Czynniki genetyczne a astma

Astma jest chorobą, która często występuje rodzinnie. Nie dziedziczy się jednak w prosty sposób, jak kolor oczu czy włosów. Przyczyny choroby są złożone i zależą od współistnienia czynników środowiskowych, takich jak zanieczyszczenie powietrza, oraz predyspozycji genetycznych. Geny odpowiedzialne za wywoływanie astmy są obecnie przedmiotem wielu badań. W ostatnich latach obserwuje się stały wzrost zachorowań na astmę. Wiadomo, że czynniki genetyczne odgrywają rolę w rozwoju choroby, ale nie są jedyną przyczyną astmy.

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czy warto wykonywać badania profilaktyczne?"

Geny a astma

Astma (prezentacja edukacyjna)

Czym jest astma? Astma wiąże się z przewlekłym stanem zapalnym, obrzękiem i zwężeniem oskrzeli (dróg oddechowych). W rezultacie osoba chora ma poważne...

Pula genetyczna naszego gatunku nie zmieniła się na przestrzeni ostatnich 20-30 lat na tyle, aby mogło to być związane z większą zachorowalnością na astmę. Odkrycie predyspozycji genetycznej rozwoju astmy umożliwiłoby odpowiednio wczesne wprowadzenie działań profilaktycznych, zmniejszających ryzyko rozwoju choroby.

Dawno temu zauważono, że astma występuje częściej w niektórych rodzinach. To właśnie badania rodzin, w których wiele osób chorowało na astmę, zapoczątkowały myśl o związku choroby z genami. Wyniki badań na bliźniakach jedno- i dwujajowych wykazały, że astma rozwija się znacznie częściej u obu bliźniaków jednojajowych, posiadających taki sam materiał genetyczny, niż u bliźniaków dwujajowych, których materiał genetyczny jest różny. Oznacza to, że poza genami, zachorowanie na astmę zależy od innych czynników. Podejrzewa się, że największe znaczenie mają zmiany w środowisku, w tym przede wszystkim zanieczyszczenia powietrza. To najczęstsze przyczyny astmy.

Dziedziczenie astmy

Ocenia się, że odziedziczalność astmy wynosi około 80%. W przypadku rodzin, gdzie jedno z rodziców ma astmę, czynniki genetyczne są głównym czynnikiem ryzyka rozwoju choroby.

Badania wykazały, że dziedziczenie astmy może być w pewien sposób zależne od płci. Istnieje bowiem większe prawdopodobieństwo odziedziczenia astmy ze strony matki niż ojca. Czyli ryzyko astmy u dziecka jest większe, jeśli matka choruje na astmę, a ojciec jest zdrowy, niż w sytuacji gdzie ojciec choruje na astmę, a matka jest zdrowa. Związek ten jest widoczny zwłaszcza w przypadku dzieci poniżej piątego roku życia.

Poszukiwanie genów astmy

Badania nad członkami rodzin służą do poszukiwania genów, które mogą być odpowiedzialne za wystąpienie astmy. Ponieważ nie ma jednego genu wywołującego astmę, badacze śledzą sposób, w jaki określone warianty genetyczne są segregowane wśród chorych członków rodzin.

Innym rodzajem badań są tzw. badania asocjacyjne, w których porównuje się częstość wariantów genetycznych występującą w grupie chorych ze zdrową grupą kontrolną.

Na podstawie przeprowadzonych badań wyróżniono następujące grupy genów, które są związane z przebiegiem astmy:

  • geny wywołujące nadreaktywność oskrzeli, która sprzyja powstawaniu reakcji zapalnej w oskrzelach,
  • geny związane z produkowaniem przeciwciał klasy IgE,
  • geny związane z kontrolą odpowiedzi odpornościowej, w tym tzw. geny regionu zgodności tkankowej.

Zależność między genami a astmą jest bardzo skomplikowana. Choć zidentyfikowano pewne grupy genów, które częściej występują u chorych na astmę, nie wiadomo dokładnie jaki jest ich wpływ na rozwój choroby.

Choroby o złożonej genetycznej etiologii, do której z pewnością należy astma, mogą charakteryzować się pewnymi zjawiskami genetycznymi, jak:

  • plejotropia – te same geny powodują powstawanie różnych fenotypów, czyli cech przez nie kodowanych,
  • heterogeniczność – takie same cechy mogą być produktami różnych genów,
  • niepełna penetracja – warianty genów kodujące określoną cechę nie w każdym przypadku, prowadzą do ekspresji cechy w tym samym stopniu.

Dlatego interpretacja wyników badań powinna być prowadzona bardzo ostrożnie, bez pochopnego wysnuwania wniosków.

Idealny kandydat na gen związany z rozwojem astmy musi spełniać pewne kryteria. Po pierwsze, białko produkowane przez gen musi być związane z mechanizmem prowadzącym do rozwoju astmy. Po drugie, gen musi zawierać mutacje w miejscach kodujących jego produkty lub jego ekspresję, czyli stopień aktywności genu w organizmie. Mutacje muszą też wpływać na funkcję genu. Istnieją bowiem rodzaje mutacji, które nie wpływają na działanie genu. Podejrzany gen musi też występować w populacji dość często. Rzadkie mutacje mogą być odpowiedzialne za częste występowanie astmy w pojedynczych rodzinach, ale są bez znaczenia w skali całej populacji.

