Wczesne rozpoznanie FH decyduje o powodzeniu terapii

Zdaniem dr n. med. Agnieszki Mickiewicz, w Polsce niezbędne jest stworzenie systemu pozwalającego na diagnozowanie hipercholesterolemii rodzinnej na jak najwcześniejszym jej etapie. W rozmowie z „Pulsem Medycyny” wyjaśnia, jakie przyniesie to efekty.

Jak przedstawia się sytuacja epidemiologiczna w zakresie hipercholesterolemii rodzinej (familial hipercholesterolemia, FH) w Polsce?

Zobacz film: "Dieta śródziemnomorska a serce"

Według danych szacunkowych, 1 na 250 osób zmaga się z tą chorobą, a większość przypadków jest nierozpoznana i nieleczona. Dane z Rejestru Hipercholesterolemii Rodzinnej, utworzonego w 2005 r. w Gdańsku (przez prof. Andrzeja Rynkiewicza, obecnie prowadzonego i rozwijanego przez prof. Marcina Gruchałę), pokazują, że w Polsce zdiagnozowano dotąd zaledwie niespełna 1 proc. pacjentów.

Chorobę rozpoznaje się za późno, w momencie wystąpienia jej powikłań, najczęściej zawału serca, w 4-5. dekadzie życia. Czasem jej pierwszym, dramatycznym przejawem bywa przedwczesny nagły zgon sercowy. Ryzyko śmierci z przyczyn sercowych u osób z hipercholesterolemią rodzinną w wieku 20-39 lat jest bowiem 100-krotnie wyższe niż w populacji ogólnej. Jestem przekonana, że wielu z tych powikłań można by uniknąć, gdyby zarówno w społeczeństwie, jak i wśród lekarzy świadomość tej choroby i jej konsekwencji była wyższa. Jej wczesne rozpoznanie, jeszcze przed wystąpieniem objawowej miażdżycy, pozwala bowiem na bardzo skuteczne leczenie.

Na czym polega diagnoza?

Rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej dokonuje się dzięki skali punktowej, na podstawie danych z wywiadu, badania lekarskiego oraz lipidogramu, a potwierdza za pomocą diagnostyki genetycznej. Diagnostyka molekularna jest szczególnie przydatna w wątpliwych przypadkach, u młodych dorosłych i dzieci.

Jej rutynowe zastosowanie pozwala również na przeprowadzenie efektywnej diagnostyki kaskadowej całych rodzin. Polega to na zidentyfikowaniu choroby u pierwszej osoby w rodzinie, a następnie u kolejnych jej członków wykonuje się kaskadowo, z pokolenia na pokolenie, lipidogram i badanie molekularne, poszukując już jednej, konkretnej mutacji. Jeśli przeprowadzimy badanie genetyczne w taki sposób (u wielu członków rodziny), to staje się ono bardzo efektywne kosztowo.

Dodatkowo, wynik diagnostyki molekularnej potwierdzający hipercholesterolemię rodzinną skutecznie motywuje pacjentów do długofalowego leczenia. W Holandii, dzięki działaniom skriningowym z diagnostyką kaskadową udało się rozpoznać hipercholesterolemię rodzinną u prawie 70 proc. osób z tej populacji.

Czy jest możliwa profilaktyka hipercholesterolemii rodzinnej?

Jej podstawą jest leczenie hipolipemizujące maksymalnie tolerowanymi dawkami silnych statyn — atorwastatyną i rosuwastatyną. Wyniki badań wskazują, że u pacjenta z hipercholesterolemią rodzinną podjęcie leczenia hipolipemizującego w młodym wieku, w prewencji pierwotnej zmniejsza ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych do poziomu populacyjnego. Kluczowe jest jednak stosowanie leków w takich dawkach i kombinacjach, aby osiągnąć cele leczenia — w prewencji pierwotnej poniżej 100 mg/dl, a w prewencji wtórnej poniżej 70 mg/dl. Jest to trudne ze względu na bardzo wysokie wyjściowe stężenie cholesterolu LDL, 2-3-krotnie przekraczające normę. Często konieczna jest terapia złożona z użyciem ezetimibu.

W przypadku oporności na leczenie konieczne jest zastosowanie metod pozaustrojowego oczyszczania krwi — LDL-aferezy. Niestety, dostępność do tego sposobu leczenia jest w Polsce niewielka (kilka ośrodków). Na horyzoncie pojawiają się jednak nowe, obiecujące leki z grupy inhibitorów PCSK9. W Europie zarejestrowano już alirokumab i ewolokumab — pozwalają one na dodatkową redukcję cholesterolu LDL o ponad 60 proc. Niewątpliwie jest grupa pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną, czasem całych rodzin, które z nadzieją i niecierpliwością oczekują na możliwość terapii tymi lekami.

