Porfiria – rodzaje, przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Porfiria, a raczej porfirie, to grupa chorób związanych z metabolizmem ludzkiego organizmu. Najczęstsza postać tej choroby charakteryzuje się nadwrażliwością na światło słoneczne. Uważa się, że to właśnie światłowstręt był główną przyczyną powstania licznych historii na temat wampirów. Z tego powodu porfirię potocznie określa się wampirzą chorobą. Co to jest porfiria? Czym jeszcze się objawia? Jak rozpoznać i leczyć chorobę?

1. Czym jest porfiria?

Porfiria, potocznie nazywana wampiryzmem, to choroba wywoływana przez zaburzenia w przetwarzaniu hemoglobiny we krwi. W jej trakcie hem, czyli czerwony barwnik, ulega biosyntezie, a enzymy znajdujące się na tzw. szlaku porfirin mają zaburzone działanie. Skutkiem tego jest wystąpienie w organizmie człowieka cech charakterystycznych, które znamy z wielu opowieści o wampirach.

Porfiria to niezwykle rzadka dolegliwość – szacuje się, że w Europie cierpi na nią 1 osoba na 75 tysięcy mieszkańców. Wiadomo, że w Polsce żyje 11 tysięcy osób, które na co dzień zmagają się z objawami porfirii.

2. Czy porfiria jest dziedziczna?

Zobacz film: "Badania krwi - hemoglobina"

Porfirie należą do chorób z pogranicza hematologii i chorób metabolicznych. Ich istotą jest zaburzenie metabolizmu hemu. Jest wiele różnych typów porfirii, a ich zdecydowana większość to choroby wrodzone, dziedziczone autosomalnie dominująco lub recesywnie.

Choć porfiria najczęściej jest chorobą genetyczną, to jednak zdarza się też, że zostaje wywołana przez alkohol, czy przyjmowane leki.

3. Rodzaje porfirii

Porfirie ze względu na narząd, w którym ujawnił się defekt enzymatyczny, dzieli się na porfirie wątrobowe oraz porfirie erytropoetyczne. Z kolei ze względu na przebieg kliniczny chorobę dzieli się na ostre i nieostre.

Ze względu na objawy wyróżnia się trzy grupy tej choroby: porfirię z objawami neurologicznymi i psychicznymi, porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego, z objawami skórnymi. W niektórych przypadkach diagnozowana jest też porfiria mieszana.

Wyróżnia się następujące rodzaje porfirii:

• porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego,
• porfiria mieszana,
• porfiria skórna późna,
• protoporfiria erytropoetyczna,
• ostra przerywana porfiria,
• dziedziczna kopropofiria,
• wrodzona porfiria erytropoetyczna.

4. Przyczyny porfirii

Przyczyną porfirii jest problem z przetwarzaniem hemoglobiny we krwi. Schorzenie u 20 proc. chorych wynika z predyspozycji genetycznych, natomiast u większości chorych porfiria jest spowodowana czynnikami zewnętrznymi, takimi jak:

• przyjmowanie leków (np. długotrwała terapia lekami niesteroidowymi),
• spożywanie alkoholu,
• stres,
• wirusowe choroby wątroby,
• czynniki mające działanie hepatotoksyczne,
• zaburzenia hormonalne (szczególnie u kobiet),
• spożywanie wody zanieczyszczonej metalami ciężkimi,
• rozpuszczalniki organiczne,
• niedobory kaloryczne,
• kontakt z farbami i olejami przemysłowymi.

5. Objawy porfirii

Porfiria jest chorobą genetyczną, której jednym z objawów jest światłowstręt. Jednak objawy porfirii mogą być też zdecydowanie mniej charakterystyczne. Często dotyczą wielu narządów i układów, przez co nierzadko nasuwają podejrzenie zupełnie innych schorzeń. To dlatego też porfiria jest bardzo trudna do zdiagnozowania.

Oprócz światłowstrętu ta choroba genetyczna objawia się też m.in.:

• silnym bólem brzucha,
• wymiotami,
• zaparciami,
• osłabieniem siły mięśniowej,
• zmianami skórnymi,
• niepokojem,
• drażliwością,
• drgawkami,
• niedowładami,
• tachykardią.

Ich pojawienie się, zwłaszcza po raz pierwszy, to ogromne wyzwanie dla zespołu lekarzy. W diagnostyce ogromne znaczenie w tym przypadku odgrywa wywiad rodzinny, dynamika objawów, możliwość stosowania używek, zwłaszcza alkoholu i substancji psychoaktywnych. Uwzględnić trzeba również ewentualny kontakt z chemikaliami lub metalami ciężkimi, np. w pracy zawodowej.

Ostra porfiria może objawiać się depresją, agresją, niepokojem, halucynacjami wzrokowymi i słuchowymi. W skrajnych przypadkach osoby doświadczające ataku mogą podejmować próby samobójcze.

Najczęściej spotykana jest ostra porfiria przerywana (AIP). By atak wystąpił, musi zadziałać czynnik wyzwalający. Może nim być m.in.:

• określony lek przeciwwskazany w tej chorobie,
• zmiany hormonalne, wywołane cyklem miesięcznym lub ciążą,
• alkohol,
• silny stres,
• głodówka,
• kontakt z chemikaliami (farby, rozpuszczalniki, lakiery).

Wystąpienie pierwszego epizodu ostrej porfirii jest bardzo niebezpieczne. Może dojść do śmierci spowodowanej zaburzeniami rytmu serca, nagłym zatrzymaniem krążenia czy niewydolności nerek.

5.1. Objawy ostrej porfirii

We wszystkich rodzajach zaklasyfikowanych do porfirii ostrej może dojść u chorego do silnego i nagłego ataku choroby. Najczęściej występującym w Europie ostrym rodzajem choroby jest porfiria przerywana. Najczęściej podczas ataku na skórze chorego nie pojawiają się żadne zmiany, a sam atak ogranicza się tylko do dolegliwości neurologicznych.

Inaczej jest w przypadku porfirii mieszanej. Podczas jej przebiegu na skórze chorego pojawiają się zmiany szczególnie w miejscach, które zostały wystawione na działanie promieni słonecznych.

Poza tymi różnicami wszystkie rodzaje porfirii ostrej objawiają się w taki sam sposób. U 95 proc. chorych najpierw pojawia się silny ból brzucha, który często występuje równolegle z bólami pleców i nóg. Bólowi często też towarzyszą biegunki, zaparcia, mdłości i wymioty. Może się też pojawić chwilowy brak świadomości, wzrost ciśnienia krwi, a także drętwienie rąk i nóg. U 10 proc. chorych na porfirię pojawiają się też drgawki, niedowład kończyn, a nawet zaburzenia widzenia.

Bardzo często do ataku ostrej porfirii dochodzi po spożyciu dużej ilości alkoholu, przyjęciu dawki leków lub po długotrwałym kontakcie z chemikaliami, takimi jak farby, kleje czy środki ochrony roślin. Atak może być też wynikiem wahań hormonalnych w organizmie czy stresowych sytuacji. Na wystąpienie takiego ataku trzykrotnie częściej są narażone kobiety w ciąży.

Często chorzy nie zdają sobie sprawy ze swojej dolegliwości, ponieważ symptomy mogą sugerować wiele różnych dolegliwości. Ponadto najczęściej między 20. a 40. rokiem życia przechodzą tylko jeden atak. Choć zdarza się też tak, że niektóre osoby co 3 tygodnie przeżywają napady porfirii.

5.2. Objawy porfirii nieostrej

Najczęściej występującą porfirią nieostrą jest porfiria skórna późna. Wśród chorych 80 proc. stanowią ci, którzy cierpią na porfirię nabytą, a tylko u 20 proc. schorzenie jest chorobą wrodzoną.

Do jej najczęstszych objawów zalicza się zmiany skórne występujące na ciele chorego na porfirię. Zdjęcia chorych przedstawiają najczęściej zmiany skórne pod postacią nadżerek, pęcherzy, przebarwień oraz blizn. Mogą także powstawać reakcje alergiczne na skutek kontaktu skóry z allicyną – związkiem występującym m.in. w czosnku. W tej odmianie porfirii obserwuje się też czerwone lub brązowe zabarwienie moczu.

