Porfiria - rodzaje, przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie
Porfiria, a raczej porfirie, to grupa chorób związanych z metabolizmem ludzkiego organizmu. Jest to niezwykłe schorzenie owiane tajemnicą, a to za sprawą najczęstszej postaci choroby, która charakteryzuje się nadwrażliwością na światło słoneczne. Uważa się, że to właśnie światłowstręt był główną przyczyną powstania licznych historii na temat wampirów, z tego powodu porfirię potocznie określa się mianem wampiryzmu. Co warto wiedzieć o tej chorobie?
Zobacz film: "Badania krwi - hemoglobina"
- 1. Czym jest porfiria?
- 2. Rodzaje porfirii
- 3. Przyczyny porfirii
- 4. Objawy porfirii
- 4.1. Objawy ostrej porfirii
- 4.2. Objawy porfirii nieostrej
- 5. Diagnostyka porfirii
- 6. Leczenie porfirii
1. Czym jest porfiria?
Porfiria jest chorobą wywoływaną przez zaburzenia w przetwarzaniu hemoglobiny we krwi. W jej trakcie hem, czyli czerwony barwnik, ulega biosyntezie, a enzymy znajdujące się na tzw. szlaku porfirin mają zaburzone działanie.
Skutkiem tego jest wystąpienie w organizmie człowieka cech charakterystycznych, które znamy z wielu opowieści o wampirach. Porfiria jest najczęściej chorobą genetyczną, jednak zdarza się także, że zostaje wywołana przez alkohol lub przyjmowane leki.
To niezwykle rzadka dolegliwość – szacuje się, że w Europie cierpi na nią 1 osoba na 75 tysięcy mieszkańców. Wiadomo, że w Polsce żyje 11 tysięcy osób, które na co dzień zmagają się z objawami porfirii.
Niezwykłe choroby
Porfiria to nie jedyna tajemnicza dolegliwość. Poznaj 10 najdziwniejszych chorób, które zaskoczyły niejednego lekarza.
2. Rodzaje porfirii
- porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego,
- porfiria mieszana,
- porfiria skórna późna,
- protoporfiria erytropoetyczna,
- ostra przerywana porfiria,
- dziedziczna kopropofiria,
- wrodzona porfiria erytropoetyczna.
3. Przyczyny porfirii
Przyczyną porfirii jest problem z przetwarzaniem hemoglobiny we krwi. Schorzenie u 20% chorych wynika z predyspozycji genetycznych, natomiast u większości chorych porfiria jest spowodowana czynnikami zewnętrznymi.
- przyjmowane leków (np. długotrwała terapia lekami niesteroidowymi),
- spożywanie alkoholu,
- stres,
- wirusowe choroby wątroby,
- czynniki mające działanie hepatotoksyczne,
- zaburzenia hormonalne (szczególnie u kobiet),
- spożywanie wody zanieczyszczonej metalami ciężkimi,
- rozpuszczalniki organiczne,
- niedobory kaloryczne,
- kontakt z farbami i olejami przemysłowymi.
4. Objawy porfirii
4.1. Objawy ostrej porfirii
We wszystkich rodzajach zaklasyfikowanych do porfirii ostrej może dojść u chorego do silnego i nagłego ataku choroby. Najczęściej występującym w Europie ostrym rodzajem choroby jest porfiria przerywana.
Najczęściej podczas ataku na skórze chorego nie pojawiają się żadne zmiany, a sam atak ogranicza się tylko do dolegliwości neurologicznych. Inaczej jest w przypadku porfirii mieszanej.
Podczas jej przebiegu na skórze chorego pojawiają się zmiany szczególnie w miejscach, które zostały wystawione na działanie promieni słonecznych.
Poza tymi różnicami wszystkie rodzaje porfirii ostrej objawiają się w taki sam sposób. U 95% chorych najpierw pojawia się silny ból brzucha, który często występuje równolegle z bólami pleców i nóg.
