Porfiria - rodzaje, przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Porfiria, a raczej porfirie, to grupa chorób związanych z metabolizmem ludzkiego organizmu. Jest to niezwykłe schorzenie owiane tajemnicą, a to za sprawą najczęstszej postaci choroby, która charakteryzuje się nadwrażliwością na światło słoneczne. Uważa się, że to właśnie światłowstręt był główną przyczyną powstania licznych historii na temat wampirów, z tego powodu porfirię potocznie określa się mianem wampiryzmu. Co warto wiedzieć o tej chorobie?

1. Czym jest porfiria?

Porfiria jest chorobą wywoływaną przez zaburzenia w przetwarzaniu hemoglobiny we krwi. W jej trakcie hem, czyli czerwony barwnik, ulega biosyntezie, a enzymy znajdujące się na tzw. szlaku porfirin mają zaburzone działanie.

Skutkiem tego jest wystąpienie w organizmie człowieka cech charakterystycznych, które znamy z wielu opowieści o wampirach. Porfiria jest najczęściej chorobą genetyczną, jednak zdarza się także, że zostaje wywołana przez alkohol lub przyjmowane leki.

To niezwykle rzadka dolegliwość – szacuje się, że w Europie cierpi na nią 1 osoba na 75 tysięcy mieszkańców. Wiadomo, że w Polsce żyje 11 tysięcy osób, które na co dzień zmagają się z objawami porfirii.

Porfirie należą do chorób z pogranicza hematologii i chorób metabolicznych. Ich istotą jest zaburzenie metabolizmu hemu. Jest wiele różnych typów porfirii, a ich zdecydowana większość to choroby wrodzone, dziedziczone autosomalnie dominująco lub recesywnie.

Porfirie dzieli się na wątrobowe i erytropoetyczne, a jeśli uwzględnić przebieg kliniczny – na ostre i nieostre. Ze względu na objawy wyróżnia się trzy grupy tej choroby: z objawami neurologicznym i psychicznymi porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego * z objawami skórnymi

W niektórych przypadkach diagnozowana jest też porfiria mieszana.

1.1. Rodzaje porfirii

• porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego,
• porfiria mieszana,
• porfiria skórna późna,
• protoporfiria erytropoetyczna,
• ostra przerywana porfiria,
• dziedziczna kopropofiria,
• wrodzona porfiria erytropoetyczna.

Rodzaje bólu, których nie można ignorować [5 zdjęć]

Ból to w naszym kraju wciąż temat marginalizowany. Ubywa specjalistycznych poradni zajmujących się jego

zobacz galerię

2. Przyczyny porfirii

Przyczyną porfirii jest problem z przetwarzaniem hemoglobiny we krwi. Schorzenie u 20% chorych wynika z predyspozycji genetycznych, natomiast u większości chorych porfiria jest spowodowana czynnikami zewnętrznymi.

• przyjmowane leków (np. długotrwała terapia lekami niesteroidowymi),
• spożywanie alkoholu,
• stres,
• wirusowe choroby wątroby,
• czynniki mające działanie hepatotoksyczne,
• zaburzenia hormonalne (szczególnie u kobiet),
• spożywanie wody zanieczyszczonej metalami ciężkimi,
• rozpuszczalniki organiczne,
• niedobory kaloryczne,
• kontakt z farbami i olejami przemysłowymi.

3. Objawy porfirii

Porfiria jest chorobą bardzo trudną do zdiagnozowania. Dzieje się tak dlatego, że jej objawy nasuwają podejrzenie innych schorzeń. To m.in.:

• silny ból brzucha,
• wymioty,
• zaparcia,
• osłabienie siły mięśniowej,
• zmiany skórne,
• światłowstręt,
• niepokój,
• drażliwość,
• drgawki,
• niedowłady,
• tachykardia.

Ich pojawienie się, zwłaszcza po raz pierwszy, to ogromne wyzwanie do zespołu lekarzy. W diagnostyce ogromne znaczenie w tym przypadku odgrywa wywiad rodzinny, dynamika objawów, możliwość stosowania używek, zwłaszcza alkoholu i substancji psychoaktywnych. Uwzględnić trzeba również ewentualny kontakt z chemikaliami lub metalami ciężkimi, np. w pracy zawodowej.

Ostra porfiria może objawiać się depresją, agresją, niepokojem, halucynacjami wzrokowymi i słuchowymi. W skrajnych przypadkach osoby doświadczające ataku mogą podejmować próby samobójcze.

Najczęściej spotykana jest ostra porfiria przerywana (AIP). By atak wystąpił, musi zadziałać czynnik wyzwalający. Może nim być m.in.:

• określony lek przeciwwskazany w tej chorobie,
• zmiany hormonalne wywołane cyklem miesięcznym lub ciążą,
• alkohol,
• silny stres,
• głodówka,
• kontakt z chemikaliami (farby, rozpuszczalniki, lakiery).

Wystąpienie pierwszego epizodu ostrej porfirii jest bardzo niebezpieczne. Może dojść do śmierci spowodowanej zaburzeniami rytmu serca, nagłym zatrzymaniem krążenia czy niewydolności nerek.

3.1. Objawy ostrej porfirii

We wszystkich rodzajach zaklasyfikowanych do porfirii ostrej może dojść u chorego do silnego i nagłego ataku choroby. Najczęściej występującym w Europie ostrym rodzajem choroby jest porfiria przerywana.

Najczęściej podczas ataku na skórze chorego nie pojawiają się żadne zmiany, a sam atak ogranicza się tylko do dolegliwości neurologicznych. Inaczej jest w przypadku porfirii mieszanej.

Podczas jej przebiegu na skórze chorego pojawiają się zmiany szczególnie w miejscach, które zostały wystawione na działanie promieni słonecznych.

Poza tymi różnicami wszystkie rodzaje porfirii ostrej objawiają się w taki sam sposób. U 95% chorych najpierw pojawia się silny ból brzucha, który często występuje równolegle z bólami pleców i nóg.

Bólowi często też towarzyszą biegunki, zaparcia, mdłości i wymioty. Może się też pojawić chwilowy brak świadomości, wzrost ciśnienia krwi, a także drętwienie rąk i nóg. U 10% chorych na porfirię pojawiają się też drgawki, niedowład kończyn, a nawet zaburzenia widzenia.

Bardzo często do ataku ostrej porfirii dochodzi po spożyciu dużej ilości alkoholu, przyjęciu dawki leków lub po długotrwałym kontakcie z chemikaliami, takimi jak farby, kleje czy środki ochrony roślin.

Atak może być też wynikiem wahań hormonalnych w organizmie czy stresowych sytuacji. Na wystąpienie takiego ataku trzykrotnie częściej są narażone kobiety w ciąży.

Często chorzy nie zdają sobie sprawy ze swojej dolegliwości, ponieważ symptomy mogą sugerować wiele różnych dolegliwości. Ponadto, najczęściej między 20. a 40. rokiem życia przechodzą tylko jeden atak. Choć zdarza się też tak, że niektóre osoby co 3 tygodnie przeżywają napady porfirii.

3.2. Objawy porfirii nieostrej

Najczęściej występującą porfirią nieostrą jest porfiria skórna późna. Wśród chorych 80% stanowią ci, którzy cierpią na porfirię nabytą, a tylko u 20% schorzenie jest chorobą wrodzoną.

Jak sama nazwa wskazuje, do jej najczęstszych objawów zalicza się zmiany skórne występujące na ciele chorego. Są to najczęściej nadżerki, pęcherze, przebarwienia i blizny.

Mogą także powstawać reakcje alergiczne na skutek kontaktu skóry z allicyną – związkiem występującym m.in. w czosnku. W tej odmianie porfirii obserwuje się też czerwone lub brązowe zabarwienie moczu.

Charakterystyczne dla niej są również wampirze zęby, obsunięcie się kłów powstaje z powodu degeneracji dziąseł. W pozostałych rodzajach porfirii nieostrej obserwuje się nadwrażliwość skóry na dotyk, w wyniku którego występuje ból, pieczenie, rumień i pokrzywka.

Charakterystyczne jest też tworzenie się na uszach i nosie zmarszczek oraz blizn. W przypadku protoporfirii erytropoetycznej u chorego może dojść do marskości wątroby, w wyniku magazynowania się w niej protoporfiryny.

We wrodzonej porfirii erytropoetycznej na skutek działania światła na skórze powstają rozległe rany i uszkodzenia nie tylko naskórka, ale też głębszych warstw skóry. W tej odmianie porfirii dochodzi też do rozwoju anemii hemolitycznej.

4. Diagnostyka porfirii

Chorzy z podejrzeniem porfirii powinny spotkać się ze specjalistą biochemii klinicznej lub osobą, zajmującą się błędami metabolicznymi. Konieczne jest rozpoznanie czynnika wywołującego, nawet jeżeli schorzenie powstało z przyczyn genetycznych.

Kluczowy jest wywiad lekarski, podczas którego bardzo ważne jest przedstawienie wszystkich stosowanych środków i przebytych chorób. Najczęściej pacjent ma wykonane badanie biochemiczne krwi, badania krwi oraz testy pod kątem obecności substratów szlaku syntezy porfiryn.

Zazwyczaj zlecana jest również analiza widma fluorescencyjnego porfiryn w osoczu. Jeżeli wyników nie da się jednoznacznie zinterpretować, chory zostaje wysłany na badania genetyczne.

5. Leczenie porfirii

Wrodzona porfiria jest nieuleczalna, a terapia ma na celu jedynie wyciszenie jej objawów. Postać skórna schorzenia leczona jest hematyniną lub argininianem hemu. Ważne jest również zmniejszenie ilości żelaza w organizmie, w skrajnych przypadkach stosuje się w tym celu upusty krwi.

Nadwrażliwość na światło słoneczne zmniejsza β-karoten, N-acetylocysteina, witamina C oraz E. U chorych z symptomami neurologicznymi stosuję się glukozę. Nie można zapominać również o odpowiedniej diecie.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.