarcza rezonans magnetyczny.

Lekarz może zalecić także dodatkowe badania, które pozwolą zróżnicować chorobę od innych patologii istoty białej. Pełna diagnostyka często wymaga konsultacji lekarzy wielu specjalizacji.

Do tej pory nie są znane skuteczne metody leczenia leukoencefalopatii z zanikającą istotą białą. Terapia ma na celu przede wszystkim kontrolowanie objawów, zapobieganie powikłaniom oraz poprawę komfortu życia pacjenta.

W tym celu wykorzystuje się fizjoterapię i rehabilitację ruchową. Jeśli u pacjenta występują napady padaczkowe, stosuje się leki przeciwpadaczkowe. W przypadku zaburzeń nastroju, konieczne może być stosowanie środków uspokajających, czy przeciwlękowych.

Ważne jest unikanie sytuacji stresogennych i otoczenie chorego troskliwą opieką. Istotne są także regularne badania kontrolne i pozostawanie pod specjalistyczną opieką lekarską.