Czy moje dziecko może odziedziczyć po ojcu ataksję rdzeniowo-móżdżkową?

Witam. W mojej rodzinie są osoby chore na ataksję rdzeniowo-móżdżkową. Tata mojego partnera był chory(jego siostra i mama też). Siostra mojego partnera jest zdrowa. Mój partner nie chce znać swojego wyniku badań genetycznych bo zna prawdopodobieństwo 50%. Czy moje dziecko może być chore? Czy istnieją np. badania zarodka dot. tej choroby?
KOBIETA, 31 LAT ponad rok temu

#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?

W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.

nie ma badań zarodka niestety. Najczęściej przyjmuje się, że w przypadku SCA wzorzec dziedziczenia jest autosomalny dominujący, więc zdrowy partner nosiciel nie przekaże genu dominującego dzieciom.

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty