#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?
W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
Są szanse ze nie jest obciążony a co do ryzyka wszystko zależy od tego jaki rodzaj zaniku.
Wymaga to wyjaśnienia w warunkach Poradni Genetycznej. Jaki to zanik mięśni? Jaka konkretna choroba? Czy potwierdzona genetycznie?
Jeśli rdzeniowy zanik mięśni (SMA), to czy mąż jest nosicielem?
W przypadku SMA ryzyko, że mąż jest nosicielem będąc zdrową osobą wynosi 66%.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
- Dziedziczność zaniku mięśni – odpowiada Piotr Jurczyk
- Czy moje dziecko może odziedziczyć po ojcu ataksję rdzeniowo-móżdżkową? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
- Ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
- Dziedziczenie SM a odpowiednia diagnostyka – odpowiada Renata GrzechociĹska
- Czy możliwe jest odziedziczenie choroby Wilsona? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
- Zanik mięśni Duchenne'a u brata a badania genetyczne – odpowiada Magdalena Mroczek
- Daltonizm - po kim syn go odziedziczył? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
- Genetyczny zanik mięśni – odpowiada Lek. Jacek Ławnicki
- Jakie badania wykonać, aby oszacować ryzyko nowotworów u moich dzieci? – odpowiada Lek. Agnieszka Barchnicka
- Jak dziedziczy się SMA? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska