Na jaki typ. Zespołu Ehlersa choruje córka?

Witam. Moja 7-letnia córka choruje na zespół ehlersa danlosa, taką ostatnio dostaliśmy diagnozę od genetyka po badaniu fizykalnym i przedstawionych objawów. Niestety nie wiemy jaki to typ, więc stąd pytanie dla którego typu w zespole ehlersa danlosa charakterystyczne są objawy takie jak: hipermobilnosc stawów i wiotkosc, przeprosty w kolanach i koslawosc stóp, upośledzenie umysłowe intelektualnie stopnia lekkiego, obniżenie napięcia miesniowego, niedowidzenie obu oczu i astygmatyzm, szmer nadpecherzykowy serca bez zmian w sercu, niewielka skolioza kręgosłupa, wygięte barki i zebra do przodu, niesymetryczny chód, tworzący się pseudoguz widoczny przy zgieciu kolana, ale niezauwazalny w rtg. Takie objawy posiada moja córka. Dodam że ma niedoczynność przysadki z niedoczynnościa tarczycy, co spowodowało niedobór wzrostu i wagi. Bardzo proszę o szybką odpowiedź i z góry bardzo dziękuję.
KOBIETA, 32 LAT ponad rok temu

#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?

W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.

Lek. Bartłomiej Grochot
77 poziom zaufania

Witam. Za mało danych aby ostatecznie rozstrzygnąć. Radziłbym skonsultować się z reumatologiem dziecięcym.

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty