Porfiria - charakterystyka, rodzaje, objawy, leczenie

Porfiria, a raczej porfirie, to grupa chorób związanych z metabolizmem ludzkiego organizmu. Jest to niezwykłe schorzenie owiane tajemnicą, a to za sprawą najczęstszej – skórnej postaci tej choroby, która charakteryzuje się nadwrażliwością na światło słoneczne. Uważa się, że to właśnie światłowstręt osób chorych na tę przypadłość był główną przyczyną powstania licznych historii na temat wampirów. Z tego powodu porfirię potocznie określa się mianem „wampiryzmu”.

Porfiria - charakterystyka

Porfiria jest chorobą wywoływaną przez zaburzenia w przetwarzaniu hemoglobiny we krwi. W jej trakcie hem, czyli czerwony barwnik krwi ulega biosyntezie, a enzymy znajdujące się na tzw. szlaku porfirin mają zaburzone działanie. Skutkiem tego jest wystąpienie w organizmie człowieka cech charakterystycznych, które znamy z wielu opowieści o wampirach. Porfiria jest najczęściej chorobą genetyczną, jednak zdarza się także, że zostaje wywołana przez alkohol lub przyjmowane leki. To niezwykle rzadka dolegliwość – szacuje się, że w Europie cierpi na nią 1 osoba na 75 tysięcy mieszkańców. Wiadomo, że w Polsce żyje 11 tysięcy osób, które na co dzień zmagają się z objawami porfirii.

Porfiria - rodzaje

Nie u wszystkich chorych porfiria przebiega w ten sam sposób. Ze względu na charakter występowania objawów porfirię dzielimy na ostrą i nieostrą. Porfiria ostra, która charakteryzuje się nagłymi atakami u pacjentów, dzielimy na porfirię przerywaną, mieszaną, dziedziczną koproporfirię oraz porfirię z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego. Z kolei porfirię nieostrą dzielimy na skórną późną, erytropoetyczną oraz wrodzoną porfirię erytropoetyczną.

Porfiria - objawy ostrej porfirii

We wszystkich rodzajach zaklasyfikowanych do porfirii ostrej może dojść u chorego do silnego i nagłego ataku choroby. Najczęściej występującym w Europie ostrym rodzajem choroby jest porfiria przerywana. Najczęściej podczas ataku na skórze chorego nie pojawiają się żadne zmiany, a sam atak ogranicza się tylko do dolegliwości neurologicznych. Inaczej jest w przypadku porfirii mieszanej. Podczas jej przebiegu na skórze chorego pojawiają się zmiany szczególnie w miejscach, które zostały wystawione na działanie promieni słonecznych.

Poza tymi różnicami wszystkie rodzaje porfirii ostrej objawiają się w taki sam sposób. U 95% chorych najpierw pojawia się silny ból brzucha, który często występuje równolegle z bólami pleców i nóg. Bólowi często też towarzyszą biegunki, zaparcia, mdłości i wymioty. Może się też pojawić chwilowy brak świadomości, wzrost ciśnienia krwi, a także drętwienie rąk i nóg. U 10% chorych na porfirię pojawiają się też drgawki, niedowład kończyn, a nawet zaburzenia widzenia.

Bardzo często do ataku ostrej porfirii dochodzi po spożyciu dużej ilości alkoholu, przyjęciu dawki leków lub po długotrwałym kontakcie z chemikaliami, takimi jak farby, kleje czy środki ochrony roślin. Atak może być też wynikiem wahań hormonalnych w organizmie czy stresowych sytuacji. Na wystąpienie takiego ataku trzykrotnie częściej są narażone kobiety w ciąży. Często chorzy nie zdają sobie sprawy ze swojej dolegliwości, ponieważ w wieku, w którym atak pojawia się najczęściej, czyli między 20. a 40. rokiem życia przechodzą tylko jeden atak. Zdarza się jednak tak, że chorzy co 3 tygodnie przeżywają ataki choroby.

Porfiria - objawy porfirii nieostrej

Najczęściej występującą porfirią nieostrą jest porfiria skórna późna. Wśród chorych 80% stanowią ci, którzy cierpią na porfirię nabytą, a tylko u 20% porfiria jest chorobą wrodzoną. Jak sama nazwa wskazuje, do jej najczęstszych objawów zalicza się zmiany skórne występujące na ciele chorego. Są to najczęściej nadżerki, pęcherze, przebarwienia i blizny. Mogą także powstawać reakcje alergiczne na skutek kontaktu skóry z allicyną – związkiem występującym m.in. w czosnku. W tej odmianie porfirii obserwuje się też czerwone lub brązowe zabarwienie moczu. Charakterystyczne dla niej są również  „wampirze zęby”. Obsunięcie się kłów względem innych zębów powstaje z powodu degeneracji dziąseł.

W pozostałych rodzajach porfirii nieostrej obserwuje się nadwrażliwość skóry na dotyk, w wyniku którego występuje ból, pieczenie, rumień i pokrzywka. Charakterystyczne jest też tworzenie się na uszach i nosie zmarszczek oraz blizn. W przypadku protoporfirii erytropoetycznej u chorego może dojść do marskości wątroby, w wyniku magazynowania się w niej protoporfiryny. We wrodzonej porfirii erytropoetycznej na skutek działania światła na skórze powstają rozległe rany i uszkodzenia nie tylko naskórka, ale też głębszych warstw skóry. W tej odmianie porfirii dochodzi też do rozwoju anemii hemolitycznej.

Porfiria - leczenie

Zdiagnozowanie porfirii polega w dużej mierze na oznaczeniu w próbce moczu poziomu porfiryn, a w przypadku porfirii wrodzonej – do analizy DNA. Nie ma niestety leczenia przyczynowego porfirii. Najważniejszym postępowaniem jest unikanie czynników wywołujących napady, a więc ekspozycji odsłoniętej skóry na promienie słoneczne, spożycia alkoholu oraz kontaktu z chemikaliami. W celu uśmierzenia bólu chorego stosuje się środki przeciwbólowe, a w niektórych przypadkach podaje się dożylnie arginian hemu, który ma uzupełnić braki tego związku w organizmie.