Prawdopodobieństwo dziedziczenia zespołu Downa

Pytanie do genetyka. W mojej dalekiej rodzinie dziadka(od strony ojca)-brata-córka urodziła około 20lat temu chłopca z zespołem Downa jest to jej jedyne dziecko (ciężko stwierdzić po czyjej stronie jest obciążenie bo jej mąż odszedł po urodzeniu chłopca), czy jest jakieś ryzyko nie prawidłowości genetycznych np. u mnie? Moja siostra bez problemu zaszła w 2 ciąże kuzynostwo też ma zdrowe dzieci, ja staram się już 3rok(bez poronień) i badania mam dobre, więc już różne myśli mi przychodzą do głowy

KOBIETA, 29 LAT ponad rok temu

Badania diagnostyczne Genetyka

#dziejesienazywo: Jak wyglądają badania DNA dotyczące ojcostwa?

Ustalanie ojcostwa jest możliwe dzięki badaniom DNA. Są one jednak skomplikowane, dlatego ich interpretacją bardzo często zajmuje się medycyna sądowa. O badaniach umożliwiających wykluczenie bądź potwierdzenie ojcostwa opowiada dr n. med. Artur Barczyk - genetyk kliniczny.

Aleksander Ropielewski

79 poziom zaufania

Ryzyko dziedziczenia jest bliskie populacyjnemu. Jedynym wyjątkiem jest sytuacja gdy jedno z rodziców jest nosicielem translokacji chromosomowej zrównoważonej.

Lek. Tomasz Budlewski

79 poziom zaufania

Do końca nie można tego przewidzieć, zależy tak naprawdę, od przyczyny wystąpienia zespołu w rodzinie. Wydaje się iż ryzyko jest populacyjne.

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa

54 poziom zaufania

Zespół Downa jest najczęściej wynikiem zdarzenia losowego (95%) i nie powtarza się wtedy z bardzo wysokim prawdopodobieństwem w rodzinie. W 5% przypadków jest jednak rodzinny. Żeby się przekonać że tak nie jest trzeba zrobić badanie kariotypu u osoby z z Downa. Jeśli to niemożliwe, proszę zrobić takie badanie u siebie (koszt 500zł). Najpewniej wynik będzie prawidłowy.