Porfiria - rodzaje, przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Porfiria, a raczej porfirie, to grupa chorób związanych z metabolizmem ludzkiego organizmu. Jest to niezwykłe schorzenie owiane tajemnicą, a to za sprawą najczęstszej postaci choroby, która charakteryzuje się nadwrażliwością na światło słoneczne. Uważa się, że to właśnie światłowstręt był główną przyczyną powstania licznych historii na temat wampirów, z tego powodu porfirię potocznie określa się mianem wampiryzmu. Co warto wiedzieć o tej chorobie?

1. Czym jest porfiria?

Porfiria jest chorobą wywoływaną przez zaburzenia w przetwarzaniu hemoglobiny we krwi. W jej trakcie hem, czyli czerwony barwnik, ulega biosyntezie, a enzymy znajdujące się na tzw. szlaku porfirin mają zaburzone działanie.

Skutkiem tego jest wystąpienie w organizmie człowieka cech charakterystycznych, które znamy z wielu opowieści o wampirach. Porfiria jest najczęściej chorobą genetyczną, jednak zdarza się także, że zostaje wywołana przez alkohol lub przyjmowane leki.

To niezwykle rzadka dolegliwość – szacuje się, że w Europie cierpi na nią 1 osoba na 75 tysięcy mieszkańców. Wiadomo, że w Polsce żyje 11 tysięcy osób, które na co dzień zmagają się z objawami porfirii.

2. Rodzaje porfirii

• porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego,
• porfiria mieszana,
• porfiria skórna późna,
• protoporfiria erytropoetyczna,
• ostra przerywana porfiria,
• dziedziczna kopropofiria,
• wrodzona porfiria erytropoetyczna.

Rodzaje bólu, których nie można ignorować [5 zdjęć]

Ból to w naszym kraju wciąż temat marginalizowany. Ubywa specjalistycznych poradni zajmujących się jego...

zobacz galerię

3. Przyczyny porfirii

Przyczyną porfirii jest problem z przetwarzaniem hemoglobiny we krwi. Schorzenie u 20% chorych wynika z predyspozycji genetycznych, natomiast u większości chorych porfiria jest spowodowana czynnikami zewnętrznymi.

• przyjmowane leków (np. długotrwała terapia lekami niesteroidowymi),
• spożywanie alkoholu,
• stres,
• wirusowe choroby wątroby,
• czynniki mające działanie hepatotoksyczne,
• zaburzenia hormonalne (szczególnie u kobiet),
• spożywanie wody zanieczyszczonej metalami ciężkimi,
• rozpuszczalniki organiczne,
• niedobory kaloryczne,
• kontakt z farbami i olejami przemysłowymi.

4. Objawy porfirii

4.1. Objawy ostrej porfirii

We wszystkich rodzajach zaklasyfikowanych do porfirii ostrej może dojść u chorego do silnego i nagłego ataku choroby. Najczęściej występującym w Europie ostrym rodzajem choroby jest porfiria przerywana.

Najczęściej podczas ataku na skórze chorego nie pojawiają się żadne zmiany, a sam atak ogranicza się tylko do dolegliwości neurologicznych. Inaczej jest w przypadku porfirii mieszanej.

Podczas jej przebiegu na skórze chorego pojawiają się zmiany szczególnie w miejscach, które zostały wystawione na działanie promieni słonecznych.

Poza tymi różnicami wszystkie rodzaje porfirii ostrej objawiają się w taki sam sposób. U 95% chorych najpierw pojawia się silny ból brzucha, który często występuje równolegle z bólami pleców i nóg.

Bólowi często też towarzyszą biegunki, zaparcia, mdłości i wymioty. Może się też pojawić chwilowy brak świadomości, wzrost ciśnienia krwi, a także drętwienie rąk i nóg. U 10% chorych na porfirię pojawiają się też drgawki, niedowład kończyn, a nawet zaburzenia widzenia.

Bardzo często do ataku ostrej porfirii dochodzi po spożyciu dużej ilości alkoholu, przyjęciu dawki leków lub po długotrwałym kontakcie z chemikaliami, takimi jak farby, kleje czy środki ochrony roślin.

Atak może być też wynikiem wahań hormonalnych w organizmie czy stresowych sytuacji. Na wystąpienie takiego ataku trzykrotnie częściej są narażone kobiety w ciąży.

Często chorzy nie zdają sobie sprawy ze swojej dolegliwości, ponieważ symptomy mogą sugerować wiele różnych dolegliwości. Ponadto, najczęściej między 20. a 40. rokiem życia przechodzą tylko jeden atak. Choć zdarza się też tak, że niektóre osoby co 3 tygodnie przeżywają napady porfirii.

4.2. Objawy porfirii nieostrej

Najczęściej występującą porfirią nieostrą jest porfiria skórna późna. Wśród chorych 80% stanowią ci, którzy cierpią na porfirię nabytą, a tylko u 20% schorzenie jest chorobą wrodzoną.

Jak sama nazwa wskazuje, do jej najczęstszych objawów zalicza się zmiany skórne występujące na ciele chorego. Są to najczęściej nadżerki, pęcherze, przebarwienia i blizny.

Mogą także powstawać reakcje alergiczne na skutek kontaktu skóry z allicyną – związkiem występującym m.in. w czosnku. W tej odmianie porfirii obserwuje się też czerwone lub brązowe zabarwienie moczu.

Charakterystyczne dla niej są również wampirze zęby, obsunięcie się kłów powstaje z powodu degeneracji dziąseł. W pozostałych rodzajach porfirii nieostrej obserwuje się nadwrażliwość skóry na dotyk, w wyniku którego występuje ból, pieczenie, rumień i pokrzywka.

Charakterystyczne jest też tworzenie się na uszach i nosie zmarszczek oraz blizn. W przypadku protoporfirii erytropoetycznej u chorego może dojść do marskości wątroby, w wyniku magazynowania się w niej protoporfiryny.

We wrodzonej porfirii erytropoetycznej na skutek działania światła na skórze powstają rozległe rany i uszkodzenia nie tylko naskórka, ale też głębszych warstw skóry. W tej odmianie porfirii dochodzi też do rozwoju anemii hemolitycznej.

5. Diagnostyka porfirii

Chorzy z podejrzeniem porfirii powinny spotkać się ze specjalistą biochemii klinicznej lub osobą, zajmującą się błędami metabolicznymi. Konieczne jest rozpoznanie czynnika wywołującego, nawet jeżeli schorzenie powstało z przyczyn genetycznych.

Kluczowy jest wywiad lekarski, podczas którego bardzo ważne jest przedstawienie wszystkich stosowanych środków i przebytych chorób. Najczęściej pacjent ma wykonane badanie biochemiczne krwi, badania krwi oraz testy pod kątem obecności substratów szlaku syntezy porfiryn.

Zazwyczaj zlecana jest również analiza widma fluorescencyjnego porfiryn w osoczu. Jeżeli wyników nie da się jednoznacznie zinterpretować, chory zostaje wysłany na badania genetyczne.

6. Leczenie porfirii

Wrodzona porfiria jest nieuleczalna, a terapia ma na celu jedynie wyciszenie jej objawów. Postać skórna schorzenia leczona jest hematyniną lub argininianem hemu. Ważne jest również zmniejszenie ilości żelaza w organizmie, w skrajnych przypadkach stosuje się w tym celu upusty krwi.

Nadwrażliwość na światło słoneczne zmniejsza β-karoten, N-acetylocysteina, witamina C oraz E. U chorych z symptomami neurologicznymi stosuję się glukozę. Nie można zapominać również o odpowiedniej diecie.