Spośród kandydatów na geny odgrywające role w powstawaniu astmy, zidentyfikowano następujące warianty genetyczne:

  • allel układu zgodności tkankowej HLA-DR2,,
  • warianty genetyczne receptora o dużym powinowactwie do IgE, związane z produkcją przeciwciał klasy IgE,
  • geny kodujące substancje takie jak interleukina 4, interleukina 13 i receptor CD14, biorące udział w reakcjach zapalnych.

Znaczenie czynników genetycznych w leczeniu astmy

Odkrycie związku między astmą a genami doprowadziło do rozwoju prac nad stworzeniem nowych możliwości terapii tej przewlekłej i na dzień dzisiejszy nieuleczalnej choroby. Przy obecnym stanie wiedzy nie jest jeszcze możliwe wskazanie genów, które oznaczałyby że dana osoba z pewnością zachoruje na astmę. Wykrycie genów nie pomoże w opracowaniu metod leczenia objawów astmy.

Pomoże natomiast w ograniczeniu występowania podatności na astmę, czyli posiadania cech, które w kontakcie z czynnikami środowiskowymi, jak pyłki roślin czy zanieczyszczenia powietrza, prowadzą do rozwoju astmy. Wyeliminowanie z populacji genów predysponujących do astmy umożliwiłoby ograniczenie jej występowania i rzadszą konieczność stosowania leków rozszerzających oskrzela i wziewnych sterydów.

Ewa Drozdowicz, ponad rok temu

Bibliografia

  • Rowińska - Zakrzewska A., Kuś J., Choroby układu oddechowego, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2004, ISBN 83-200-2884-1
  • Droszcz W. Astma, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009, ISBN 978-8-32-004009-8
  • Chazan R., Pneumonologia i alergologia praktyczna - badania diagnostyczne i terapia, Alfa Medica Press, Bielsko-Biała 2011, ISBN 978-83-7522-061-2
  • Droszcz W. (red.), Choroby płuc. Diagnostyka i terapia, Urban & Partner, Wrocław 1999, ISBN 83-85842-04-7

Przyczyny astmy

Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Przyczyny astmy
najnowsze pytania

DYSKUSJE NA FORUM

Artykuły Przyczyny astmy
Przyczyny astmy

Astma a aspiryna

kwasu acetylosalicylowego oraz niektórych innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ). Przyczyna astmy nie jest dokładnie poznana, ale rozwój choroby może być związany z nadprodukcją substancji silnie kurczących...

Przyczyny astmy

Astma a zimne powietrze

, może wywołać napad astmy. Jednak dzięki przestrzeganiu pewnych zaleceń i środków ostrożności, chorzy na astmę również mogą czerpać przyjemność (...) zewnętrznego. Objawy astmy Astma to przewlekła choroba układu...

Przyczyny astmy

Nadwaga sprzyja atakom astmy u dzieci!

zapalny prowadzi do nadmiernego skurczu oskrzeli, gromadzenia się w nich gęstego śluzu, co ogranicza przepływ powietrza. Charakterystyczne dla astmy (...) przez szereg czynników - alergicznych, wirusowych, zimne powietrze, dym tytoniowy,...

Przyczyny astmy

Infekcje wirusowe a astma

również może być przyczyną świstów oraz powodować zaostrzenia u chorujących na astmę. Może także powodować objawy charakterystyczne dla astmy u zdrowych (...) musi więc stale uważać. Dla astmatyka „zwykłe przeziębienie"...

Przyczyny astmy

Układ odpornościowy a astma

warunkach przyczynić się do rozwoju chorób alergicznych, w tym astmy. Komórki układu odpornościowego rozmieszczone są w całym organizmie - we krwi, a (...) miejscowych, do uogólnionej reakcji anafilaktycznej, zagrażającej życiu. W...

Czynniki ryzyka raka piersi

Rak piersi - czynniki ryzyka (WIDEO)

Rak piersi - czynniki ryzyka (WIDEO) Odtwórz wideo

takie, na które nie mamy wpływu, np.: płeć, wiek, rasę, czynniki genetyczne i biologiczne, obciążenia rodzinne. Czynniki modyfikowalne są to analogicznie (...) Czynniki ryzyka w każdym...

Rak nerki - przyczyny, objawy, diagnostyka, klasyfikacja, przerzuty, leczenie

Etiologia raka nerki (WIDEO)

Etiologia raka nerki (WIDEO) Odtwórz wideo

), jest on już często zaawansowany, a w związku z tym jego leczenie jest bardzo trudne. Tak naprawdę istnieje kilkanaście odmian raka nerki, można powiedzieć, że jest kilka różnych (...) powstawania tego groźnego nowotworu? Etiologia...

Astma - charakterystyka, rodzaje, przyczyny, diagnostyka, leczenie

Astma (prezentacja edukacyjna)

Astma (prezentacja edukacyjna)

drażniące Do czynników drażniących należą infekcje dróg oddechowych (wywołane przez przeziębienie, zapalenie oskrzeli, zapalenie zatok), a także leki (...) przeważnie z infekcjami dróg oddechowych. Astma...

Zaburzenia snu

Lunatykowanie - przyczyny, diagnoza, leczenie

się być związane z: wrodzoną tendencją (genetyczną), czynnikami środowiskowymi fizjologicznymi oraz medycznymi. 
Czynniki genetyczne (...) Jakie są przyczyny, częstość występowania...