Trombastenia Glanzmanna – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Trombastenia Glanzmanna (ang. Glanzmann's thrombasthenia) jest rzadko występującą skazą płytkową, polegającą na zaburzeniu glikoprotein IIb/IIIa (GPIIb/GPIIIa), receptora fibrynogenu niezbędnego do agregacji płytek. Nazwa zaburzenia pochodzi od nazwiska szwajcarskiego pediatry, Eduarda Glanzmanna, który w 1918 roku opisał je po raz pierwszy.

Trombastenia Glanzmanna występuje bardzo rzadko. Choć nie ma dokładnych danych określających częstość występowania choroby, szacuje się, że pojawia się raz na 1 000 000 urodzeń. Może dotyczyć zarówno chłopców, jak i dziewcząt. Pacjenci z trombastenią Glanzmanna mają tendencję do łatwego powstawania siniaków oraz krwawień.

Ze względu na rodzaj defektu i ekspresji resztkowej integryny na błonie płytkowej wyróżnia się trzy typy trombastenii Glanzmanna:

• typ I – brak glikoproteiny GPIIb/IIIa (< 5 proc. normy),
• typ II – ekspresja glikoproteiny 5-20 proc.,
• typ III, wariant GT – defekt jakościowy.

Choroba spowodowana jest ilościowym lub jakościowym defektem płytkowym. Krew składa się z trzech głównych składników – krwinek czerwonych, krwinek białych oraz płytek krwi. W przypadku trombastenii Glanzmanna, płytki krwi nie mogą się zlepiać, co prowadzi do przedłużonego krwawienia.

Trombastenia Glanzmanna ma podłoże genetyczne, dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Związana jest z mutacjami obejmującymi chromosom 17 (17q21-23), w szczególności z genami ITGA2B lub ITGB3.

Objawy kliniczne choroby pojawiają się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie. Zaburzenia krwotoczne mogą mieć różny stopień nasilenia, najczęściej od umiarkowanego do ciężkiego. Często intensywność objawów zmniejsza się wraz z wiekiem pacjenta, chociaż u niektórych symptomy mogą utrzymywać się całe życie.

U chorych na trombastenię Glanzmanna pojawiają się:

• wybroczyny, zasinienia,
• krwawienia z nosa,
• krwawienia z dziąseł,
• krwotoczne miesiączki (u kobiet),
• przedłużone krwawienia pourazowe,
• skłonność do łatwego siniaczenia.

U niektórych pacjentów mogą występować także krwawienia z przewodu pokarmowego oraz z układu moczowego. Krwawienia mogą pojawiać się także po różnego rodzaju medycznych procedurach inwazyjnych, operacjach chirurgicznych i zabiegach stomatologicznych.

Powtarzające się krwawienia, zwłaszcza u dzieci, mogą prowadzić do niedoboru żelaza i niedokrwistości.

Potwierdzenie choroby opiera się na wywiadzie rodzinnym, badaniach laboratoryjnych, czasem badaniach molekularnych, które pozwalają na ustalenie mutacji sprawczej. Lekarz może zalecić pacjentowi wykonanie m.in. pełnej morfologii krwi, badania agregacji płytek krwi, czy APTT.

Trombastenia Glanzmanna rozpoznawana jest, gdy u pacjenta stwierdza się prawidłową liczbę i wielkość płytek krwi, brak agregacji pod wpływem ADP, kolagenu, trombiny, adrenaliny. Ponadto u chorych stwierdza się prawidłową aglutynację pod wpływem ristocetyny, przedłużony czas krwawienia przy prawidłowych wartościach morfologii i liczbie płytek krwi oraz zmniejszenie lub brak retrakcji skrzepu.

W niektórych przypadkach trombastenii Glanzmanna może towarzyszyć obniżona liczba płytek krwi. Taka sytuacja ma miejsce, kiedy choroba współistnieje z ITP (pierwotna małopłytkowość immunologiczna).

Trombastenię Glanzmanna leczy się objawowo. W łagodnych i umiarkowanych krwawieniach stosuje się najczęściej leki antyfibrynolityczne, leczenie miejscowe spongostanem z trombiną, tampony do nosa, czy opatrunki uciskowe.

U pacjentów z ciężkimi defektami stosuje się leki antyfibrynolityczne, które powinny być przyjęte natychmiast po pojawieniu się krwawienia. Z kolei przy zagrażających życiu krwawieniach stosuje się transfuzje koncentratu krwinek płytkowych.