Jak zwiększyć liczbę rozpoznań hipercholesterolemii rodzinnej w Polsce?

Konieczne są: szeroko zakrojona edukacja społeczna na temat choroby i usystematyzowana diagnostyka kaskadowa rodzin. Istniejące w Gdańsku Stowarzyszenie Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną, przy wsparciu ekspertów medycznych, podejmuje szereg działań edukacyjnych w tym kierunku.

Ważne jest również, aby pacjenci mogli uzyskać pomoc możliwie blisko swojego miejsca zamieszkania. Rozwiązaniem mogłoby być utworzenie sieci regionalnych ośrodków lipidowych w Polsce z kompleksową, specjalistyczną diagnostyką i leczeniem, co poprawiłoby znacznie dostępność chorych do świadczeń medycznych.

Najważniejsze z punktu widzenia pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną jest stworzenie systemu pozwalającego na uzyskanie diagnozy na jak najwcześniejszym etapie choroby, a w konsekwencji rozpoczęcie skutecznego leczenia, zgodnie z rekomendacjami krajowych oraz międzynarodowych towarzystw naukowych.

Dr n. med. Agnieszka Mickiewicz jest internistą, kardiologiem. Pracuje w Klinicznym Centrum Kardiologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego GUMed.

Komentarze (4)
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Ciąża i dziecko
najnowsze pytania

Dyskusje na forum

Pomocni lekarze

Artykuły Ciąża i dziecko
Ciąża i dziecko

Obalamy mity na temat endometriozy

Obalamy mity na temat endometriozy

, że endometrioza całkowicie przekreśla szanse na poczęcie dziecka i szczęśliwe donoszenie ciąży. Istnieją skuteczne metody leczenia niepłodności związanej (...) , jajowodów czy jelit. Choroba ta często dotyka kobiety...

Ciąża i dziecko

Dlaczego warto jeść kalafiora?

Dlaczego warto jeść kalafiora?

, która jest niezwykle ważna dla układu nerwowego. Kalafior powinien znaleźć się w jadłospisie kobiet w ciąży - to właśnie cholina odpowiada za prawidłowy rozwój (...) mózgu dziecka. Jedzenie kalafiora przyniesie korzyści...

Ciąża i dziecko

Dieta antyrakowa - fakty i mity

Dieta antyrakowa - fakty i mity

Zdrowie na talerzu Zdrowa dieta odgrywa niezwykle ważną rolę w profilaktyce wielu chorób, także nowotworowych. Dzięki postępowi nauki możemy poznać i wykorzystać potencjał drzemiący w licznych produktach spożywczych i, włączając je do codziennego jadłospisu,...

Ciąża i dziecko

Wczesne objawy choroby Alzheimera

Wczesne objawy choroby Alzheimera

Zaniepokojenie własną pamięcią Badania kliniczne potwierdzają, że osoby, u których szwankuje pamięć, są podatne na rozwój choroby Alzheimera. Organizm daje w ten spokój sygnał, że coś jest nie tak. Jeżeli zauważymy u siebie taki objaw, nie należy go lekceważyć...

Ciąża i dziecko

Choroby, które możesz złapać na siłowni

Choroby, które możesz złapać na siłowni

Zagrożenia na siłowni Regularne chodzenie na siłownię kojarzy się głównie ze zdrowiem, jednak może mieć również negatywne skutki. I nie chodzi wcale o zakwasy, zmęczenie i przepocone ubrania, a o poważniejsze przypadłości. Jak się okazuje, w siłowniach...

Ciąża i dziecko

Jak być szczęśliwą i perfekcyjną mamą?

Jak być szczęśliwą i perfekcyjną mamą?

Pielęgnacja przed pracą Nawet jeśli zostajesz w domu z dziećmi, zadbaj o to, by czuć się i wyglądać dobrze. Nie ma przeciwwskazań, by np. wykonać (...) delikatny makijaż. Jesteś kobietą i masz prawo czuć się wypielęgnowana. Zrzeszone...

Ciąża i dziecko

Codzienność polskich matek na przestrzeni lat

Codzienność polskich matek na przestrzeni lat

Kobieta z dzieckiem na kolanach w 1929 roku Dla większości z nas matka jest najważniejszą osobą na świecie. To ona nosiła nas pod swoim sercem (...) wyglądała codzienność polskich kobiet. Rozpoczynamy w roku 1929. Zdjęcie przedstawia...

Ciąża i dziecko

Sposoby na zdrowie naszych babć coraz bardziej popularne

Sposoby na zdrowie naszych babć coraz bardziej popularne

Powrót do korzeni Bańki, pijawki i naturalne mikstury - świat oszalał na punkcie tradycyjnych metod leczniczych. Nic dziwnego - to proste i skuteczne sposoby na walkę z objawami chorób i wzmocnienie odporności. Stosują je nawet celebryci i sportowcy,...