Brak kości nosowych i przyzierność karkowa

Witam serdecznie. Mam takie pytanie. Pierwsze badanie genetyczne wykazalo brak kosci nosowych i przeziernosc karkowa 3,5. Wynik amniopunkcji;kariotyp prawidlowy. Kolejne usg genetyczne:prawidlowe,echo serca rowniez. Martwie sie jednak, ze po porodzie moga pojawic sie choroby, ktorych amniopunkcja nie wykazala. Jakie to moga byc zaburzenia? Dziekuje za informacje. Pozdrawiam
KOBIETA, 40 LAT ponad rok temu

#dziejesienazywo: Jak wyglądają badania DNA dotyczące ojcostwa?

Ustalanie ojcostwa jest możliwe dzięki badaniom DNA. Są one jednak skomplikowane, dlatego ich interpretacją bardzo często zajmuje się medycyna sądowa. O badaniach umożliwiających wykluczenie bądź potwierdzenie ojcostwa opowiada dr n. med. Artur Barczyk - genetyk kliniczny.

Pani wynik z dużym prawdopodobieństwem wskazuje na zdrowe dziecko, pomimo podwyższonego NT. Twierdzę tak, dlatego że ECHO serca, kariotyp i USG to najważniejsze badania w przypadku podwyższonego NT, a ich wyniki były u Pani prawidłowe.
Oczywiście, pozostaje jeszcze ryzyko niektórych zespołów genetycznie uwarunkowanych, które przebiegają z podwyższonym NT ale jest ono w sumie niewielkie.
Proszę dalej prowadzić badania obrazowe USG w tej ciąży w celu oceny czy wszystko jest faktycznie dobrze.

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty