Gangliozydoza – rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie

Gangliozydoza jest chorobą należącą do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Występuje w dwóch odmianach: jako gangliozydoza GM1 (GM1) i gangliozydoza GM2 (GM2). Obydwie, pomimo odmiennego podłoża genetycznego, posiadają cechy wspólne. Należą do chorób autosomalnych recesywnych. Wiążą się też z odkładaniem gangliozydów w mózgu, co prowadzi do zaburzeń w jego funkcjonowaniu.

1. Gangliozydoza GM1 – objawy i przyczyny

Gangliozydoza GM1 to rzadka choroba z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Szacuje się, że występuje w jednym przypadku na 7-9000 urodzeń. Jej przyczyną jest niedobór enzymu rozkładającego cząsteczki gangliozydów, glikoprotein i glikozaminoglikanów. To skutkuje ich odkładaniem wewnątrzkomórkowym, zwłaszcza w ośrodkowym układzie nerwowym, co prowadzi do jego uszkodzenia.

Gangliozydoza GM1 jest spowodowana mutacją w genie beta-galaktozydazy 1 (GLB1) na chromosomie 3p21. Dziedziczenie schorzenia jest recesywne.

Zobacz film: "Tak wyglądał protest pod Sejmem przeciwko CAŁKOWITEMU ZAKAZOWI ABORCJI!"

Istnieją 3 kliniczne podtypy Gangliozydozy, klasyfikowane w zależności od wieku. To:

• postać niemowlęca,
• postać dziecięca,
• postać dorosła.

Gangliozydoza GM1 – postać niemowlęca

Postać niemowlęca gangliozydoza (typ 1) stanowi niemal 70 proc. przypadków. W przebiegu choroby objawy pojawiają się w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Obserwuje się takie symptomy jak:

• zahamowanie wzrastania,
• regres rozwoju psychoruchowego,
• powiększenie narządów wewnętrznych,
• pogrubienie rysów twarzy,
• deformacja kości i sztywność stawów,
• hipotonia mięśniowa,
• napady padaczkowe,
• wiśniowa plamka na dnie oka,
• kardiopmiopatia lub zmiany skórne (melanocytozą, rogowiec naczyniakowaty).

Choroba prowadzi do zgonu w 2. roku życia.

Gangliozydoza GM1 – postać dziecięca

Postać młodzieńcza gangliozydozy (typ 2) stanowi około 10 proc. przypadków. Objawy choroby pojawiają się pomiędzy 1. a 3. rokiem życia i dotyczą:

• zahamowania rozwoju psychoruchowego,
• porażenia spastycznego,
• padaczki mioklonicznej,
• postępującego uszkodzenia i zaniku mózgowia z ataksją,
• objawów piramidowych,
• postępującego otępienia.

Choroba prowadzi do zgonu około 10. roku życia.

Gangliozydoza GM1 – postać dorosła

Postać dorosłych gangliozydozy (typ 3) stanowi około 25 proc. przypadków. Objawy choroby pojawiają się pomiędzy 3. a 30. rokiem życia. Cechuje się normalnym wczesnym rozwojem neurologicznym i późniejszymi symptomami postępującej demencji z cechami choroby Parkinsona, choroby pozapiramidowej i dystonii. Zwiastuje ją:

• łagodny deficyt intelektualny,
• pogłębiające się z wiekiem uszkodzenie mózgowia z wczesnym parkinsonizmem,
• nietypowy zanik rdzeniowo-móżdżkowy,
• dystonia,
• bełkotliwa mowa.

Typowy jest niski wzrostu i zlokalizowane zmiany kostnych (np. skrzywienie kręgosłupa).

2. Gangliozydoza GM2 – przyczyny i objawy

Gangliozydoza GM2 zalicza się do wtórnych chorób z uszkodzeniem istoty białej. To choroba spichrzeniowa. Jej przyczyną jest brak aktywności enzymu, która prowadzi do gromadzenia się gangliozydu w komórkach nerwowych. Czy gangliozydoza jest dziedziczna? Tak. Odpowiada za nią gen recesywny.

Wyróżnia się dwa typy gangliozydozy GM2. To:

• gangliozydoza GM2 typ B (choroba Tay-Sachsa),
• gangliozydoza GM2 typ 0 (choroba Sandhoffa).

Gangliozydoza GM2 jest skutkiem niedoboru i wadliwej aktywności enzymu:

• beta-heksozoaminidaza A w przypadku gangliozydozy GM2 typ B (Choroba Tay-Sachsa),
• beta-heksozoaminidaza A i B Gangliozydoza GM2 typ 0 (Choroba Sandhoffa).

W zależności od wieku, wyróżniono 3 kliniczne podtypy gangliozydozy GM2. To:

• postać niemowlęca,
• postać młodzieńcza,
• postać dorosła.

Gangliozydoza GM2 – postać niemowlęca

Postać niemowlęca manifestuje się w okresie pomiędzy 3. a 9. miesiącem życia. Najpierw pojawia się nadwrażliwość na hałas, następnie obserwuje się:

• regres w rozwoju,
• obniżenie napięcia mięśniowego,
• apatię i drażliwość,
• problemy ze wzrokiem i słuchem,
• problem z samodzielnym poruszaniem się.

Typowe jest szybkie powiększanie się obwodu głowy i problemy z przełykaniem.

Gangliozydoza GM2 – postać dziecięca

Postać młodzieńcza choroby objawia się pomiędzy 2. a 6. rokiem życia. Objawem choroby są zaburzenia chodu, ataksja, spastyczność, dysartria i zaniki mięśniowe.

Gangliozydoza GM2 – postać dorosła

Postać dorosła to przede wszystkim objawy pozapiramidowe i objawy uszkodzenia neuronu ruchowego lub móżdżkowego. U osób dotkniętych chorobą obserwuje się pobudzenie, agresję, bezsenność, depresję oraz ciężkie zaburzenia snu.

3. Leczenie gangliozydozy

Jeśli chodzi o leczenie gangliozydozy, którą rozpoznaje się na podstawie objawów i wyników badań genetycznych, obecnie nie ma ani lekarstwa, ani specyficznej terapii choroby. W większości przypadków podejmowane działania są skupione na ograniczaniu i kontrolowaniu najbardziej dokuczliwych objawów choroby.

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.