Choroba hemolityczna noworodka - czym jest, przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie
Choroba hemolityczna noworodka powstaje, gdy dochodzi do niezgodności (konfliktu krwi) w zakresie czynnika Rh lub grup krwi AB0 między matką a płodem. Wtedy we krwi matki pojawiają się specyficzne przeciwciała klasy IgG, które przechodząc przez łożysko, powodują rozpad czerwonych krwinek płodu, co niesie za sobą wystąpienie retikulocytozy i niedokrwistości u niemowląt. Czym charakteryzuje się ta choroba noworodka?
- 1. Czym jest choroba hemolityczna noworodka?
- 2. Postacie choroby hemolitycznej
- 3. Jakie są przyczyny choroby hemolitycznej noworodka?
- 4. Jakie są objawy choroby hemolitycznej u noworodka?
- 5. Jak diagnozowana jest choroba hemolityczna noworodka?
- 6. W jaki sposób dochodzi do konfliktu serologicznego prowadzącego do tej choroby?
- 7. Jakie są czynniki ryzyka związane z chorobą hemolityczną noworodka?
- 8. Jak przebiega leczenie choroby hemolitycznej noworodka?
- 9. Czy choroba hemolityczna noworodka jest dziedziczna?
- 10. Jakie są długoterminowe skutki dla zdrowia dziecka związanego z tą chorobą?
- 11. Zapobieganie konfliktowi serologicznemu
1. Czym jest choroba hemolityczna noworodka?
Choroba hemolityczna noworodka jest stanem patologicznym, który wynika z niezgodności antygenów układu Rh między matką a płodem, prowadząc do reakcji immunologicznej, w której układ odpornościowy matki produkuje przeciwciała skierowane przeciwko antygenom obecnym na czerwonych krwinkach płodu.
Przeciwciała te powodują niszczenie erytrycytów, co skutkuje uwalnianiem bilirubiny, odpowiedzialnej za żółtaczkę u noworodka. W przypadkach bardziej zaawansowanych choroba ta może doprowadzić do poważnej niedokrwistości u noworodka, uszkodzenia mózgu, a nawet śmierci.
2. Postacie choroby hemolitycznej
Obraz kliniczny tej choroby niemowląt występuje w trzech postaciach:
- uogólnionego obrzęku płodu,
- ciężkiej żółtaczki hemolitycznej,
- niedokrwistości noworodków.
Uogólniony obrzęk to najcięższa postać choroby. Zmniejszona liczba krwinek czerwonych doprowadza do zaburzeń w krążeniu. Objawiają się one między innymi zwiększoną przepuszczalnością naczyń i doprowadzają do groźnej dla życia zapaści protoplazmatycznej.
Obrzęk płodu powstaje w ciężkiej niedokrwistości, której towarzyszy hiponatremia i hiperkaliemia. Płód najczęściej rodzi się martwy lub noworodek umiera w niedługim czasie po urodzeniu, gdyż nie jest zdolny do życia.
Kolejną postacią choroby jest żółtaczka hemolityczna. Rozpad krwinek czerwonych prowadzi do podwyższenia stężenia bilirubiny we krwi, prowadząc do żółtaczki jąder podkorowych mózgu, jest to stan bezpośredniego zagrożenia życia.
Dzieci, którym udało się przeżyć mają poważne powikłania natury neurologiczno-rozwojowej. Zahamowanie rozwoju psychicznego, upośledzenie rozwoju mowy, zaburzenia napięcia mięśniowego i równowagi, napady padaczkowe to najczęstsze pozostałości po żółtaczce jąder podkorowych.
Anemia hemolityczna noworodków może trwać do sześciu tygodni po porodzie, co jest związane z utrzymującym się poziomem przeciwciał, które już w tym okresie nie są niepokojąco wysokie.
Dominującym objawem anemii u niemowlaka jest utrzymujące się obniżenie ilości krwinek czerwonych i poziomu hemoglobiny, dwóch głównych czynników decydujących o rozpoznaniu niedokrwistości.
3. Jakie są przyczyny choroby hemolitycznej noworodka?
Przeciwciała przeciwko erytrocytom wytwarzane są we krwi matki, gdy pojawia się obcy dla organizmu antygen. Dzieje się tak, gdy występuje konflikt serologiczny, tj. niezgodność czynnika Rh między matką a płodem.
We krwi niektórych ludzi występuje tzw. antygen D, określany mianem czynnika Rh. Oprócz tego, że nasza krew różni się grupą (A, B, AB lub 0), różni się też obecnością owego czynnika. Krew osób, u których występuje, nazywana jest Rh+, kiedy go nie ma, mówi się o krwi Rh-.
Aż 85% ludzi posiada antygen D, a więc ma go większość przyszłych mam i ich konflikt serologiczny nigdy nie dotknie. Kiedy jednak u kobiety występuje Rh-, to ważne jest, jaką grupę krwi ma ojciec.
