Jak dziedziczone jest SM?

Witam. U mojej starszej siostry zdiagnozowano stwardnienie rozsiane. Istnieje szansa, że ktoś z rodzeństwa również zachoruje na tę chorobę... Czy mogę teraz zrobić jakieś badania, aby się dowiedzieć czy jestem/będę chora? Czy są jakieś sposoby aby zniwelować szansę zachorowania? Dziękuję za odpowiedź.
KOBIETA, 28 LAT ponad rok temu

#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?

W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.

Redakcja abcZdrowie
82 poziom zaufania

Witam,

stwardnienie rozsiane nie jest dziedziczone, zatem zachorowanie rodzeństwa na tę chorobę nie zwiększa ryzyka wystąpienia jej u Pani. Niestety nadal nie do końca wiadomo, co konkretnie powoduje SM i jak zapobiegać wystąpieniu choroby.

Istnieją hipotezy o związku witaminy D3 z chorobą – zaobserwowano, że w okolicach równika zachorowalność na SM jest mniejsza, co ma związek ze zwiększoną ekspozycją na słońce, a więc i syntezą witaminy D3. Przeprowadzone do tej pory badania wskazują także związek stwardnienia rozsianego z układem odpornościowym. Tutaj pozna Pani więcej szczegółów, zachęcam do lektury: https://portal.abczdrowie.pl/stwardnienie-rozsiane.

Nie ma jednego, uniwersalnego badania, które wskazuje ryzyko wystąpienia choroby bądź z całą pewnością diagnozuje chorobę, która już się pojawiła. Zazwyczaj chorzy zgłaszają się do lekarza z dolegliwościami trudnymi do przypisania do konkretnej choroby, ale są to np. dolegliwości neurologiczne. Dzięki zebranemu wywiadowi czy badaniom fizykalnym lekarz lub lekarz specjalista kieruje pacjenta na rezonans magnetyczny. To badanie pokazuje procesy demielinizacyjne. Dalsza diagnostyka w kierunku SM obejmuje określenie poziomu immunoglobuliny G czy badanie elektrofizjologiczne.

Być może zainteresuje Panią także ten materiał: https://portal.abczdrowie.pl/stwardnienie-rozsiane-sm-widziane-od-srodka-film-dokumentalny-nt-emocjonalnego-wplywu-sm.

Przypominamy, że udzielane informacje stanowią jedynie informację poglądową. W celu uzyskania diagnozy oraz zaplanowania leczenia, prosimy o zasięgnięcie osobistej porady lekarskiej.

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty