Wynik badania gen MTHFR

Witam. Jestem po dwóch poronieniach. Wykonałam badanie genu MTHFR Proszę o interpretację wyniku: Mutacja genu MTHFR C677T - wykazano obecność mutacji w jednym z alleli genu MTHFR ( w układzie heterozygotycznym) Mutacja genu MTHFR A1298C Wykazano obecność mutacji A1298C w jednym z alleli genu MTHFR ( w układzie heterozygotycznym) Z gory dziękuję za odpowiedź.

KOBIETA, 26 LAT ponad rok temu

Badanie DNA Interna Genetyka

Bandażowanie łokcia

Aleksander Ropielewski

79 poziom zaufania

Mutacja jednej kopii genów nie ma istotnych implikacji klinicznych i w związku z tym nie powinna ona być przyczyną niepowodzeń położniczych.

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa

54 poziom zaufania

Nie zlecam już tego badania. Nie ma dowodów, że cokolwiek wnosi. Wręcz przeciwnie - nic nie wnosi: http://www.nature.com/gim/journal/v15/n2/full/gim2012165a.html

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Co znaczy obecność mutacji w jednym z alleli genu MTHFR? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Badania w kierunku mutacji genu MTHFR – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy uda mi się donosić ciążę? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznacza wynik badania MTHFR? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Obecność MTHFR A1298C i PAI-1 4G/5G w układach heterozygotycznych a planowanie ciąży – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy mutacja C677T może mieć związek z poronieniem? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
Co oznaczają wyniki mutacji genu MTHFR? – odpowiada Lek. Bartosz Domagała
Jak interpretować wyniki badań genetycznych płodu? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy wynik utrudni zajście w ciążę? – odpowiada Lek. Katarzyna Szymczak
Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR – odpowiada Lek. Krzysztof Majdyło

artykuły

Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną

Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną

Nie każda kobieta ma świadomość powikłań, jakie ni

Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci

Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci

Materiał prasowy Fundacji SMA **W Polsce od 28 ma

Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne

Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne

Choroby genetyczne człowieka powstają na skutek mu

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Choroby genetyczne • Choroba Willsona • Wielotorbielowatość nerek • Badania genetyczne w niepłodności męskiej • Badanie kariotypu • Zespół Downa • Zespół Gilberta • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Gorączka reumatyczna • Częste oddawanie moczu • Kaszel • Antybiogram • Nieoperacyjne zabiegi likwidujące hemoroidy • Erlichioza • Badanie powłok jamy brzusznej • Testy genetyczne w onkologii • Senność • Gorączka • Owrzodzenia podudzi • Choroba lokomocyjna • Niedociśnienie tętnicze

Chcesz stosować antykoncepcję hormonalną? Zrób badanie na trombofilię wrodzoną • Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci • Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • Czynnik V Leiden - charakterystyka, wskazania, opis badania, normy, inne badania • 10 zaskakujących sposobów, żeby zajść w ciążę • Badanie DNA • Chromosomy - budowa, podział, rola i zmiany chromosomowe • Fawizm - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie • Kariotyp - co to jest, na czym polega badanie, badanie rozszerzone o trombofilię • Najważniejsze badania genetyczne przed ciążą

NORDIC NATURALS Prenatal DHA • Test ciążowy SERATEC -DIRECT (wers.strumień) • Test ciążowy BLUE - strumieniowy • Bebe Test - płytkowy test ciążowy • Test ciążowy CORAX płytkowy • PESSAR Krążek ginek. kołnierz. szyjki macicy Nr.1 • Rajst p/żyl PANI TERESA PREMIUM II - CCL2 ciąż beż VI • DOZ Product Test ciążowy płytkowy • Test ciążowy PINK-TEST dipstick • Prenatal UroCare

Co oznacza wynik badania na WZW typu B? • Czy możliwa jest ciąża u 45-latki? • Czy jest duże prawdopodobieństwo, że to cukrzyca? • Czy żylaki są niebezpieczne w ciąży? • Czy wykonać bardziej szczegółowe badania prenatalne? • Jaka jest przyczyna tych szumów i zaburzeń równowagi? • Czy jest duże prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore? • Na co wskazuje takie plamienie po okresie? • Czy to możliwe, że jestem zakażony tą bakterią? • Czy taki wynik badania na HPV jest prawidłowy?

Dr n. med. Marek Derkacz – Diabetolog, Lublin • Dr n. med. Michał Bednarek – Internista, Warszawa • Lek. Jacek Miśkiewicz – Internista, Warszawa • Lek. Agnieszka Nowak-Musiej – Diabetologia, Warszawa