W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
Witam serdecznie,
dystrofia mięśniowa Beckera to zaburzenie, która ma podłoże genetyczne. Z uwagi na sposób dziedziczenia, na chorobę tę zapadają głównie chłopcy.
Kobiety są natomiast nosicielkami genu, co oznacza, że są w stanie przenieść mutacje na kolejne pokolenia i sama nie zachorować. Czasem jednak mogą doświadczać nieznacznych objawów tej choroby, takich jak: łagodne dolegliwości bólowe mięśni, przykurcze lub osłabienie mięśni. W laboratorium zaobserwować mogą także podwyższone stężenie kinazy kreatynowej we krwi.
W związku z tym najprawdopodobniej Pańska córka jest wyłącznie nosicielką. O szczegółach proszę porozmawiać z lekarzem.
Temat ten został poruszony w jednym z artykułów:
https://portal.abczdrowie.pl/dystrofia-podloze-i-objawy-typy-sposoby-leczenia.
Przypominamy, że udzielane informacje stanowią jedynie informację poglądową. W celu uzyskania diagnozy oraz zaplanowania leczenia, prosimy o zasięgnięcie osobistej porady lekarskiej.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Allele, geny, homozygota i heterozygota to pojęcia
Półroczny Jack Fearns miał sporo siniaków. Rodzice
Australijska sanitariuszka i mama dwójki dzieci ud
