Badania genetyczne w ciąży są bardzo istotne dla przyszłych mam. Wykonuje się je głownie w przypadku zwiększonego ryzyka genetycznego oraz u kobiet, po 35. roku życia. W takich przypadkach zwiększa się szansa wystąpienia u dziecka chorób o podłożu genetycznym. Czy inwazyjne badania prenatalne wiążą się z dużym ryzykiem? Kto może i powinien je wykonać? W jakich sytuacjach są one szczególnie wskazane? Na te i inne pytania odpowiada genetyk kliniczny - dr n. med. Artur Barczyk.
Podstawowe pytanie jest takie czy faktycznie u mamy chłopaka stwierdzono dystrofię Beckera (BMD). Ponad 80% nosicielek mutacji nie ma w ogóle objawów. Czy potwierdzono BMD u tej osoby w badaniu genetycznym? Jeśli nie, może to inna choroba mięśni? Jeśli tak, najprościej wykonać badanie genetyczne u chłopaka. Najpewniej jednak nie jest chory na BMD, bo nie ma objawów.
Biorąc to wszystko pod uwagę, ryzyko wystąpienia choroby mięśni u Państwa potomstwa jest bardzo niskie. Jest tu jednak kilka znaków zapytania, które należałoby wyjaśnić.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
