Test NIFTY

W ostatnim czasie można zaobserwować znaczny postęp w dziedzinie badań genetycznych, dzięki czemu mamy możliwość wcześniejszego wykrywania chorób i zastosowania najlepszej w danym przypadku metody leczenia. Rozwój nastąpił również w zakresie badań prenatalnych, co zaowocowało powstaniem genetycznego testu NIFTY. Na czym polega to badanie i jakie są wskazania do jego przeprowadzenia?

1. Czym jest test NIFTY?

Test NIFTY, czyli Nieinwazyjny Genetyczny Test Prenatalny w Kierunku Trisomii Płodu,  to najnowsze, nieinwazyjne badanie prenatalne, które daje możliwość potwierdzenia lub wykluczenia trisomii – obecności dodatkowego chromosomu, będącego przyczyną np. zespołu Downa.

Do cech charakterystycznych trisomii 13, czyli zespołu Patau zaliczyć można ubytki owłosienia na głowie dziecka, blisko osadzone oczy, rozszczepienie wargi i podniebienia, polidaktylię, wady serca lub wytrzewienia. Takie dzieci zwykle umierają po kilku godzinach lub dniach od urodzenia. Najczęstszymi wadami genetycznymi jest: zespół Downa (tr 21), zespół Edwardsa (tr 18) i zespół Patau (tr13).

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Dlaczego warto robić screening?"

Stosowany także w diagnostyce:

  • zespołu Edwardsa – ryzyko jego pojawienia się wzrasta wraz z wiekiem matki. Najczęściej dotyka dziewczynki. Noworodki cierpiące na tę chorobę są zazwyczaj mniejsze niż dzieci zdrowe, mają szeroko rozstawione gałki oczne, niedostatecznie wykształcone kciuki oraz paznokcie, a także nieprawidłowo rozwinięte stopy;
  • zespołu Patau – podobnie jak zespół Edwardsa na chorobę tę także zapadają w większości dziewczynki. W tym przypadku wady genetyczne są jednak o wiele bardziej rozległe, dlatego przeżywalność cierpiących na nie dzieci jest bardzo niska;
  • zespoły mikrodelecyjne – utrata części chromosomów powoduje m.in. niepełnosprawność intelektualną oraz psychoruchową, dysforię, czyli nietypowy wygląd oraz epilepsję. Do zespołów mikrodelecyjnych zalicza się np. zespół kociego krzyku objawiający się nietypowym płaczem dziecka;
  • aneuploidie – zaburzenie materiału genetycznego wywołujące m.in. zespół Turnera – chorobę, na którą zapadają wyłącznie dziewczynki. Na skutek braku drugiego chromosomu płciowego obserwuje się u nich niedostateczny rozwój pierwszo- i drugorzędnych cech płciowych.
Ciąża - jak zapobiec infekcjom i przedwczesnym porodom?
Ciąża - jak zapobiec infekcjom i przedwczesnym porodom?

Poród przedwczesny wynika m.in. z chorób, na które cierpi matka (np. nadciśnienie lub cukrzyca), problemy...

zobacz galerię

2. Na czym polega test NIFTY?

Badanie przeprowadzane między 10. a 24. tygodniem ciąży jest całkowicie bezpieczne – zarówno dla matki, jak i jej dziecka. Nie wiąże się ono z ryzykiem wystąpienia zakażenia wewnątrzmacicznego czy poronienia. Materiałem badawczym jest w tym przypadku krew matki, która jest pobierana zgodnie z procedurami, z którymi mamy do czynienia np. podczas wykonywania zwykłej morfologii. Nie są konieczne żadne wcześniejsze przygotowania, pacjentka nie musi być nawet na czczo. Z pobranej krwi jest izolowany następnie materiał genetyczny dziecka, który w dalszej kolejności zostaje poddany szeregowi specjalistycznych badań, pozwalających określić zaburzenia chromosomowe.  W przeciwieństwie do innych wykorzystywanych metod, w tym przypadku możliwe jest otrzymanie bardzo dokładnych wyników – skuteczność badania szacuje się na 99%. Niewielki jest również odsetek wyników fałszywie dodatnich – jest to mniej niż 1%.

Dla porównania skuteczność innych metod nieinwazyjnych np. USG czy badania biochemicznego krwi matki szacuje się na 60–80%. Jeżeli chodzi o zgodność wyników z faktycznym stanem, to testowi NIFTY bliżej do zabiegów inwazyjnych – biopsji kosmówki, amniopunkcji czy kordocentezie. Metody te są obciążone jednak o wiele większym ryzykiem utraty dziecka.

3. Kto może wykonać test NIFTY?

Badanie to jest adresowane przede wszystkim do kobiet, które zaszły w ciążę po 35. roku życia i nie wyrażają zgody na poddanie się badaniom o charakterze inwazyjnym. Zaleca się je również pacjentkom, u których wyniki USG oraz badań biochemicznych wykonanych w pierwszym oraz w drugim trymestrze ciąży wskazują na nieprawidłowości chromosomowe. Wykonanie testu NIFTY jest zasadne także wtedy, gdy istnieją przeciwwskazania do przeprowadzenia badania inwazyjnego – jest to obecność u matki wirusa HIV lub HBV, wystąpienie łożyska przodującego bądź duże prawdopodobieństwo poronienia. Wskazaniem do badania jest także zapłodnienie drogą in vitro.

4. Zalety testu NIFTY

Choć współczesna ciężarna ma do dyspozycji wiele typów badań prenatalnych, test NIFTY zasługuje na szczególną uwagę przede wszystkim ze względu na jego bezpieczeństwo. Do przeprowadzenia badania jest potrzebne jedynie 10 ml krwi, a sam zabieg nie niesie żadnego niebezpieczeństwa ani dla rozwijającego się płodu, ani dla matki. Dokładność warunkuje wykorzystanie najnowszej technologii sekwencjonowania, a wiarygodność potwierdza wykonanie 350 000 badań DNA. Zaletą jest także możliwość przeprowadzenia testu na wczesnych etapach ciąży – zarówno w przypadku ciąży pojedynczej, jak i mnogiej.

Warto wiedzieć, że kobieta w ramach testu NIFTY uzyskuje także ubezpieczenie – w przypadku, kiedy mimo pozytywnego wyniku dziecko urodzi się chore, otrzymuje ona odszkodowanie.

spis treści
rozwiń
Następny artykuł: PAPP-A

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Podoba Ci się ten artykuł? Chcesz więcej? Polub
    i bądź na bieżąco!