Trwa ładowanie...

Cenimy Twoją prywatność

Kliknij "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU", aby wyrazić zgodę na korzystanie w Internecie z technologii automatycznego gromadzenia i wykorzystywania danych oraz na przetwarzanie Twoich danych osobowych przez Wirtualną Polskę, Zaufanych Partnerów IAB (861 partnerów) oraz pozostałych Zaufanych Partnerów (402 partnerów) a także udostępnienie przez nas ww. Zaufanym Partnerom przypisanych Ci identyfikatorów w celach marketingowych (w tym do zautomatyzowanego dopasowania reklam do Twoich zainteresowań i mierzenia ich skuteczności) i pozostałych, które wskazujemy poniżej. Możesz również podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody Wirtualna Polska, Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy będą przetwarzać Twoje dane osobowe zbierane w Internecie (m.in. na serwisach partnerów e-commerce), w tym za pośrednictwem formularzy, takie jak: adresy IP, identyfikatory Twoich urządzeń i identyfikatory plików cookies oraz inne przypisane Ci identyfikatory i informacje o Twojej aktywności w Internecie. Dane te będą przetwarzane w celu: przechowywania informacji na urządzeniu lub dostępu do nich, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru reklam, tworzenia profili związanych z personalizacją reklam, wykorzystania profili do wyboru spersonalizowanych reklam, tworzenia profili z myślą o personalizacji treści, wykorzystywania profili w doborze spersonalizowanych treści, pomiaru wydajności reklam, pomiaru wydajności treści, poznawaniu odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł, opracowywania i ulepszania usług, wykorzystywania ograniczonych danych do wyboru treści.


W ramach funkcji i funkcji specjalnych Wirtualna Polska może podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Cele przetwarzania Twoich danych przez Zaufanych Partnerów IAB oraz pozostałych Zaufanych Partnerów są następujące:

  1. Przechowywanie informacji na urządzeniu lub dostęp do nich
  2. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru reklam
  3. Tworzenie profili w celu spersonalizowanych reklam
  4. Wykorzystanie profili do wyboru spersonalizowanych reklam
  5. Tworzenie profili w celu personalizacji treści
  6. Wykorzystywanie profili w celu doboru spersonalizowanych treści
  7. Pomiar efektywności reklam
  8. Pomiar efektywności treści
  9. Rozumienie odbiorców dzięki statystyce lub kombinacji danych z różnych źródeł
  10. Rozwój i ulepszanie usług
  11. Wykorzystywanie ograniczonych danych do wyboru treści
  12. Zapewnienie bezpieczeństwa, zapobieganie oszustwom i naprawianie błędów
  13. Dostarczanie i prezentowanie reklam i treści
  14. Zapisanie decyzji dotyczących prywatności oraz informowanie o nich

W ramach funkcji i funkcji specjalnych nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy mogą podejmować następujące działania:

  1. Dopasowanie i łączenie danych z innych źródeł
  2. Łączenie różnych urządzeń
  3. Identyfikacja urządzeń na podstawie informacji przesyłanych automatycznie
  4. Aktywne skanowanie charakterystyki urządzenia do celów identyfikacji

Dla podjęcia powyższych działań nasi Zaufani Partnerzy IAB oraz pozostali Zaufani Partnerzy również potrzebują Twojej zgody, którą możesz udzielić poprzez kliknięcie w przycisk "AKCEPTUJĘ I PRZECHODZĘ DO SERWISU" lub podjąć decyzję w sprawie udzielenia zgody w ramach ustawień zaawansowanych.


Cele przetwarzania Twoich danych bez konieczności uzyskania Twojej zgody w oparciu o uzasadniony interes Wirtualnej Polski, Zaufanych Partnerów IAB oraz możliwość sprzeciwienia się takiemu przetwarzaniu znajdziesz w ustawieniach zaawansowanych.


Cele, cele specjalne, funkcje i funkcje specjalne przetwarzania szczegółowo opisujemy w ustawieniach zaawansowanych.