Charakterystyczne dla niej są również wampirze zęby, obsunięcie się kłów powstaje z powodu degeneracji dziąseł. W pozostałych rodzajach porfirii nieostrej obserwuje się nadwrażliwość skóry na dotyk, w wyniku którego występuje ból, pieczenie, rumień i pokrzywka. Charakterystyczne jest też tworzenie się na uszach i nosie zmarszczek oraz blizn.

W przypadku protoporfirii erytropoetycznej u chorego może dojść do marskości wątroby, w wyniku magazynowania się w niej protoporfiryny. We wrodzonej porfirii erytropoetycznej na skutek działania światła na skórze powstają rozległe rany i uszkodzenia nie tylko naskórka, ale też głębszych warstw skóry. W tej odmianie porfirii dochodzi też do rozwoju anemii hemolitycznej.

6. Diagnostyka porfirii

Chorzy z podejrzeniem porfirii powinni spotkać się ze specjalistą biochemii klinicznej lub osobą, zajmującą się błędami metabolicznymi. Konieczne jest rozpoznanie czynnika wywołującego, nawet jeżeli schorzenie powstało z przyczyn genetycznych.

Kluczowy jest wywiad lekarski, podczas którego bardzo ważne jest przedstawienie wszystkich stosowanych środków i przebytych chorób. Najczęściej pacjent ma wykonane badanie biochemiczne krwi, badania krwi oraz testy pod kątem obecności substratów szlaku syntezy porfiryn. Zazwyczaj zalecana jest również analiza widma fluorescencyjnego porfiryn w osoczu.

Jeżeli wyników nie da się jednoznacznie zinterpretować, chory zostaje wysłany na badania genetyczne.

7. Leczenie porfirii

Wrodzona porfiria jest nieuleczalna, a terapia ma na celu jedynie wyciszenie jej objawów. Postać skórna schorzenia leczona jest hematyniną lub argininianem hemu. Ważne jest również zmniejszenie ilości żelaza w organizmie, w skrajnych przypadkach stosuje się w tym celu upusty krwi.

Nadwrażliwość na światło słoneczne zmniejsza beta-karoten, N-acetylocysteina, witamina C oraz E. U chorych z symptomami neurologicznymi stosuje się glukozę. Nie można zapominać również o odpowiedniej diecie.

8. Leki zabronione przy porfirii

Osoby cierpiące na porfirię powinny unikać leków porfinogennych, mogących wywołać atak choroby. Przy porfirii nie wskazane jest przyjmowanie karbamazepiny, klemastyny, kotrimoksazolu, aminoglutetymidu, dapsonu, dimenhydrynatu, pochodnych sporyszu, etamsylatu, etomidatu, metysergidu, ketokonazolu, mesuksymidu, orfenadryny, fenytoiny, progesteronu.

Ponadto nie należy przyjmować także doustnych środków antykoncepcyjnych, tolbutamidu, barbituranów, pirazolonów, chloramfenikolu, klonidyny, danazolu, dihydralazyny, metamizolu, etosuksymidu, gryzeofulwiny, meprobamatu, erytromycyny, metyldopy, okskarbazepiny, fenylbutazonu, kwasu nalidyksowego, prymidonu i pirazynamidu.

9. Porfiria – profilaktyka

Chorzy na porfirię powinni stosować profilaktykę, dzięki której możliwe jest uniknięcie faz objawowych. Profilaktyka sprowadza się przede wszystkim do:

• odpowiedniej diety,
• prowadzenia właściwego trybu życia,
• przyjmowania przepisanych leków,
• suplementacji beta-karotenem,
• unikania zbyt intensywnego wysiłku,
• eliminacji ciężkiego stresu,
• unikania nadmiernego światła słonecznego, stosowania środków ochronnych,
• rezygnacji z alkoholu,
• unikania kontaktu z chemikaliami, farbami, rozpuszczalnikami, środkami ochrony roślin,
• unikania urazów mechanicznych skóry.

Porfiria – co jeść?

Osoby cierpiące na porfirię powinny unikać postu, głodówek oraz diet odchudzających. Zaleca się dietę bogatą w witaminę E, witaminę C oraz beta-karoten. W menu powinny znaleźć się także warzywa i owoce ubogie w cukier, takie jak grejpfruty, cytryny, czy jabłka.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.