#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?
W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
A priori ryzyko, że mama jest nosicielką jest 50%. Z kolei ryzyko, że Pani jest nosicielką wynosi 25%. To po prostu trzeba sprawdzić wykonując badanie u mamy. Jeśli ona nie jest nosicielką, nie ma wtedy sensu wykonywać tego badania u Pani.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
- Mutacja genu BRCA1/2 a ryzyko wystąpienia u wnuczki – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
- Jak mężczyzna może się przebadać na BRCA1? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
- Mutacja genu BRCA1 a antykoncepcja hormonalna – odpowiada Lek. Bartłomiej Grochot
- Pozytywny wynik BRCA1 a antykoncepcja hormonalna – odpowiada Lek. Paweł Baljon
- Nosicielstwo mutacji w genie CDH1 – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
- Czy leczenie jest prawidłowe przy uszkodzonym genie BRCA1? – odpowiada Lek. Agnieszka Barchnicka
- Wywiad rodzinny a narażenie na raka piersi – odpowiada Dr n. med. Grzegorz Luboiński
- Mutacja BRCA1 a tabletki antykoncepcyjne – odpowiada Dr n. med. Przemysław Łodej
- Mutacja geny CDH1 a rak piersi – odpowiada Lek. Zbigniew Żurawski
- Mutacja w genie CDH1 – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
artykuły
Inauguracja pierwszej odsłony Ogólnopolskiej Kampanii Społecznej „Diagnostyka jajnika"
22 września startuje pierwsza Ogólnopolska Kampani
Genetyczne przyczyny raka piersi (BRCA1 i BRCA2)
Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym
Przełomowe odkrycie polskich naukowców. Ta mutacja zwiększa ryzyko groźnego raka
Wspólne odkrycie polskich i kanadyjskich naukowców