Serwisy partnerów e-commerce, z których możemy przetwarzać Twoje dane osobowe na podstawie udzielonej przez Ciebie zgody znajdziesz tutaj.


Zgoda jest dobrowolna i możesz ją w dowolnym momencie wycofać wywołując ponownie okno z ustawieniami poprzez kliknięcie w link "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu.


Pamiętaj, że udzielając zgody Twoje dane będą mogły być przekazywane do naszych Zaufanych Partnerów z państw trzecich tj. z państw spoza Europejskiego Obszaru Gospodarczego.


Masz prawo żądania dostępu, sprostowania, usunięcia, ograniczenia, przeniesienia przetwarzania danych, złożenia sprzeciwu, złożenia skargi do organu nadzorczego na zasadach określonych w polityce prywatności.


Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że pliki cookies będą umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym. W celu zmiany ustawień prywatności możesz kliknąć w link Ustawienia zaawansowane lub "Ustawienia prywatności" znajdujący się w stopce każdego serwisu w ramach których będziesz mógł udzielić, odwołać zgodę lub w inny sposób zarządzać swoimi wyborami. Szczegółowe informacje na temat przetwarzania Twoich danych osobowych znajdziesz w polityce prywatności.

Gangliozydoza – rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie

Avatar placeholder
08.12.2023 14:57
Gangliozydoza występuje w dwóch odmianach: GM1 i GM2
Gangliozydoza występuje w dwóch odmianach: GM1 i GM2 (Adobe Stock)

Gangliozydoza jest chorobą należącą do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Występuje w dwóch odmianach: jako gangliozydoza GM1 (GM1) i gangliozydoza GM2 (GM2). Obydwie, pomimo odmiennego podłoża genetycznego, posiadają cechy wspólne. Należą do chorób autosomalnych recesywnych. Wiążą się też z odkładaniem gangliozydów w mózgu, co prowadzi do zaburzeń w jego funkcjonowaniu.

spis treści

1. Gangliozydoza GM1 – objawy i przyczyny

Gangliozydoza GM1 to rzadka choroba z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Szacuje się, że występuje w jednym przypadku na 7-9000 urodzeń. Jej przyczyną jest niedobór enzymu rozkładającego cząsteczki gangliozydów, glikoprotein i glikozaminoglikanów. To skutkuje ich odkładaniem wewnątrzkomórkowym, zwłaszcza w ośrodkowym układzie nerwowym, co prowadzi do jego uszkodzenia.

Gangliozydoza GM1 jest spowodowana mutacją w genie beta-galaktozydazy 1 (GLB1) na chromosomie 3p21. Dziedziczenie schorzenia jest recesywne.

Istnieją 3 kliniczne podtypy Gangliozydozy, klasyfikowane w zależności od wieku. To:

Zobacz film: "Tak wyglądał protest pod Sejmem przeciwko CAŁKOWITEMU ZAKAZOWI ABORCJI!"
  • postać niemowlęca,
  • postać dziecięca,
  • postać dorosła.

Gangliozydoza GM1 – postać niemowlęca

Postać niemowlęca gangliozydoza (typ 1) stanowi niemal 70 proc. przypadków. W przebiegu choroby objawy pojawiają się w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. Obserwuje się takie symptomy jak:

  • zahamowanie wzrastania,
  • regres rozwoju psychoruchowego,
  • powiększenie narządów wewnętrznych,
  • pogrubienie rysów twarzy,
  • deformacja kości i sztywność stawów,
  • hipotonia mięśniowa,
  • napady padaczkowe,
  • wiśniowa plamka na dnie oka,
  • kardiopmiopatia lub zmiany skórne (melanocytozą, rogowiec naczyniakowaty).

Choroba prowadzi do zgonu w 2. roku życia.

