Wczesne rozpoznanie FH decyduje o powodzeniu terapii

Zdaniem dr n. med. Agnieszki Mickiewicz, w Polsce niezbędne jest stworzenie systemu pozwalającego na diagnozowanie hipercholesterolemii rodzinnej na jak najwcześniejszym jej etapie. W rozmowie z „Pulsem Medycyny” wyjaśnia, jakie przyniesie to efekty.

Jak przedstawia się sytuacja epidemiologiczna w zakresie hipercholesterolemii rodzinej (familial hipercholesterolemia, FH) w Polsce?

Według danych szacunkowych, 1 na 250 osób zmaga się z tą chorobą, a większość przypadków jest nierozpoznana i nieleczona. Dane z Rejestru Hipercholesterolemii Rodzinnej, utworzonego w 2005 r. w Gdańsku (przez prof. Andrzeja Rynkiewicza, obecnie prowadzonego i rozwijanego przez prof. Marcina Gruchałę), pokazują, że w Polsce zdiagnozowano dotąd zaledwie niespełna 1 proc. pacjentów.

Zobacz film: "Soki ekologiczne"

Chorobę rozpoznaje się za późno, w momencie wystąpienia jej powikłań, najczęściej zawału serca, w 4-5. dekadzie życia. Czasem jej pierwszym, dramatycznym przejawem bywa przedwczesny nagły zgon sercowy. Ryzyko śmierci z przyczyn sercowych u osób z hipercholesterolemią rodzinną w wieku 20-39 lat jest bowiem 100-krotnie wyższe niż w populacji ogólnej. Jestem przekonana, że wielu z tych powikłań można by uniknąć, gdyby zarówno w społeczeństwie, jak i wśród lekarzy świadomość tej choroby i jej konsekwencji była wyższa. Jej wczesne rozpoznanie, jeszcze przed wystąpieniem objawowej miażdżycy, pozwala bowiem na bardzo skuteczne leczenie.

Na czym polega diagnoza?

Rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej dokonuje się dzięki skali punktowej, na podstawie danych z wywiadu, badania lekarskiego oraz lipidogramu, a potwierdza za pomocą diagnostyki genetycznej. Diagnostyka molekularna jest szczególnie przydatna w wątpliwych przypadkach, u młodych dorosłych i dzieci.

Jej rutynowe zastosowanie pozwala również na przeprowadzenie efektywnej diagnostyki kaskadowej całych rodzin. Polega to na zidentyfikowaniu choroby u pierwszej osoby w rodzinie, a następnie u kolejnych jej członków wykonuje się kaskadowo, z pokolenia na pokolenie, lipidogram i badanie molekularne, poszukując już jednej, konkretnej mutacji. Jeśli przeprowadzimy badanie genetyczne w taki sposób (u wielu członków rodziny), to staje się ono bardzo efektywne kosztowo.

Dodatkowo, wynik diagnostyki molekularnej potwierdzający hipercholesterolemię rodzinną skutecznie motywuje pacjentów do długofalowego leczenia. W Holandii, dzięki działaniom skriningowym z diagnostyką kaskadową udało się rozpoznać hipercholesterolemię rodzinną u prawie 70 proc. osób z tej populacji.

Czy jest możliwa profilaktyka hipercholesterolemii rodzinnej?

Jej podstawą jest leczenie hipolipemizujące maksymalnie tolerowanymi dawkami silnych statyn — atorwastatyną i rosuwastatyną. Wyniki badań wskazują, że u pacjenta z hipercholesterolemią rodzinną podjęcie leczenia hipolipemizującego w młodym wieku, w prewencji pierwotnej zmniejsza ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych do poziomu populacyjnego. Kluczowe jest jednak stosowanie leków w takich dawkach i kombinacjach, aby osiągnąć cele leczenia — w prewencji pierwotnej poniżej 100 mg/dl, a w prewencji wtórnej poniżej 70 mg/dl. Jest to trudne ze względu na bardzo wysokie wyjściowe stężenie cholesterolu LDL, 2-3-krotnie przekraczające normę. Często konieczna jest terapia złożona z użyciem ezetimibu.

W przypadku oporności na leczenie konieczne jest zastosowanie metod pozaustrojowego oczyszczania krwi — LDL-aferezy. Niestety, dostępność do tego sposobu leczenia jest w Polsce niewielka (kilka ośrodków). Na horyzoncie pojawiają się jednak nowe, obiecujące leki z grupy inhibitorów PCSK9. W Europie zarejestrowano już alirokumab i ewolokumab — pozwalają one na dodatkową redukcję cholesterolu LDL o ponad 60 proc. Niewątpliwie jest grupa pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną, czasem całych rodzin, które z nadzieją i niecierpliwością oczekują na możliwość terapii tymi lekami.

Jak zwiększyć liczbę rozpoznań hipercholesterolemii rodzinnej w Polsce?

Konieczne są: szeroko zakrojona edukacja społeczna na temat choroby i usystematyzowana diagnostyka kaskadowa rodzin. Istniejące w Gdańsku Stowarzyszenie Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną, przy wsparciu ekspertów medycznych, podejmuje szereg działań edukacyjnych w tym kierunku.

Ważne jest również, aby pacjenci mogli uzyskać pomoc możliwie blisko swojego miejsca zamieszkania. Rozwiązaniem mogłoby być utworzenie sieci regionalnych ośrodków lipidowych w Polsce z kompleksową, specjalistyczną diagnostyką i leczeniem, co poprawiłoby znacznie dostępność chorych do świadczeń medycznych.

Najważniejsze z punktu widzenia pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną jest stworzenie systemu pozwalającego na uzyskanie diagnozy na jak najwcześniejszym etapie choroby, a w konsekwencji rozpoczęcie skutecznego leczenia, zgodnie z rekomendacjami krajowych oraz międzynarodowych towarzystw naukowych.

Dr n. med. Agnieszka Mickiewicz jest internistą, kardiologiem. Pracuje w Klinicznym Centrum Kardiologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego GUMed.

CZYTAJ WIĘCEJ:

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.