Miastenia, czyli nużliwość mięśni - przyczyny, czynniki ryzyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Miastenia, zwana inaczej nużliwością mięśni, to choroba o podłożu autoimmunologicznym, powodująca upośledzenie funkcji mięśni. Częstość występowania tego schorzenia wynosi 50-125 na milion osób. Miastenia zazwyczaj ujawnia się między 20. a 30. rokiem życia. Kobiety chorują 2-3 razy częściej niż mężczyźni.

1. Czym jest miastenia?

Miastenia, inaczej choroba Erba-Goldflama, to przewlekła choroba autoimmunologiczna dotykająca układu nerwowo-mięśniowego. Objawia się osłabieniem mięśni szkieletowych o różnym stopniu natężenia. Miastenia gravis powoduje, że przeciwciała atakują receptory acetylocholiny. Po takim ataku przestają one działać lub działają gorzej niż normalnie. Dlatego, mimo przesyłanego do nich impulsu, mięśnie nie działają tak, jak powinny.

Miastenia gravis może pojawić się w każdym wieku. Najczęściej dotyka kobiety poniżej 40. roku życia i mężczyzn powyżej 60. roku życia. Zdarza się, że dziecko „zaraża” się źle działającymi przeciwciałami w łonie matki. Jednak ten rodzaj miastenii zazwyczaj przechodzi po 2-3 miesiącach od urodzenia.

1.1. Co to są złączenia nerwowe (synapsy)?

Zobacz film: "Choroby rzadkie dotykają tysięcy Polaków"

Synapsy to połączenia międzykomórkowe umożliwiające bezpośrednie komunikowanie za pomocą substancji chemicznej wydzielanej przez jedną z komórek i wpływające na drugą - w przypadku synapsy nerwowo-mięśniowej substancją tą jest acetylocholina.

W normalnych warunkach impulsy do mięśni są przesyłane poprzez nerwy ruchowe. Na końcu każdego nerwu, czyli na połączeniu z włóknem mięśniowym, znajduje się złączenie nerwowo-mięśniowe. Przy przesyłaniu impulsów właśnie tam powinny pojawić się neuromediatory nazywane acetylocholiną. Dzięki temu receptory acetylocholiny są „pobudzane” i wywołują aktywność mięśni.

1.2. Rodzaje miastenii

Miastenia oczna - ograniczona do mięśni gałek ocznych, objawiająca się opadaniem powieki oraz podwajaniem obrazów.

Miastenia łagodna, uogólniona – dotyczy mięśni gałki ocznej, mięśni opuszkowych (przejawia się to zaburzeniami mimiki, opadaniem żuchwy, zaburzeniami mowy, gryzienia i połykania) oraz mięśni kończyn (w wyniku tego chory musi odpoczywać podczas chodzenia czy przerywać prace wykonywane rękoma). W tym wypadku obserwuje się poprawę po podaniu tak zwanych leków cholinergicznych, zwiększających ilość acetylocholiny w synapsie, co zwiększa prawdopodobieństwo połączenia się jej cząsteczki z receptorem, o który konkuruje z patologicznymi przeciwciałami.

Miastenia ciężka, uogólniona – w tym stadium zajęte są już wszystkie mięśnie w znacznym stopniu. Dodatkowo nie obserwuje się poprawy po zastosowaniu wyżej wymienionych leków.

Miastenia ciężka gwałtowna – mówimy o niej wówczas, gdy dojdzie do nasilenia objawów lub gwałtownego pojawienia się objawów dotyczących wszystkich mięśni, łącznie z mięśniami oddechowymi.

2. Przyczyny miastenii

Istotą miastenii, jako choroby autoimmunologicznej, jest wytwarzanie przeciwciał przeciwko receptorom na komórkach mięśniowych, do których przyłącza się acetylocholina.

Taki stan powoduje, że mimo prawidłowego uwalniania w synapsie przez komórkę nerwową wspominanego przekaźnika, nie pełni on zamierzonej funkcji - zablokowane jest miejsce jego działania i w wyniku tego komórka mięśniowa nie kurczy się.

Paradoksalnie w odniesieniu do powyższego wyjaśnienia przyczyn choroby u 15 proc. pacjentów nie wykrywa się patologicznych przeciwciał.

Istnieje wiele teorii wyjaśniających taką sytuację. Najbardziej prawdopodobne wydaje się tłumaczenie mówiące o istnieniu typów przeciwciał, które są niewykrywalne za pomocą współcześnie dostępnych metod. Nie jest to jedyna zagadka dotycząca przyczyn miastenii. 

Nie do końca wyjaśniona jest rola grasicy w genezie choroby (jest to gruczoł położony w śródpiersiu, „za mostkiem”, biorący udział w budowaniu odporności organizmu związanej z limfocytami T).

Powiązanie to jest brane pod uwagę ponieważ, u 65 proc. chorych na miastenię stwierdza się przerost grasicy, natomiast guz grasicy nazywany thymoma (thymus – grasica) występuje u 15 proc. chorych. Najważniejszym dowodem wydaje się jednak fakt poprawy stanu zdrowia chorych po chirurgicznym usunięciu omawianego gruczołu.

3. Objawy miastenii

Głównym objawem miastenii jest „zmęczenie” mięśni. U chorych można zauważyć jeden lub kilka z poniższych objawów:

• opadanie powiek,
• opadanie żuchwy,
• osłabienie artykulacji,
• utrudnienia gryzienia i przełykania,
• opadanie głowy,
• zaburzenia oddychania,
• zmęczenie mięśni rąk i nóg już po krótkim czasie wykonywania czynności.

