Złe wyniki testu PAPPA-A

Witam!
Jestem w 16 tyg. ciąży, mam 27 lat. To moja pierwsza ciąża. Wczoraj odebrałam wyniki testu PAPPA (robione były w 12 tyg+1 dzień wg CRL- taka informacja jest na karcie z wynikiem, a na USG robionym tego samego dnia, jest wiek określony na 12 tyg + 2 dni). Na wspomnianym USG wszystkie markery są prawidłowe (CRL 58 mm, NT 1,46 mm, kość nosowa widoczna 1,8, serce czterojamowe, widoczny żołądek i pęcherz moczowy, pępowina trójnaczyniowa, kończyny górne i dolne prawidłowe, prawidłowe parametry badania dopplerowskiego, FHR 168 ud/min). Natomiast badanie krwi wykazało obniżone stężenie białka PAPP-a (0,831 IU/I) przy prawidłowym stężeniu HCG (64,2IU/I).

Czy takie wyniki zwiększają prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z Zespołem Downa? Czytałam, że w tym przypadku betaHCG jest podwyższone 80-100% w stosunku do normy, a tu podobno wszystko jest w porządku. Jakie mogą być przyczyny obniżonego białka PAPPa przy normalnym HCG?
Bardzo proszę o odpowiedź!

KOBIETA, 27 LAT ponad rok temu

Ginekologia Ciąża

Poród - kiedy należy udać się do szpitala?

Lek. Łukasz Kowalski

70 poziom zaufania

Droga Pani!
Test podwójny PAPP-A jako badanie przesiewowe pozwala wcześnie stwierdzić podwyższone ryzyko zespołów Downa i Edwardsa, ale też innych. Należy podkreślić słowo ryzyko, gdyż badanie to nie pozwala postawić rozpoznania. Jest to możliwe po wykonaniu badań genetycznych płodu - poprzez pobranie materiału w wyniku bardziej inwazyjnych metod tj. amniopunkcja i inne.
Prawidłowe badanie ultrasonograficzne płodu, obniżone białko PAPP-A przy prawidłowym betaHCG oczywiście zwiększa ryzyko zespołów genetycznych, ale nie jestem w stanie określić w jakim stopniu. Oblicza się to przy pomocy specjalnych algorytmów - dopiero ten stopień ryzyka daje podstawę do uznania wyniku testu podwójnego jako dodatni lub ujemny co skutkuje podejmowaniem odpowiednich dalszych decyzji odnośnie diagnostyki.
W związku z powyższym proponuję zgłosić się z wynikiem do swojego ginekologa prowadzącego ciążę. Po ocenie ryzyka przedstawi on Pani odpowiedni plan dalszego postępowania. W związku z tym, że wynik usg jest prawidłowy, a wyniki testu PAPP-A nie są specyficzne, ryzyko jest małe, aczkolwiek istnieje - tak samo jak w przypadku każdej ciąży. Proszę uzbroić się w cierpliwość i spokój, gdyż to bardzo dobrze wpływa na ciążę. Niepotrzebny stres może tylko zaszkodzić.
Pozdrawiam i życzę powodzenia.