Badania genetyczne w diagnostyce raka piersi

Rak piersi to najczęściej diagnozowany nowotwór złośliwy u kobiet, stanowiący około 20% wszystkich zachorowań na choroby nowotworowe. Każdego roku zapada na tę chorobę 11 tysięcy Polek, a ponad 5 tysięcy traci z jej powodu życie. Szczególnie ważną rolę w zapobieganiu rakowi piersi stanowi diagnostyka, gdzie istotne miejsce zajmują badania genetyczne. Ich rolą jest ocena ryzyka raka piersi, by odpowiednio wczesnie podjąć działania zapobiegawcze lub lecznicze.

Wskazania do badań genetycznych

Uwarunkowania genetyczne są bardzo poważnym czynnikiem chorobotwórczym w nowotworze złośliwym piersi. Pacjentki, w których rodzinie miały miejsce zachorowania na raka piersi, jajnika lub prostaty, powinny poddać się badaniu genetycznemu. Dotyczy to zwłaszcza kobiet, w których rodzinie osoba chora jest w stosunku pokrewieństwa pierwszego stopnia, a więc np. matką, siostrą czy córką. Statystyki dowodzą, że 5 % wszystkich przypadków zachorowania na raka powodowane jest właśnie obciążeniem dziedzicznym.

Zobacz film: "Podstawowe badania, jakie powinna wykonać każda kobieta"

Badania genetyczne BRCA

Przedmiotem badania jest, poprzedzona obszernym wywiadem lekarskim, diagnoza mutacji genu BRCA 1 i BRCA 2. Badania pokazują, że w Polsce żyje blisko 200 tysięcy nosicieli tego zmutowanego genu. Dowodzą również, że ryzyko występowania raka piersi u kobiet, u których owa postać genu występuje wynosi aż 60%.

Cechy i epidemiologia nowotworu z mutacji genetycznej

Cechami charakterystycznymi raka powodowanego tym czynnikiem jest częsta zachorowalność kobiet około 40 roku życia. Dość liczny odsetek stanowią w tym wypadku również nowotwory występujące obustronnie. Każdego roku w Polsce zapada na raka piersi zależnego od mutacji BRCA 1 lub BRCA 2 blisko 300 kobiet około 50 roku życia.

Poważną konsekwencją mutacji genu BRCA 1 jest wysokie tempo rozrostu guzów, które w niemal 90% przypadków, w chwili rozpoznania, przyporządkowuje się do kategorii G3, tj. trzeciego, najsilniejszego stopnia morfologicznej złośliwość nowotworu. Bezwzględnym wskazaniem do badania na obecność mutacji genu jest wystąpienie u członka rodziny I lub II stopnia zachorowania na raka piersi przed 50 rokiem życia.

Pacjentka, w momencie badania, powinna być pełnoletnia. Analizy ryzyka dokonuje się na podstawie co najmniej dwóch, niezależnie od siebie wykonanych pobrań krwi. Test powinien zostać przeprowadzony przez akredytowaną pracownię diagnostyki genetycznej. Po badaniu, jak i w dalszym okresie, konieczna jest bieżąca konsultacja ze specjalistą ginekologiem – onkologiem.

Postępy w dziedzinie genetyki klinicznej pozwalają zmniejszać liczebność zachorowań na raka. Wymienione badania umożliwiają jeszcze skuteczniejsze od standardowego, wdrożenie systemu kontroli i leczenia nowotworów piersi.

Lekarz Anna Syrkiewicz, ponad rok temu

Bibliografia

  • Markowska J. Ginekologia onkologiczna, Urban & Partner, Wrocław 2006, ISBN 83-60290-12-1
  • King R.C., Stansfield W.D. Słownik terminów genetycznych, Ośrodek Wydawnictw Naukowych, Poznań 2002, ISBN 83-85481-69-9
  • Kowalski M. Immunologia kliniczna, Mediton, Łódź 2000, ISBN 83-913433-0-8
  • Lewiński A., Liberski P.P. (red.), Biologia molekularna człowieka, Czelej, Lublin 2006, ISBN 83-89309-64-5

Diagnostyka raka piersi

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Diagnostyka raka piersi
najnowsze pytania

DYSKUSJE NA FORUM

Czy to rak?

~HelpMe34 • ostatni post 5 godzin temu

2

Płuca serce

~Jakub 15 lat • ostatni post 18 godzin temu

4
Artykuły Diagnostyka raka piersi
Diagnostyka raka piersi

Markery raka piersi

choroby. Podsumowując, niedoskonałość oznaczania stężenia antygenu CA 15-3 w diagnostyce raka piersi wiąże się głównie z niewielką wartością diagnostyczną w mało zaawansowanych stadiach raka...

Diagnostyka raka piersi

Niezwykłe umiejętności gołębi

Niezwykłe umiejętności gołębi

Zaskakujące wyniki badania - gołębie potrafią wykryć raka nawet z 99-procentową skutecznością! Ptaki analizują tkanki i rozpoznają, które są zmienione nowotworowo. Robią to tak samo dobrze, jak wykwalifikowani specjaliści. Ptasi talent Naukowcy...

Diagnostyka raka piersi

Rak piersi wykryty w mammografii

Rak piersi wykryty w mammografii

Na raka sutka zdecydowanie bardziej narażone są kobiety. U mężczyzn jest to niezwykle rzadki nowotwór.

Diagnostyka raka piersi

Receptor HER2 (WIDEO)

Receptor HER2 (WIDEO) Odtwórz wideo

. Znajduje się na powierzchni każdej komórki. Dzięki temu receptorowi, komórki są w stanie prawidłowo się dzielić. W niektórych komórkach raka piersi (...) tego receptora jest zbyt dużo, więcej niż w typowej komórce...

Diagnostyka raka piersi

Diagnostyka i leczenie raka piersi „Falenty 2017"

POLSKIE TOWARZYSTWO DO BADAO NAD RAKIEM PIERSI zaprasza do wzięcia udziału w XI KONFERENCJI pt.: Diagnostyka i leczenie raka piersi „Falenty 2017 (...) , które na co dzieo spotykają się...

Diagnostyka raka piersi

Czy można samemu rozpoznać raka?

. Jak więc rozpoznać raka? Poniżej podajemy 12 symptomów, które są często ignorowane przez kobiety. Niespodziewany spadek wagi Wiele kobiet ucieszyłoby (...) ćwiczeniami ani ograniczeniem ilości spożywanej żywności, powinna zostać...