Objawy osłabienia mięśni zwiększają się w czasie aktywności, po odpoczynku są łagodniejsze. Zmęczenie mięśni nie łączy się z zaburzeniami czucia.

Czynnikami wyzwalającymi, bądź nasilającymi objawy są:

• zakażenia bakteryjne, wirusowe,
• zmiany hormonalne następujące podczas cyklu miesięcznego lub podczas ciąży,
• sytuacje stresu emocjonalnego.

Miastenia może być chorobą śmiertelną, jeśli dotknie mięśni związanych z oddychaniem.

3.1. Czynniki nasilające objawy miastenii

Czynnikami wyzwalającymi, bądź nasilającymi objawy miastenii są:

• zakażenia bakteryjne, wirusowe,
• zaburzenia hormonalne podczas cyklu miesięcznego lub w ciąży,
• sytuacje stresowe.

3.2. Przebieg miastenii

W przebiegu miastenii może wystąpić znaczne, nagłe pogorszenie stanu zwane przełomem. Wyróżnia się dwa rodzaje przełomów: miasteniczny oraz cholinergiczny. Pierwszy z nich wynika z prostego zaostrzenia przebiegu choroby, natomiast drugi jest skutkiem przedawkowania omawianych wcześniej leków cholinergicznych. Osłabieniu mięśni towarzyszy wówczas:

• nieostre widzenie,
• ślinotok,
• przyspieszone bicie serca,
• pocenie się,
• wymioty,
• biegunka,
• uczucie lęku.

Przyczynę przełomu rozróżnia się także, poprzez podanie choremu krótko działającego leku cholinergicznego - nasilenie objawów przemawia za przełomem cholinergicznym, natomiast poprawa za przełomem miastenicznym.

Objawy miasteniczne mogą występować w chorobie nowotworowej lub chorobach tkanki łącznej. Zawsze, należy więc wykonać badania mające na celu wykazanie przyczyny choroby.

Objawy podobne do miastenii, zwłaszcza, jej postaci ocznej mogą wystąpić także w przebiegu zatrucia jadem kiełbasianym, czyli toksyną botulinową. Do sytuacji takich może dojść, po spożyciu konserw, bądź, domowych zapraw skażonych bakterią Clostridum botulinum.

4. Jak rozpoznać miastenię?

Miastenia gravis to dość trudna do zdiagnozowania choroba. Wiele innych schorzeń objawia się osłabieniem mięśni. Dlatego często diagnozę stawia się po kilku latach od pierwszych objawów – szczególnie jeśli miastenia ma przebieg łagodny lub ograniczony do kilku mięśni.

Aby poprawnie zdiagnozować miastenię, zaczyna się od wywiadu lekarskiego. Lekarz ogląda oczy pacjenta – mięśnie wokół oczu są najczęściej dotknięte schorzeniem (miastenia oczna). Istnieje specjalne badanie krwi w kierunku miastenii, wykrywające przeciwciała receptorów acetylocholiny.

Test wykrywa miastenię tylko u części chorych (miastenia oczna nie jest wykrywana). Można również wykonać badanie krwi na obecność przeciwciał przeciwko mięśniowej kinazie tyrozyny. Przeciwciała takie występują u 50% chorych, u których nie stwierdzono przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny. Przy podejrzeniu miastenii bada się też pracę płuc.

Charakterystyczną cechą miastenii jest również fakt, że podane objawy krótkotrwale ustępują po podaniu leków z grupy inhibitorów esterazy cholinowej, które powodują wspomniany już wcześniej wzrost stężenia acetylocholiny w synapsie.

4.1. Badania dodatkowe

Oprócz objawów pomocne w postawieniu rozpoznania miastenii mogą być badania dodatkowe takie jak:

• badanie krwi na obecność przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny. Należy pamiętać, że brak ich obecności nie wyklucza choroby,
• badanie krwi na obecność przeciwciał przeciwko mięśniowej kinazie tyrozyny. Przeciwciała takie występują u 50 proc. chorych, u których nie stwierdzono przeciwciał przeciwko receptorowi acetylocholiny,
• tomografia komputerowa klatki piersiowej w celu oceny wielkości i struktury grasicy,
• elektrostymulacyjna próba nużliwości, polegającą na pobudzaniu nerwu za pomocą bodźców elektrycznych i obserwacji zachowania się mięśnia. Porównując odpowiedź mięśnia po pierwszym bodźcu i np. piątym, w przypadku miastenii można zauważyć tak zwany dekrement miasteniczny czyli znaczny spadek jego reakcji.

5. Leczenie miastenii

W leczeniu miastenii używa się głównie leków cholinergicznych, które zwalniają rozkład acetylocholiny, zwiększając tym samym jej stężenie w obrębie złącza nerwowo-mięśniowego i dostępność dla receptorów.

Jeżeli leczenie lekami z wyżej wymienionej grupy nie przynosi poprawy, z reguły rozważa się leczenie immunosupresyjne, czyli celowo osłabiające układ odpornościowy. Działania takie mają na celu zahamowanie lub przyhamowanie wytwarzania patogennych przeciwciał.

Niezwykle ważna w procesie leczenia pacjentów z miastenią, u których dodatkowo wykryto patologiczne zmiany w grasicy jest tymektomia, czyli jej usunięcie. Poprawa występuje u 45-80 proc. operowanych, a trwała remisja u 20-30 proc.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.