Bólowi często też towarzyszą biegunki, zaparcia, mdłości i wymioty. Może się też pojawić chwilowy brak świadomości, wzrost ciśnienia krwi, a także drętwienie rąk i nóg. U 10% chorych na porfirię pojawiają się też drgawki, niedowład kończyn, a nawet zaburzenia widzenia.
Bardzo często do ataku ostrej porfirii dochodzi po spożyciu dużej ilości alkoholu, przyjęciu dawki leków lub po długotrwałym kontakcie z chemikaliami, takimi jak farby, kleje czy środki ochrony roślin.
Atak może być też wynikiem wahań hormonalnych w organizmie czy stresowych sytuacji. Na wystąpienie takiego ataku trzykrotnie częściej są narażone kobiety w ciąży.
Często chorzy nie zdają sobie sprawy ze swojej dolegliwości, ponieważ symptomy mogą sugerować wiele różnych dolegliwości. Ponadto, najczęściej między 20. a 40. rokiem życia przechodzą tylko jeden atak. Choć zdarza się też tak, że niektóre osoby co 3 tygodnie przeżywają napady porfirii.
4.2. Objawy porfirii nieostrej
Najczęściej występującą porfirią nieostrą jest porfiria skórna późna. Wśród chorych 80% stanowią ci, którzy cierpią na porfirię nabytą, a tylko u 20% schorzenie jest chorobą wrodzoną.
Jak sama nazwa wskazuje, do jej najczęstszych objawów zalicza się zmiany skórne występujące na ciele chorego. Są to najczęściej nadżerki, pęcherze, przebarwienia i blizny.
Mogą także powstawać reakcje alergiczne na skutek kontaktu skóry z allicyną – związkiem występującym m.in. w czosnku. W tej odmianie porfirii obserwuje się też czerwone lub brązowe zabarwienie moczu.
Charakterystyczne dla niej są również wampirze zęby, obsunięcie się kłów powstaje z powodu degeneracji dziąseł. W pozostałych rodzajach porfirii nieostrej obserwuje się nadwrażliwość skóry na dotyk, w wyniku którego występuje ból, pieczenie, rumień i pokrzywka.
Charakterystyczne jest też tworzenie się na uszach i nosie zmarszczek oraz blizn. W przypadku protoporfirii erytropoetycznej u chorego może dojść do marskości wątroby, w wyniku magazynowania się w niej protoporfiryny.
We wrodzonej porfirii erytropoetycznej na skutek działania światła na skórze powstają rozległe rany i uszkodzenia nie tylko naskórka, ale też głębszych warstw skóry. W tej odmianie porfirii dochodzi też do rozwoju anemii hemolitycznej.
Zobacz także:
5. Diagnostyka porfirii
Chorzy z podejrzeniem porfirii powinny spotkać się ze specjalistą biochemii klinicznej lub osobą, zajmującą się błędami metabolicznymi. Konieczne jest rozpoznanie czynnika wywołującego, nawet jeżeli schorzenie powstało z przyczyn genetycznych.
Kluczowy jest wywiad lekarski, podczas którego bardzo ważne jest przedstawienie wszystkich stosowanych środków i przebytych chorób. Najczęściej pacjent ma wykonane badanie biochemiczne krwi, badania krwi oraz testy pod kątem obecności substratów szlaku syntezy porfiryn.
Zazwyczaj zlecana jest również analiza widma fluorescencyjnego porfiryn w osoczu. Jeżeli wyników nie da się jednoznacznie zinterpretować, chory zostaje wysłany na badania genetyczne.
6. Leczenie porfirii
Wrodzona porfiria jest nieuleczalna, a terapia ma na celu jedynie wyciszenie jej objawów. Postać skórna schorzenia leczona jest hematyniną lub argininianem hemu. Ważne jest również zmniejszenie ilości żelaza w organizmie, w skrajnych przypadkach stosuje się w tym celu upusty krwi.
Nadwrażliwość na światło słoneczne zmniejsza β-karoten, N-acetylocysteina, witamina C oraz E. U chorych z symptomami neurologicznymi stosuję się glukozę. Nie można zapominać również o odpowiedniej diecie.
Komentarze