Jaka jest różnica między tymi mutacjami?

Mam chorobe NF1 moja corka (7 lat) takze.Diagnoza zostala postawiona na podstawie badan genetycznych.Chcialam sie dowiedziec jaka jest roznica : u mnie stwierdzono mutacje w genie-c3737 3738TC u corki-c3737 3738TT. Czy objawy beda sie roznic.ANNA

KOBIETA, 44 LAT ponad rok temu

Badanie DNA Genetyka

#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?

W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

82 poziom zaufania

będą się różnić.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Co oznaczają wyniki mutacji genu MTHFR? – odpowiada Lek. Bartosz Domagała
Co oznaczają mutacje w badaniach genetycznych? – odpowiada Lek. Krzysztof Szmyt
Mutacja w genie CDH1 – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Czy badanie genetyczne mutacji Leiden w genie F5 to takie samo badanie jak wykrywanie mutacji typu Leiden w genie czynnika V? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Mutacja genu MTHR 677ct – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Mutacja genu MTHFR A1298 C heterozygota – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy mutacja może być odziedziczona przez dziecko? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Dziedziczenie mutacji genu Chek2 – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Czy gen Her-2/neu jest dziedziczny? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Co oznacza wynik mutacja genu C677T wynik C/C mutacja genu A1298C wynik C/C? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski

artykuły

Informacja genetyczna - co warto o niej wiedzieć?

Informacja genetyczna - co warto o niej wiedzieć?

Informacja genetyczna to zbiór danych, które dotyc

Rola genów w rozwoju autyzmu

Rola genów w rozwoju autyzmu

Najnowsze badania przeprowadzone przez genetyków z

Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne

Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne

Choroby genetyczne człowieka powstają na skutek mu

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Badania genetyczne w niepłodności męskiej • Badanie kariotypu • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Choroba Willsona • Choroby genetyczne • Wielotorbielowatość nerek • Rak piersi • Guz chromochłonny • Mukowiscydoza • Rozszczep wargi • Diagnostyka niedosłuchu • Celiakia • Albinizm • Rybia łuska • Diagnostyka zespołu Blooma • Stwardnienie zanikowe boczne • Diagnostyka mukowiscydozy • Zespół Downa • Zespół Gilberta • Diagnostyka choroby Alzheimera • Amniopunkcja

Informacja genetyczna - co warto o niej wiedzieć? • Rola genów w rozwoju autyzmu • Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • Kamila Borkowska potrzebuje pomocy. "Mukowiscydoza mnie zabija! Codziennie proszę Pana Boga o kolejny dzień życia" • Nowotwory - czy są zapisane w genach? • Wszyscy mamy jakieś mutacje genetyczne • Odkryto związek autyzmu z mutacjami w mitochondrialnym DNA • Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci • Geny - charakterystyka, mutacje genów, choroby genetyczne • Zespół Proteusza - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Tibbi Omega 3 • NORDIC NATURALS Baby's DHA • Zestaw: Omegamed Odporność 5+ żelki pomarańczowe 50 szt. + słuchawki • Zestaw: 2 x Omegamed Odporność 3+ syrop w saszetkach, 30 szt. • NORDIC NATURALS Children's DHA • Zestaw: Omegamed Odporność 5+ syrop w kapsułkach do żucia 30 szt. + słuchawki • Zestaw: 2 x Omegamed Odporność 1+ syrop w butelce, 140 ml • Omegamed Baby+D • Omega-3 Junior • Omegamed Baby+VitaDerol Baby Zestaw

Co oznacza wynik badania na WZW typu B? • Czy możliwa jest ciąża u 45-latki? • Czy jest duże prawdopodobieństwo, że to cukrzyca? • Czy żylaki są niebezpieczne w ciąży? • Czy wykonać bardziej szczegółowe badania prenatalne? • Jaka jest przyczyna tych szumów i zaburzeń równowagi? • Czy jest duże prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore? • Na co wskazuje takie plamienie po okresie? • Czy to możliwe, że jestem zakażony tą bakterią? • Czy taki wynik badania na HPV jest prawidłowy?

Lek. Ryszard Andrzej Ślęzak – Genetyk, Wrocław • Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek – Genetyk, Warszawa • Dr Jacek Pilch – Genetyk, Katowice • Dr n. med. Monika Jurkowska – Genetyk