Zespół Leigha u 2-latka

Witam. Nasz Synek za tydzień będzie miał dwa latka, a lekarze zdiagnozowali u niego zespół Leigha. Czy któryś z odpowiadających tutaj Lekarzy zna tą chorobę i jakiś przypadek z tą chorobą? Czytałam, że dzieci z zespołem Leigha niestety nie dożyją dorosłości. Co to oznacza? W jakim przedziale wiekowym dziecko z zespołem Leigha może umrzeć? Jest to dla nas bardzo ciężka sytuacja i chcielibyśmy dowiedzieć się wszystkiego. Jakie są szanse, aby utrzymać przy życiu naszego Synka mimo zdiagnozowanego u niego zespołu Leigha? Czy zespół Leigha faktycznie jest na tyle groźny, że dziecko nie ma przy nim szans? A jeśli są jakiekolwiek szanse to jak wygląda leczenie zespołu Leigha? Czy to jest raczej leczenie farmakologiczne czy operacyjne? I czy to jest to leczenie bardzo bolesne i rokujące na jakąkolwiek poprawę czy też dziecko będzie cierpiało a szanse na poprawę stanu zdrowia i tak są znikome? Dziękuję za każdą informację.

KOBIETA, 22 LAT ponad rok temu

Genetyka

#dziejesienazywo: Czy badania prenatalne są bezpieczne?

Niektóre kobiety boją się badań prenatalnych, uważając je za niebezpieczne. Rozwój medycyny i obecna wiedza na temat ciąży powodują spadek ilości powikłań. Badania prenatalne powinna wykonać każda kobieta, która jest w ciąży, szczególnie te, które są po 35 roku życia. O bezpieczeństwie, o tym kto powinien zrobić te badania oraz co można zdiagnozować dzięki nim opowiada dr Katarzyna Pietuch.

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa

54 poziom zaufania

Gdzie i jak postawiono diagnozę? Kwas mlekowy, CT/MRI głowy?, Enzymy oddechowe? Nie wiem też w jakim stanie jest dziecko - czy ma drgawki, dystonię. Ewentualne problemy z karmieniem i oddychaniem nieco pogarszają rokowanie. Co do długości życia nie umiem się wypowiedzieć. Dziecko zapewne będzie chodzić z opóźnieniem ale jednym z objawów jest ataksja, a nie wiem, czy stwierdzono ją u Państwa dziecka.
O zespole Leigha powinien wiedzieć każdy genetyk, neurolog dziecięcy oraz pediatra metaboliczny. Polecam szczególnie prof Pronicką w CZD, Warszawa (o ile jeszcze przyjmuje), prof. Tylki-Szymańską, dra Rokickiego (CZD) i dr Mierzewską (IMiD Warszawa). W Katowicach dr Pilch, w Gdańsku dr Wierzba, we Wrocławiu dr Śmigiel.
Dziecko musi być pod opieką lekarza, który widział wcześniej ten zespół i wie jakie potencjalne problemy ze sobą niesie.