Jak dziedziczy się SMA?

Dzień dobry chciałam zapytać jak wyglada dziedziczenie choroby SMA czy jeśli partnerka jest zdrowa a partner choruje z objawami należy do tępi trzeciego to czy dzieci takiej pary tez będą chore czy będą nosicielami wadliwego genu?

KOBIETA, 21 LAT ponad rok temu

Badania diagnostyczne Genetyka

#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?

W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

98 poziom zaufania

Proszę zapoznać się z genetyką choroby - https://www.fsma.pl/sma/genetyka-i-dziedziczenie/

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Czy moje dziecko może odziedziczyć po ojcu ataksję rdzeniowo-móżdżkową? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Pytania dotyczące fenyloketonurii typ ICD-10 E70.0 – odpowiada Lek. Krzysztof Gryga
Zanik mięśni u siostry męża – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy mukowiscydoza jest dziedziczna? – odpowiada Lek. Łukasz Wroński
Jakie geny odpowiadają za CHAD? – odpowiada Dr n. med. Justyna Holka-Pokorska
Jakie jest prawdopodobieństwo odziedziczenia przez dzieci kardiomiopatii przerostowej? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Jak dziedziczy się choroba Lebera? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
Czy możliwa jest wielotorbielowatość nerek w kolejnej ciąży? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
Dystrofia mięśniowa Beckera u matki chłopaka a ryzyko zachorowania u dzieci – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba

artykuły

Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci

Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci

Materiał prasowy Fundacji SMA **W Polsce od 28 ma

Rodzice oskarżeni o maltretowanie. Dziecko okazało się być chore

Rodzice oskarżeni o maltretowanie. Dziecko okazało się być chore

Półroczny Jack Fearns miał sporo siniaków. Rodzice

Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne

Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne

Allele, geny, homozygota i heterozygota to pojęcia

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Badanie DNA • Choroba Willsona • Choroby genetyczne • Test HPV • Diagnostyka zespołu Blooma • Albinizm • Astma oskrzelowa • Badania genetyczne w niepłodności męskiej • Diagnostyka mukowiscydozy • Wgłobienie jelit • Badanie kariotypu • Wielotorbielowatość nerek • Rak pęcherza moczowego • Wirusowe zapalenie wątroby typu C • Diagnostyka choroby Alzheimera • Neuroborelioza • Zabiegi rehabilitacyjne • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Badanie pokrewieństwa

Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci • Rodzice oskarżeni o maltretowanie. Dziecko okazało się być chore • Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne • Nowotwory - czy są zapisane w genach? • Rak zapisany w genach. Czy da się przewidzieć, że zachorujemy na nowotwór? • Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • Co dziedziczymy po ojcu? Niektóre choroby genetyczne przekazywane są tylko potomkom w linii męskiej • XIV Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy • Technologia zmiany mitochondrialnego DNA niesie wiele korzyści • Jak częste są choroby rzadkie? (WIDEO)

Tibbi Omega 3 • Zestaw: 2 x Omegamed Odporność 3+ syrop w saszetkach, 30 szt. • NORDIC NATURALS Children's DHA • Zestaw: Omegamed Odporność 5+ żelki pomarańczowe 50 szt. + słuchawki • Omega-3 Junior • Zestaw: Omegamed Odporność 5+ syrop w kapsułkach do żucia 30 szt. + słuchawki • Zestaw: 2 x Omegamed Odporność 1+ syrop w butelce, 140 ml • Omegamed Baby+D • Zestaw Omegamed Odporność + bidon gratis (1) • NORDIC NATURALS Baby's DHA

Co oznaczają te wyniki badań tarczycowych u 21-latki? • Co oznacza ten obraz mózgowia u 74-latki? • Jak na enzymy wątrobowe wpływają te leki? • Na co wskazują te wyniki badań amylazy i lipazy? • Czy jest możliwość poprawienia L4? • Czy kwas salicylowy jest szkodliwy w kosmetykach do włosów? • Dlaczego mam taki ucisk po obfitym posiłku? • Co zrobić żeby uszy się odetkały? • Czy mogło dojść do naświetlenia oczu? • Co oznacza ten poziom progesteronu u 30-latka?

Lek. Ryszard Andrzej Ślęzak – Genetyk, Wrocław • Lek. Anna Dorota Kutkowska-Kaźmierczak – Genetyk, Warszawa • Lek. Agnieszka Maria Stembalska – Genetyk • Dr n. med. Artur Barczyk – Genetyk