W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
Oznacza to, że część Pani komórek, w tym jajowych ma kariotyp 45X, a część 46XX. Jeżeli dojdzie do zapłodnienia komórki jajowej o karotypie 45X dziecko będzie cierpiało na zespól Turnera lub dojdzie do poronienia. W przypadku zapłodnienia komórki jajowej o kariotypie 46XX powinno urodzić się zdrowe dziecko.
Nie. Dzieci nie mogą być chore z powodu Pani wyniku badania. to około 15%-owa mozaika, czyli teoretycznie może być to istotne dla Pani planów prokreacyjnych. Nie ma Pani żadnych wad wrodzonych. Czy miesiączkuje Pani regularnie? Czy ma Pani już dzieci?
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Kariotyp jest kompletnym zestawem chromosomów znaj
Choroby genetyczne człowieka powstają na skutek mu
Chromosomy to forma organizacji materiału genetycz