Jeśli występuje u niego czynnik D, wtedy problem jest możliwy, oczywiście tylko gdy dziecko odziedziczy po nim grupę krwi, a dzieje się tak w 60% przypadków. Może się zdarzyć, że nienarodzone dziecko dziedziczy ten czynnik po ojcu, natomiast matka go nie posiada.
Jej organizm chce wtedy zniszczyć intruza i wytwarza przeciwko niemu przeciwciała. By jednak ciało kobiety mogło się dowiedzieć o istnieniu „obcego”, jej krew musi się zetknąć z krwią płodu, a to dzieje się dopiero podczas porodu.
Dziecko jest wtedy bezpieczne, ponieważ organizm mamy nie ma już czasu na atak. Nawet jeśli przeciwciała się pojawią, to są bardzo słabe. W mocniejszej wersji powstają dopiero 1,5 do 6 miesięcy później, dlatego kolejna ciąża jest już poważnie zagrożona.
Przy kolejnej ciąży z niezgodnością tkankową dochodzi do przenikania IgG przez łożysko, kierowania ich na erytrocyty i ich niszczenia, co stanowi zagrożenie dla życia płodu.
Anemia u noworodka w trakcie pierwszej ciąży może wystąpić na skutek:
- urazu, pęknięcia łożyska czy też zabiegów medycznych przeprowadzonych w okresie ciąży, powodujących naruszenie ściany macicy,
- transfuzji krwi,
- występowania u kobiety grupy krwi 0 – pojawia się rodzaj odpowiedzi immunologicznej na antygeny A i B, które są szeroko rozpowszechnione w środowisku, zwykle prowadzi to do produkcji przeciwciał IgM anty-A i IgM anty-B we wczesnym okresie życia, w rzadkich przypadkach produkowane są przeciwciała IgG.
4. Jakie są objawy choroby hemolitycznej u noworodka?
Choroba hemolityczna noworodków występuje w postaci łagodnej lub ciężkiej, jej objawy to:
- żółtaczka - skóra i błony śluzowe dziecka przybierają żółtawy kolor z powodu wzrostu poziomu bilirubiny we krwi,
- anemia - niszczenie czerwonych krwinek prowadzi do niedokrwistości, co może powodować bladość skóry, zmęczenie i osłabienie,
- obrzęki - zwiększone rozpadanie się czerwonych krwinek może prowadzić do zatrzymywania płynów w tkankach, co może objawiać się obrzękami,
- niski poziom płynów ustrojowych - w wyniku zwiększonego rozpadu czerwonych krwinek u noworodka może wystąpić żółtaczka jądrowa, co skutkuje uszkodzeniem mózgu z powodu nagromadzenia bilirubiny,
- problemy z oddychaniem - u niektórych noworodków mogą pojawić się trudności z oddychaniem z powodu niedokrwistości lub innych powikłań,
- niewydolność serca - stan ten powoduje bladość ciała, powiększenie wątroby i/lub śledziony, obrzęki i niewydolność oddechową, w ciężkiej postaci mogą wystąpić wybroczyny i plamica,
- uszkodzenie mózgu - w skrajnych przypadkach, gdy bilirubina osiągnie bardzo wysoki poziom, może dojść do uszkodzenia mózgu u dziecka, co prowadzi do poważnych komplikacji neurologicznych.
5. Jak diagnozowana jest choroba hemolityczna noworodka?
W celu zdiagnozowania choroby hemolitycznej u dziecka zaleca się wykonanie następujących badań:
- badanie krwi,
- testy biochemiczne na występowanie żółtaczki,
- bezpośredni test Coombsa (BTA dodatni świadczy o chorobie).
6. W jaki sposób dochodzi do konfliktu serologicznego prowadzącego do tej choroby?
Konflikt serologiczny, który jest podstawą choroby hemolitycznej noworodka, wynika z niezgodności antygenów układu Rh między matką a płodem. Matka posiadająca grupę krwi Rh-ujemną może wytworzyć przeciwciała skierowane przeciwko antygenom Rh obecnym na czerwonych krwinkach dziecka.
W sytuacji, gdy krew płodu dostanie się do krwiobiegu matki, co może zdarzyć się w trakcie porodu, procedur medycznych (amniopunkcja, aborcja) lub w przypadku urazu, układ immunologiczny może rozpoznać antygeny Rh płodu jako obce i zareagować produkcją przeciwciał skierowanym przeciwko nim.
Antygeny te mogą przekroczyć łożysko i atakować czerwone krwinki płodu, prowadząc do procesu hemolizy, czyli niszczenia. Natomiast konflikt serologiczny układu AB0 dotyczy około 10 procent kobiet, których przeciwciała anty-A i anty-B są w stanie przejść przez łożysko.
Choroba hemolityczna w tym układzie ma w dużym stopniu łagodniejszy przebieg niż w układzie Rh i może pojawić się już w pierwszej ciąży. Dotyczy ona noworodków z grupą krwi A lub B, których matki mają grupę A, B lub 0. Najczęściej problem ten dotyczy grup 0–A1. W związku z tym, że wykształcenie antygenów A1 u płodu następuje na krótko przed porodem to objawy nie są zbytnio nasilone.
Polegają na wzroście stężenia bilirubiny oraz powstaniu anemii, która może się utrzymywać do trzech miesięcy. Wątroba oraz śledziona pozostają w normie.
Warto zaznaczyć, że niezgodność w układzie AB0 chroni przed immunizacją w układzie Rh, bowiem krwinki płodu są eliminowane z krwioobiegu matki.
7. Jakie są czynniki ryzyka związane z chorobą hemolityczną noworodka?
Czynniki ryzyka związane z chorobą i niedokrwistością hemolityczną noworodka obejmują:
- niezdogność antygenów w grupie krwi matki i dziecka,
- niezgodność grupy krwi w układzie AB0,
- konflikt serologiczny u noworodka w poprzedniej ciąży,
- choroba hemolityczna noworodka w poprzedniej ciąży,
- brak podania immunoglobuliny anty-Rh(D), gdy jest to wskazane,
- inwazyjne procedury w trakcie ciąży (np. amniopunkacja),
- urazy,
- wrodzone zaburzenia struktury błony komórkowej czerwonych krwinek (np. sferocytoza wrodzona, talasemia)
- historia transfuzji krwi,
- wiek matki,
- zaburzenia metaboliczne u matki,
- nadmierna ekspozycja na substancje toksyczne.
8. Jak przebiega leczenie choroby hemolitycznej noworodka?
Leczenie schorzenia obejmuje głównie przeprowadzanie transfuzji krwi egzogennej wewnątrzmacicznie pod kontrolą ultrasonografii. Krew ta jest dostarczana do naczyniówki łożyska lub jamy otrzewnej płodu, aby osiągnąć kompletną wymianę krwi konieczne jest przeprowadzenie 3-4 cykli.
Terapia jest kontynuowana aż do momentu, gdy płód uzyska zdolność do życia poza macicą. Dodatkowo, zaleca się zakończenie ciąży najpóźniej w 37. tygodniu. Po urodzeniu noworodek często potrzebuje transfuzji albuminowej i fototerapii, a w poważniejszych przypadkach anemii u noworodka może być konieczna uzupełniająca lub wymienna transfuzja krwi.
Natomiast ciężkie powikłania, takie jak uszkodzenie mózgu po żółtaczce lub inne powikłania neurologiczne, mogą wymagać opieki wspomagającej (rehabilitacja, zajęcia logopedyczne lub wsparcie psychologiczne),
9. Czy choroba hemolityczna noworodka jest dziedziczna?
Choroba hemolityczna noworodka nie jest dziedziczona w sposób klasyczny, jak choroby genetyczne, jest to stan wynikający z niezgodności w grupach krwi między matką a dzieckiem. Niemniej jednak, istnieją pewne czynniki genetyczne, które mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia tej choroby.
10. Jakie są długoterminowe skutki dla zdrowia dziecka związanego z tą chorobą?
Długoterminowe skutki dla zdrowia dziecka związane z chorobą hemolityczną mogą być zróżnicowane i zależą od stopnia zaawansowania schorzenia i podjętego leczenia. Najczęściej długoterminowe skutki obejmują:
- powikłania neurologiczne (uszkodzenie mózgu, mózgowe porażenie dziecięce, problemy z rozwojem poznawczym czy epilepsja),
- przewlekła niedokrwistość,
- uszkodzenie narządów (zwłaszcza wątroby i śledziony),
- problemy z układem odpornościowym,
- zaburzenia psychiczne (problemy emocjonalne i behawioralne u dziecka),
- problemy z sercem.
Warto jednak pamiętać, że w przypadku łagodniejszych postaci choroby hemolitycznej długoterminowe skutki mogą być minimalne, zwłaszcza gdy choroba była odpowiednio kontrolowana i leczona.
11. Zapobieganie konfliktowi serologicznemu
Aby nie dopuścić do powstania konfliktu serologicznego kobietom podaje się w zastrzyku immunoglobulinę anty D. Zapobiega ona powstawaniu przeciwciał, które mogłyby zagrozić dziecku. Czasem podaje się aż dwie dawki tego specyfiku, pierwszą w 28. tygodniu ciąży, a drugą tuż po porodzie.
Skuteczność tego postępowania wynosi aż 99%. Immunoglobulinę powinny otrzymać także panie, które miały inwazyjne badania prenatalne, przeszły aborcję, usunięcie ciąży pozamacicznej, poronienie lub silny krwotok w II i III trymestrze ciąży. Takie sytuacje zwiększają bowiem ryzyko przedostania się krwi płodu do krwiobiegu matki.
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.