#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?
W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
Witam,
niestety udzielenie jednoznacznej odpowiedzi na Pani pytanie nie jest łatwe. Nowotwór nie jest chorobą jednogenową, stąd nie powinno się używać sformułowania „dziedziczenie”.
Niemniej istnieje około 10-15% ludzi, u których statystycznie można zaobserwować większą zapadalność na nowotwory – u ich rodzin także. Ludzie ci faktycznie są nosicielami genów, o których można powiedzieć, że są uszkodzone. Takim przykładem jest gen BRCA1 oraz BRCA2, którego obecność oznacza zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi.
Zachęcam do lektury naszego artykułu: https://portal.abczdrowie.pl/brca1-i-brca2.
Przyjmuje się, że w rodzinach, w których występowały nowotwory piersi, jajnika, trzustki czy prostaty wskazane są badania genetyczne w celu ustalenia nosicielstwa uszkodzonych genów.
Być może zatem jest Pani w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia tego nowotworu – konieczne byłoby potwierdzenie tego badaniami genetycznymi – niemniej nawet jeżeli tak jest, to wciąż mówimy o prawdopodobieństwie, nie o pewnym zachorowaniu na nowotwór.
O raku piersi może Pani przeczytać w naszym artykule: https://portal.abczdrowie.pl/rak-piersi.
Przypominamy, że udzielane informacje stanowią jedynie informację poglądową. W celu uzyskania diagnozy oraz zaplanowania leczenia, prosimy o zasięgnięcie osobistej porady lekarskiej.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
- Czy jestem obciążona genetycznie rakiem? – odpowiada Lek. Agnieszka Barchnicka
- Wskazania do wykonania testów genetycznych na obecność genów BRCA1 i 2 – odpowiada Dr n. med. Agnieszka Boratyn-Nowicka
- Babcie chorowały - czy jestem obciążona genetycznie? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
- Jakie jest ryzyko dziedziczenia raka? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
- Skoro jestem w grupie ryzyka, jakie badanie powinnam wykonać w wieku 20 lat? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
- Czy jest ryzyko, że jestem zagrożona nowotworem piersi? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
- Rak piersi u matki a ryzyko zachorowania u córki – odpowiada Lek. Zbigniew Żurawski
- Czy mogę w przyszłości zachorować na nowotwór? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
- Czy jestem obciążona genetycznie rakiem po babci? – odpowiada Dr n. med. Grzegorz Luboiński
- Czy również jestem zagrożona rakiem? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
artykuły
Test na raka piersi z dostawą do domu
Rak piersi zdiagnozowany w domowym zaciszu? To nie
Geny BRCA1 i BRCA2 - testy genetyczne, wskazania, wyniki, leczenie
Skrótem BRCA1 i BRCA2 oznaczane są geny, których m
Inauguracja pierwszej odsłony Ogólnopolskiej Kampanii Społecznej „Diagnostyka jajnika"
22 września startuje pierwsza Ogólnopolska Kampani