Gangliozydoza GM1 – postać dziecięca

Postać młodzieńcza gangliozydozy (typ 2) stanowi około 10 proc. przypadków. Objawy choroby pojawiają się pomiędzy 1. a 3. rokiem życia i dotyczą:

  • zahamowania rozwoju psychoruchowego,
  • porażenia spastycznego,
  • padaczki mioklonicznej,
  • postępującego uszkodzenia i zaniku mózgowia z ataksją,
  • objawów piramidowych,
  • postępującego otępienia.

Choroba prowadzi do zgonu około 10. roku życia.

Gangliozydoza GM1 – postać dorosła

Postać dorosłych gangliozydozy (typ 3) stanowi około 25 proc. przypadków. Objawy choroby pojawiają się pomiędzy 3. a 30. rokiem życia. Cechuje się normalnym wczesnym rozwojem neurologicznym i późniejszymi symptomami postępującej demencji z cechami choroby Parkinsona, choroby pozapiramidowej i dystonii. Zwiastuje ją:

  • łagodny deficyt intelektualny,
  • pogłębiające się z wiekiem uszkodzenie mózgowia z wczesnym parkinsonizmem,
  • nietypowy zanik rdzeniowo-móżdżkowy,
  • dystonia,
  • bełkotliwa mowa.

Typowy jest niski wzrostu i zlokalizowane zmiany kostnych (np. skrzywienie kręgosłupa).

2. Gangliozydoza GM2 – przyczyny i objawy

Gangliozydoza GM2 zalicza się do wtórnych chorób z uszkodzeniem istoty białej. To choroba spichrzeniowa. Jej przyczyną jest brak aktywności enzymu, która prowadzi do gromadzenia się gangliozydu w komórkach nerwowych. Czy gangliozydoza jest dziedziczna? Tak. Odpowiada za nią gen recesywny.

Wyróżnia się dwa typy gangliozydozy GM2. To:

  • gangliozydoza GM2 typ B (choroba Tay-Sachsa),
  • gangliozydoza GM2 typ 0 (choroba Sandhoffa).

Gangliozydoza GM2 jest skutkiem niedoboru i wadliwej aktywności enzymu:

  • beta-heksozoaminidaza A w przypadku gangliozydozy GM2 typ B (Choroba Tay-Sachsa),
  • beta-heksozoaminidaza A i B Gangliozydoza GM2 typ 0 (Choroba Sandhoffa).

W zależności od wieku, wyróżniono 3 kliniczne podtypy gangliozydozy GM2. To:

  • postać niemowlęca,
  • postać młodzieńcza,
  • postać dorosła.

Gangliozydoza GM2 – postać niemowlęca

Postać niemowlęca manifestuje się w okresie pomiędzy 3. a 9. miesiącem życia. Najpierw pojawia się nadwrażliwość na hałas, następnie obserwuje się:

Typowe jest szybkie powiększanie się obwodu głowy i problemy z przełykaniem.

Gangliozydoza GM2 – postać dziecięca

Postać młodzieńcza choroby objawia się pomiędzy 2. a 6. rokiem życia. Objawem choroby są zaburzenia chodu, ataksja, spastyczność, dysartria i zaniki mięśniowe.

Gangliozydoza GM2 – postać dorosła

Postać dorosła to przede wszystkim objawy pozapiramidowe i objawy uszkodzenia neuronu ruchowego lub móżdżkowego. U osób dotkniętych chorobą obserwuje się pobudzenie, agresję, bezsenność, depresję oraz ciężkie zaburzenia snu.

3. Leczenie gangliozydozy

Jeśli chodzi o leczenie gangliozydozy, którą rozpoznaje się na podstawie objawów i wyników badań genetycznych, obecnie nie ma ani lekarstwa, ani specyficznej terapii choroby. W większości przypadków podejmowane działania są skupione na ograniczaniu i kontrolowaniu najbardziej dokuczliwych objawów choroby.

Rekomendowane przez naszych ekspertów

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Oceń jakość naszego artykułu: Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
12345
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze