Co oznacza wynik badania genetycznego u 29-latki?

Witam, bardzo proszę o poradę lekarza genetyka, potrzebuje zinterpretować kliniczne znaczenie wyniku analizy DNA zrobiony po poronieniu zrobiony techniką Mikromacierzy cytogenetycznych. To już drugie poronienie, więc zdecydowałam się na zrobienie takiej analizy.Bardzo proszę o pomoc. Wynik: arr{hg19}(21)x3. Opis wyniku: wynik nieprawidłowy. W badanym materiale genetycznym: -stwierdzono obecność liczbowych aberracji chromosomowych:TAK. Zwielokrotnienie sygnału świadczące o trisomii chromosomów 21 pary. - Stwierdzono obecność strukturalnych aberracji chromosomowych o charakterze niezrównoważonym: NIE. Pozdrawiam
KOBIETA, 29 LAT ponad rok temu

#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?

W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.

redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty